Sykdommer knyttet til svekket bindevevsutveksling

Det er tre hovedkomponentene i bindevev:

■ cellulære elementer;

■ Kollagen, elastisk og retikulær fiber;

■ amorf basisk substans. Genetiske defekter

syntese og spaltning av forskjellige strukturelle komponenter i bindevev føre til utvikling

arvelige sykdommer. Blant sykdommene der kollagen og elastiske fibre er berørt, blir Marfans sykdom oftest observert. En gruppe av sykdommer som er basert på stoffskifteforstyrrelser amorfe, for det meste sure glykosaminoglykaner, kalles mucopolysaccharidoses.

Marfan sykdom er en arvelig sykdom preget av systemisk involvering av bindevev. Utviklingen av sykdommen er vesentlig skade kollagen og elastin, som er uttrykt i strid med intra- og intermolekylære bindinger i disse strukturene. Den primære genetiske defekten kondisjone Marfans sykdom er assosiert med skade på fibrillin-1-genet( # 154700, 15q15-q21.3, FBN1 genet [* 134797] Normalt koder for dette genet for et protein syntese binde -. Fibrillin-1( komponenten elastin strukturelle glykoproteiner.) for pasienter med typisk høye, lange( Edderkopper) fingre, femoral og lyskebrokk, hypoplasi av muskler og subkutant fett, flat, hjertesykdom, aortaaneurisme

Mukopolysakkaridose den viktigste komponenten i bindevevet -. . proteoglykaner( large Makrmolekyler som består av et fibrøst sentral protein som er kovalent koblet til det glycosyl minoglikanami). Mengden og forhold mellom forskjellige proteoglykaner avhenger av bindevev type. De er dannet i fibroblaster. I lysosomene i celle proteoglykaner etter endocytose ødelagt. glykosaminoglykaner ødeleggelse begynner med terminalen monosakkarid i henholdvirkningen av spesifikke lysosomale glykosidaser. Dersom eventuelle manglende lysosomale enzymer( genetisk defekt deres syntese), eller deres aktivitet er fjernetizhena, i bindevev i forskjellige organer begynne akkumulering av intakte eller delvis ødelagt proteoglykaner. Derfor refererer mukopolysaccharidose til akkumuleringssykdommer.

tiden isolert Mukopolysakkaridose typen kjerne 9, karakterisert svekkelse av forskjellige enzymer og visse kliniske egenskaper. Liste over de viktigste typer mucopolysaccharidoses, defekte enzymer kromosomal lokalisering av gener, typer og antall av mutasjonene som er oppført i tabell. .

Tabell molekylær genetisk basis Mukopolysakkaridose

Tabell molekylær genetisk basis Mukopolysakkaridose