Argininyantarnaya acidura

sykdom ble først beskrevet i 1958, er det overføres i en autosomal recessiv arv type.

primære biokjemisk defekt i denne type av metabolske lidelser som er et proteinmangel i enzymaktivitet, noe som gir dannelse av aminosyren arginin argininyantarnoy syre. Dette enzym kan være anordnet i slike vev og organer, slik som lever, nyre, tynntarm, erytrocytter, og hudceller.

alvorlighetsgraden av sykdommen kan variere fra mild til svært alvorlige, inkludert dødsfall i første levemåned. De symptomer som vises i et barn med forstyrrelse av aminosyremetabolismen, hovedsakelig forårsaket av forgiftning av substanser slik som ammoniakk og argininyantarnaya syre, som akkumuleres i organismen i overskudd. Forverring i argininyantarnoy aciduria utvikler ofte etter et måltid rikt på protein.

avhengig av tidspunktet for inntreden av symptomer og arten av den sykdom skille mellom to former: akutte symptomer i de første måneder av livet, og med senere manifestasjon av metabolske forstyrrelser.

Argininyantarnaya aciduria kjennetegnet ved tidlig innsettende hurtig progressiv måte og i de fleste tilfeller ender dødelig. Etter en kort asymptomatisk periode begynner barnet å nekte å spise, kroppsvekten minker. Kort tid etter blir det nyfødte døsig, tegn på sentralnervesystemet depresjon vises, noe som til slutt fører til utvikling av koma. Ganske ofte er det forskjellige forstyrrelser i pusten, muskeltoneduksjon, kramper, oppkast vises. Når undersøkelsen avslører en økning i leverens størrelse. Dødsårsaken til barnet i denne formen argininyantarnoy aciduria er å slutte å puste og hjertet som oppstår i løpet av de første ukene av livet. I ekstremt sjeldne tilfeller kan de første manifestasjonene av sykdommen oppstå i en alder av opptil 1 måned av barnets liv, men det er ikke noe dødelig utfall. Med dette kurset av sykdommen de første symptomene hos barn vises i form av alvorlige metabolske sykdommer som manifesterer pusteforstyrrelser( det blir rask, grunne, kan vises unormal pust: barnet tar noen få åndedrag som blir mindre dypt, og bare minutter fra ikke puste i det hele tatt,og deretter vises på nytt, med dybde av puste øker gradvis og deretter på nytt), hjertesvikt( økt hjertefrekvens, blir det krampaktig, da det ikke kan komme eidemping), barnets sinn( det blir stoppet eller omvendt, altfor nervøs, så kommer besvimelse eller koma).Vanligvis utvikler et slikt bilde i 1-2 uker i livet. I fremtiden blir slike stater periodisk gjentatt, noe som til slutt fører til et barns lag i psykomotorisk utvikling fra sine jevnaldrende.

andre formen argininyantarnoy aciduria karakterisert ved slutten av tilsynekomst av karakteristiske symptomer i tidlig barndom( 1-3 år), og mindre alvorlige sykdomsforløp. I forkant med denne sykdomsformen, tegn på skade på nervesystemet. Et slikt barn kan legge merke til utseendet av anfall, begynner han å gradvis falle bak i psykomotorisk utvikling fra tid til annen kan det være et brudd på koordinering av bevegelser( "drunken walk", skjelvende fingre, savner barnet merket når du prøver å røre tuppen av fingeren til tuppen av nesen, og så videre. D.).Håret til disse barna er tørt og sprøtt, muskeltonen er redusert. Ved undersøkelsen i en medisinsk institusjon, avsløres en økning i leverstørrelse. I litteraturen er det beskrivelser av flere barn med arginin-mandarinsyreuria, som har beholdt normal intelligens.

studiet av blod og urin oppdaget et stort antall argininyantarnoy syre, så vel som ammoniakk og dets forbindelser, som oppstår som et resultat av overskytende akkumulering i kroppen.

Behandlingen av er hovedsakelig å opprettholde en diett basert på å begrense mengden mat rik på protein. Utnevnelsen av kostholdsterapi krever utvikling av et individuelt kosthold og kosthold for hvert sykt barn. Videre må barnet være under kontroll som utføres ved bestemmelse av innholdet systematisk argininyantarnoy syre og ammoniakk i blodet og urinen. På bakgrunn av den lave proteindiett samsvar anses å være hensiktsmessig ytterligere innføring i kroppen argininyantarnoy syretall på hvilke mot en diett blir redusert til ekstremt lave verdier.