Glomerulaire mesangiolipidosis( Alajilla-syndroom)

Alagille syndroom eerst beschreven in 1975 g. De ziekte is een hepatische arterioveneuze dysplasie( hypoplasie of afwezigheid van intrahepatische galkanalen), terwijl een van de belangrijkste oorzaken van cholestase( zonder galstroom) bij kinderen. Tot 1987 zijn ongeveer 80 waarnemingen bekend van personen met deze ziekte. Het type overerving van het Alazhily-syndroom is vermoedelijk autosomaal recessief. Morfologische basis ziekte hypoplasie( of afwezigheid) van de intrahepatische galkanalen, gecombineerd met aandoeningen van nieren en lipidose.

karakteristieke kenmerken van dit syndroom:

1) gezicht dizmorfizm: een uitstekend deel van de schedel, een kleine kin, diepliggende oogkassen, zadel neus;

2) afwijkingen van wervellichamen die op een vlinder lijken;

3) hypogonadisme( onderontwikkeling van de geslachtsorganen);

4) vertraging in de fysieke ontwikkeling;

5) hoge stem, minder vertraagde mentale ontwikkeling.

syndroom wordt vaak geassocieerd met stenose( vernauwing van het lumen) van de longslagader. Nier glomeruli defecten omvatten onrijpe, cystische veranderingen, hypertensie nierslagader hypoplasie, hyperasotemia( grote hoeveelheid stikstofhoudende stoffen in het bloed), tubulo-interstitiële nefritis. Wanneer

biopten( stukjes weefsel genomen biopsie) nierweefsel onthuld in omvang toegenomen glomeruli, "schuim" -cellen. In het bloed is het gehalte aan bilirubine, cholesterol en lipiden verhoogd. Het uiterlijk van lipoproteïne X, karakteristiek voor cholestase, werd opgemerkt. In de urine is constant aanwezig eiwit, dat in eerste instantie wordt uitgelegd als een manifestatie van glomerulonefritis.

Vele waarnemingen Alagille syndroom behandeld hepatorenaal( lever-nier) syndroom, zoals wordt gekenmerkt door symptomen van cholestase( verstoring van uitstroom van gal), die zich kunnen manifesteren, zelfs in de neonatale periode, de toename in grootte van de lever, terwijl nierziekte aanvankelijk naar de achtergrond. Het verloop van de ziekte is langdurig, chronisch nierfalen ontwikkelt zich geleidelijk. De kern van de ziekte is een schending van het vet- en vetmetabolisme. In tegenstelling tot de typische vormen van verworven hepatorenaal syndroom, vertoont het syndroom van Alazhill geen enkele verslechtering van de leverfunctie.

behandeling is de toepassing van in vet oplosbare vitaminen A, D, E, cholestyramine fenobarbital.