Amavrotisk idioci

Amavroticheskaya idiotisme - en arvelig sykdom karakterisert ved en progressiv nedgang i syn og degradering av intelligens i kombinasjon med andre symptomer på nervesystemet. Sykdommen ble først beskrevet i 1881 av den amerikanske oftalmologen Tau. Han.bemerket utseendet på spesifikke endringer i pasientens fundus. Til nå har mer enn 500 tilfeller av denne sykdommen blitt beskrevet i litteraturen. Det antas at amavroticheskaya idiotisme blir overført i en autosomal recessiv arv type. Det er en hyppigere utvikling av amaurotisk idiocy i den jødiske befolkningen. Med denne sykdommen er det en økning i hjernen og en diffus atrofi av sine individuelle regioner. I de fleste tilfeller er cerebellum og oksipitale lobes i hjernehalvene påvirket. I tillegg er tynning av de optiske nerver også bemerket. I alvorlige tilfeller går nervefibrene i deres membran( demyelinisering) tapt, og mange forbindelser mellom nerveceller blir ødelagt.

Avhengig av vekst manifestasjoner kan skille de følgende hovedformer amavroticheskoy idiotisme:

1) neonatal skjema - Tay-Sachs sykdom;

2) Sena barns form av Yansky-Bilynovsky;

3) ungdommelig form for Shpilmeyer-Vogt;

4) Kufs sent form.

Tilfeller av medfødt amavrotisk idioci er også beskrevet. De mest detaljerte manifestasjoner av den tidlige barndomsformen av Tay Saks. Sykdommen er ofte av familien og begynner i 4-6 måneder. Barnet, som tidligere var aktivt, mister gradvis statiske og motoriske funksjoner, mister interessen i miljøet, slutter å leke. Tidlig synsfare oppdages, mens barnet ikke kan fikse et blikk på andre, ser ikke på skinnende gjenstander, fort nok utvikler blindhet seg. Samtidig er det en nedgang i intelligens til graden av idioteri. Ofte utvikler døvhet seg. Motorforstyrrelser fører til slutt til fullstendig ustabilitet. Med Tay-Sachs sykdom, er det et symptom på økt reaksjon på lydstimuli, selv etter en enkel berøring begynner barna. Ofte er det kramper. I det siste stadiet av sykdommen utvikler et bilde av decerebratstivhet. På sykdommens høyde blir tegn på skade på synets organ avslørt. Tilstedeværelsen av karakteristiske endringer på fundus gjør at vi kan vurdere diagnosen av Tay-Sachs sykdom som ubestridelig. Andre typiske manifestasjoner amavroticheskoy idiotisme er patologiske reflekser, svekket svelge, tvinges latter, ufrivillige bevegelser av øyeeplet, skjeling, cerebellare lidelser( inkoordinasjon, skjelvinger av hender, etc. ..), Reduksjonen i kroppstemperatur, svetting, ødem, fedme, ogmange andre. Tay Sachs sykdom varer i gjennomsnitt 1,5-2 år, noe som fører til alvorlig utmattelse av barnet, fullstendig immobilitet. Syke barn er mer sannsynlig å dø på slutten av det andre året av sykdom.

Den sena Yansky-Bilynovsky form for barn begynner vanligvis i det fjerde året av et barns liv. I dette tilfellet er utviklingen av sykdommen tregere enn i tilfelle av en pediatrisk form. Sykdommen er preget av manifestasjoner, i mange henseender ligner den tidlige barndomsformen av amaurotisk idioci. Varigheten er 3-4 år etter at de første tegnene til amaurotisk idioci vises og slutter i et dødelig utfall. I motsetning til den tidlige barndom formen amavroticheskoy idiotisme i sykdoms-Geir Bilynovskogo kan skje spesifikke forandringer i fundus, mens stadig markert atrofi av synsnervene.

Den ungdommelige formen av Shpilmeyer-Vogt begynner i en alder av 6-10 år, noen ganger litt senere. Den er preget av et sakte progressivt kurs og fører til døden til pasienter i alderen 18-20 år. Med en ungdommelig form når ikke nedgangen i psyken graden av idiocy, og det økende synssynet fører ikke alltid til fullstendig blindhet. Bevegelsesforstyrrelser er mindre uttalt. Symptomer på cerebellar involvering er mer karakteristiske( brudd på koordinering av bevegelser, bevegelse av hender, etc.).Ofte observert fedme. Det kan være krampeanfall, noen ganger overveiende over alle andre tegn på sykdommen. På fundus er det vanligvis karakteristiske endringer. Et karakteristisk trekk ved amavroticheskoy idiotisme fra lignende syndromer og sykdommer som er jevnt progressiv sykdommens art, arten av den spesifikke endringer i fundus.

Den sentlige formen av Cofsa blir vanligvis observert i voksen alder.

Behandling av amavrotisk idioci bør påbegynnes før utvikling av alvorlige lidelser fra nervesystemet. Det er hensiktsmessig å bruke enzymer, blodtransfusjoner, plasma, bruk av vitaminer. Som forebyggende tiltak, kan foreldre som har et sykt barn, avstå fra videre fødsel.