Erfelijke nierziekte
Momenteel zijn erfelijke en aangeboren nieraandoeningen een van de belangrijkste oorzaken van handicaps bij kinderen en volwassenen. Meer dan 70% van alle gevallen van chronisch nierfalen zijn te wijten aan precies deze ziekten. Meer dan 50% van de kinderen en 15% van de volwassenen toegevoerd substitutietherapie bij hemodialyse centra met betrekking tot erfelijke ziektes nieren.
Aloude overtuigingen over de ongeneeslijkheid van erfelijke en aangeboren nieraandoeningen veranderen de laatste jaren. Dit geldt in de eerste plaats voor congenitale uropathieën, waarvan correctie mogelijk werd door het succes van kinderchirurgie. Niet minder zinvolle diagnose van erfelijke nierziekte in periode vroege jeugd, met name gedurende de eerste maand van het leven. De technologie van herkenning van polycystische ziekten is al in de positie van brede praktische toepassing. Effectieve niertransplantatie wordt uitgevoerd voor kinderen met het Finse type van congenitaal nefrotisch syndroom. Tegelijkertijd zijn er meldingen van volledige functionele revalidatie van kinderen die de leeftijd van vier jaar of meer na de transplantatie hebben bereikt.
Erfelijke nefropathie - een term die hoofdzakelijk in verband met nierziekte, monogene erfelijke, waarbij de enige oorzaak van de ziekte is een mutatie van het gen. Hun incidentie van nierziekten is ongeveer 9%.
Erfelijke afwijkingen kunnen voorkomen op verschillende niveaus van het nefron, de belangrijkste structurele eenheid van de structuur van het nierweefsel. Erfelijke glomerulopathieën zijn de primaire laesie van de nieren, waarbij het glomerulaire apparaat hoofdzakelijk wordt beïnvloed. De klassieke manifestatie van glomerulopathieën is erfelijke nefritis, evenals het syndroom van Alport. Primaire laesie van renale tubuli met primaire schade wordt meestal veroorzaakt door disfunctie van enzymsystemen, die zich in dit gebied van de nieren, maar ook een schending van tubulaire transport van diverse producten van het metabolisme die leiden tot de ontwikkeling van pathologische processen en staten aangeduid als tubulopathie.
term "familiale nefropathie" wordt in de aanwezigheid van dezelfde soort nierziekte bij verschillende leden van een familie, vaker deze ziekten zijn genetisch bepaald. Dit betekent echter niet families verworven ziekten uit te sluiten wanneer ze in verband worden gebracht met de blootstelling aan omgevingsfactoren homogene familie( slechte leefomstandigheden, verlies van enkele familieleden van pathogene bacteriën - Streptococcus).Maar in deze gevallen wordt de kans op de vorming van nieraandoeningen grotendeels bepaald door de aanwezigheid van erfelijke aanleg.
Congenitaal betekent nierziekte, waarvan de tekenen worden aangetroffen in de periode van de pasgeborene. Een groot aantal aangeboren afwijkingen kan echter vele jaren na de geboorte optreden. Speciale onderzoeksmethoden hebben in de prenatale periode verschillende soorten verstoring van de normale ontwikkeling van de nieren kunnen onthullen. Aangeboren ziekten worden geassocieerd met erfelijke of teratogene( nadelige effecten op de foetus in de baarmoeder) factoren die werken in de regel, tegen de achtergrond van de bestaande genetische aanleg. Niet alle erfelijke aandoeningen van de nieren worden als aangeboren beschouwd, wat niet alleen samengaat met de late verschijning van symptomen die kenmerkend voor hen zijn. Dit is vooral van toepassing op dergelijke vormen van ziekten die worden gevormd met een sterk of dominant( overheersend) effect van ongunstige omgevingsfactoren. Polygene erfelijke afwijking geconstateerd in het proces van menselijke groei en ontwikkeling, terwijl genmutaties, en vanwege dit gebrek aan enzymen of structurele eiwitten, is op de stadia van prenatale ontwikkeling van het kind. Een speciale groep van multifactoriële nierziekten die worden veroorzaakt door blootstelling aan virussen, bacteriën, protozoa.toxische nefropathie en drugs zijn ook afzonderlijk beschouwd, tot uiting in individuen met relevante genetische aandoeningen of afwijkingen van het immuunsysteem.
Een speciale groep nefro- en uropathieën zijn ziekten die verband houden met chromosomale pathologie.
Chromosomale ziekten of syndromen omvatten ziekten veroorzaakt door genomische of structurele stoornissen. Ze zijn niet erfelijk, hoewel ze betrekking hebben op genetisch bepaalde pathologie. Chromosomale aandoeningen worden in de regel gekenmerkt door meerdere misvormingen van verschillende organen. De frequentie van de nieren en urinewegen laesies in chromosomen aantal ziekten kan vrij hoog zijn( vooral in trisomie chromosomen).Wanneer trisomie van chromosoom 21, het verlies van een deel van de lange arm van chromosoom 18, de frequentie van afwijkingen aan de urinewegen overschrijdt dezelfde regelmaat afwijkingen van de urinewegen in een populatie.
Typisch, veranderingen in de nieren en de urinewegen symptomen zijn niet leidend chromosomale ziekte, en ze zijn niet de oorzaak van de negatieve uitkomst van de ziekte, al zijn er uitzonderingen.
In de afgelopen jaren, als gevolg van de introductie in de klinische genetica onderzoek van nieuwe methoden waarmee we de mutatie in het DNA te bepalen, uiteraard, zal het mogelijk zijn om de kleinste afwijking van de chromosomen die niet in staat om de oude methoden voor diagnose identificeren identificeren. Verwacht mag worden dat de nieuwe methoden zal helpen om de oorzaken van de anatomische en structurele afwijkingen van de verschillende organen, waaronder de nieren te identificeren. Echter, zelfs nu nog moeten enkele tientallen chromosomale syndromen worden georiënteerd, waarbij er verschillende abnormaliteiten zijn in de structuur van de nieren en de urinewegen.
Alle erfelijke pathologieën van de nieren kunnen worden onderverdeeld in verschillende grote groepen. De eerste groep bestaat uit ernstige anatomische afwijkingen zoals aangeboren gebrek aan nier, hoefijzernier of andere anatomische afwijkingen van de urinewegen. Vaker hebben we het over congenitale urologische defecten. De tweede groep bestaat uit ziekten die verband houden met structurele veranderingen in het nierweefsel. De meeste van hen zijn gebaseerd op een cystische transformatie van het nierweefsel. De derde groep erfelijke nieraandoeningen vindt plaats met pathologie, die zich langzaam ontwikkelt en leidt tot nierfalen. De vierde groep verenigt de metabole pathologie, waarbij de leiding een schending is van de functionele capaciteit van de nieren, terwijl de anatomische en structurele veranderingen in het nierweefsel minimaal zijn.