Fruktozemiya

Fruktozemiya-arvelige sykdommer, som består i fruktoseintoleranse, som er forbundet med nedsatt metabolismen i kroppen. Først beskrives sykdommen i 1956

umiddelbare årsak fruktoseintoleranse er en arvelig mangel i systemet av enzymer, som er plassert i levercellene, og er direkte involvert i metabolismen. I dette tilfellet er aktiviteten av disse enzymene i legemet til en syke person bare 2-4% i forhold til friske. I denne forbindelse forsinkes transformasjonen av fruktose i et bestemt stadium, noe som fører til akkumulering av giftige produkter i kroppen. fructoemia overføres på en autosomal resessiv type arv.

er karakteristiske manifestasjoner fruktozemii: sykdommer i mage-tarmkanalen, forsinket fysisk utvikling av barnet, periodiske kriser av hypoglykemi( drastisk reduksjon i mengden av glukose i blodet) til tap av bevissthet og sjokk, forstørret lever. Sykdommen er vanligvis oppdages i de første

uker og måneder av livet fra det øyeblikket når barnet begynner å få juice og matvarer som inneholder fruktose, - søt te, juice, frukt og grønnsaker mos. I dette tilfellet synes barnet vedvarende oppkast etter hver fôring, tap av appetitt og vekttap, blir barnet sløv, blek hud, tips av fingre og tær, nesetippen og ørene blir cyanotisk skyggen som kalles acrocyanosis. Fra tid til annen kan det forekomme inhibering, selv til utvikling av koma.Økningen i leverstørrelse forekommer noe senere, selv om det har vært tilfeller der tegn på leverskade var over de resterende tegn på fruktose. I dette tilfellet viste barnet vedvarende gulsott, i blodserumet, en biokjemisk studie som viste en nedgang i mengden protein. Hos eldre barn og voksne kan fruktoseintoleranse bare manifesteres av aversjon mot søt mat.

I en laboratorieundersøkelse diagnostiseres personer med denne sykdommen med sukker i urinen, som er typisk for fruktose. Mange mennesker i urinen finner et protein, noen ganger leukocytter, muligens fjerner mye aminosyrer fra urinen. Blodsukkerspeilet bestemmes faste holder seg innenfor det normale område, eller de kan være noe redusert( norm 3,33-5,55 mmol / l).Forskeren tilbys å drikke en løsning av fruktose( i mengden 1-2 g fruktose per 1 kg), hvorpå innholdet av blod og fruktose og glukose bestemmes. Samtidig er det en økning i mengden fruktose og en reduksjon av glukoseinnholdet.

Fra kostholdet til personer som lider av denne sykdommen, unntatt sukker, frukt og honning. Mange eldre barn og voksne, som lider av fructoemia, unngår selv å ta søtt mat. Hvis sykdommen er anerkjent i tide og innføringen av karbohydrater med mat er begrenset, er prognosen for liv og helse gunstig.

I tillegg til fruktoseintoleransen beskrevet ovenfor er det en godartet fruktosuri som ikke har noen karakteristiske trekk. Med denne sykdommen utskilles fruktose i urinen, og utgangsvolumet av dette karbohydratet avhenger av mengden tatt med mat. I tillegg kan fruktosuri i noen tilfeller utvikle seg mot bakgrunn av kronisk leversykdom.