cystinurie
Biochemische cystinuria - het meest voorkomende aminozuur cystine metabolisme anomalie, die wordt gekenmerkt door het verschijnen ervan in de urine. Populatiestudies hebben aangetoond dat de frequentie ervan 1: 500 is, bij 12,9% van de kinderen met verschillende nierpathologie ontwikkelt secundaire cystinurie.
Bestaan cystine nierstenen is bekend sinds het begin van de negentiende eeuw., En in 1908 cystinuria werd geclassificeerd als een aangeboren "fouten" van het metabolisme. De eerste grote studie van de functionele en biochemische veranderingen in de nieren in cystinuria gebeurde in 1951. Latere studies hebben aangetoond dat er soortgelijke schendingen transport van aminozuren in de darm.
Cystinurie - een erfelijke autosomaal recessieve aandoening waarvoor het is vastgesteld dat er sprake van volledige en onvolledige recessieve vormen. Ouders die heterozygoot zijn voor een compleet recessief gen vertonen geen klinische en biochemische afwijkingen. Bij heterozygoten met een onvolledig recessief gen is de uitscheiding van aminozuren van cystine en andere aminozuren door de nieren toegenomen. Deze variaties hangen af van de mate van voorkomen van het mutante gen en bepalen het bestaan van verschillende vormen van cystinurie.
Gegevens over de incidentie van de ziekte zijn tegenstrijdig. Volgens verschillende auteurs, de primaire bevolking frequentie autosomaal recessief cystinuria van 1: 14.000 tot 1: 40 000. biochemische methoden cystine verhoogde uitscheiding via de nieren is te vinden in 1 op de 250 mensen in Europa, maar hier inbegrepen en heterozygoten met onvolledige recessief gen. Homozygote cystinurie treedt op bij een frequentie van 1: 20 LLC.Cystine nierstenen zijn te vinden in ongeveer 2% van de patiënten met nierstenen ziekte, vaker voor bij mannen, die wordt geassocieerd met de anatomische structuur van de urinewegen.
Het optreden van cystinurie gaat gepaard met een toename van de concentratie van cystine in de primaire urine. Onder fysiologische omstandigheden( normaal), gefiltreerd cystine in glomerulaire inrichting, en bijna 90% van zijn geresorbeerd( onderworpen aan absorptie omgekeerd) in de renale tubuli als gevolg van de activiteit van het actieve transportsysteem. Het mutante gen in de homozygote toestand bepaalt de inactiviteit van de transportsystemen, wat leidt tot de stopzetting van de reabsorptie van cystine. Cystine is slecht oplosbaar in water: de verzadigingsconcentratie van de cystine-oplossing is niet meer dan 400 mg per liter vloeistof. Het overschrijden van deze drempel leidt tot het neerslaan van cystinekristallen in het sediment en de vorming van stenen( stenen).
Momenteel zijn er 3 genotypische varianten van cystinurie die verschillen in darmtransport.
Type I - geen transport van cystine in zowel de darm als de nieren.
Type II - verminderd transport van cystine in de nieren( 50%), volledige afwezigheid van transport in de nieren en darmen.
Type III - verminderd transport van alle aminozuren in de nieren met normale absorptie in de darm.
Klinisch gezien kan cystinurie zich op bijna elke leeftijd manifesteren, maar vaker komt het voor op de leeftijd van 10-20 jaar. Het belangrijkste symptoom van de ziekte is nierkoliek, die zich plotseling ontwikkelt. Koliek kan worden gecombineerd met obstructie( occlusie) de urinewegen en het bevestigen van micro-inflammatoire - pyelonefritis. In latere stadia van de ziekte ontwikkelen zich hypertensie en chronisch nierfalen. Voor sommige kinderen een achterstand in de fysieke ontwikkeling als gevolg van de schending van de reabsorptie en het verlies van essentiële aminozuren het lichaam.
Cystinurie moet worden uitgesloten in elk geval van niersteenziekte. Zoals speciale voorstelling nitroprusside cyanide of azide jood-testen en microscopisch onderzoek van urinesediment voor de detectie van cystine kristallen. Bij positieve resultaten geleid kwantitatieve bepaling van cystine in de urine.
cystinurie behandeling is derhalve de werkwijzen voor dieettherapie, waarvan het doel is om de ontvangst van zwavelhoudende eiwitten beperken, het ontvangen van grote hoeveelheden vloeistof( 2 liter per dag of meer), de aanbrengmiddelen, urine alkaliserende. Aangeboden aardappel dieet, dat, in aanvulling op de aardappelen gekookt op verschillende manieren, met inbegrip van plantaardige soepen, taarten en jam, kool, boter en plantaardige oliën, fruit en snoep. De inname van methionine( een voorloper van cystine) met voedsel is in dit geval beperkt. Echter, langdurige beperking van de voedingskundige methionine - een essentieel aminozuur - is onaanvaardbaar voor een groeiend organisme, dus dit dieet wordt benoemd voor 3-4 weken. Dan wordt iemand met deze ziekte verkregen gebruikelijke dieet, maar met de toevoeging van citraat mengsels Medicine( diakarba, gipotiazidom) in de leeftijd doseringen. De uitscheiding van cystine uit het lichaam kan worden verminderd door de benoeming van glutamine en een dieet met beperking van tafelzout. Penicillamine( dimethylcysteïne) verhoogt de oplosbaarheid van cystine en wordt voorgeschreven in een dosis van 1-2 g per dag. Echter, veel naar aanleiding van de introductie van het geneesmiddel te ontwikkelen allergische reacties, artralgie( gewrichtspijn) en zelfs nefrotisch syndroom. Allergische reacties te voorkomen moet penicillamine binnenwaarts geleidelijk in, beginnend met een lage dosis( 0,1-0,2 g per dag), geleidelijk vooruit spelen. In de afgelopen jaren is minder toxische penicillamine gebruikt om cystinurie te behandelen. In geval van obstructie( obstructie) van de urinewegen, nemen zij een chirurgische behandeling.
Medische genetische counseling van het gezin stelt u in staat om de mate van risico van wedergeboorte van een ziek kind vast te stellen, een vroegtijdig gericht onderzoek van waaruit u het juiste dieet kunt toewijzen. De prognose is over het algemeen gunstig, als er geen infectie is en de ontwikkeling van chronisch nierfalen. Er moet rekening worden gehouden met de waarschijnlijkheid van het herhaald optreden van cystine-stenen.
Personen die aan de onderzochte ziekte lijden, moeten onder permanent medisch toezicht staan.