Familietekort van lecithine-cholesterol-acyltransferase( lhat)

syndroom wordt gekenmerkt door corneale opaciteit, anemie, proteïnurie( eiwit in de urine), een aanzienlijke vermindering van cholesterolesters en lecithine in het bloedserum. Voor de eerste keer werd deze pathologie ontdekt in 1966 bij een vrouw die werd opgenomen voor onderzoek naar chronische nefritis. In 1987 wereldwijd beschreven 18 families met een totaal van 35 patiënten met de ziekte is autosomaal recessieve wijze.

Proteïnurie( het uiterlijk van eiwit in de urine) is het vroegste symptoom van de ziekte. Naast proteïne( voornamelijk albumine), worden hyaline-cilinders en erytrocyten in de urine aangetroffen. In biopsieën van het nierweefsel worden "schuimende" cellen gevonden. Matige bloedarmoede en troebelheid van het hoornvlies worden meestal al op volwassen leeftijd ontdekt( na 30 jaar).Accumulaties van kleine puntinfiltraten, samenvoegend, vormen een soort boog in de pupilzone van het hoornvlies. De nederlaag van het hoornvlies, de nieren en de rode bloedcellen wordt geassocieerd met de accumulatie in de weefsels van niet-veresterde cholesterol. In het bloedplasma wordt het totale cholesterolgehalte verhoogd. Normaal gesproken zijn plasmacholesterolesters ongeveer 60-70% van het totaal. Veranderingen in het plasma-lipoproteïnespectrum( afwezigheid van lipoproteïnen met een hoge dichtheid) worden genoteerd. Verhoogd gehalte aan vrij cholesterol en lecithine in membranen van erytrocyten, waardoor zij de vorm doelwit te nemen. In de studie van beenmergweefsel worden "schuimende" cellen gevonden. Anders dan andere ziekten ophopingen deficiëntie lecithine-cholesterol acyltransferase niet lymfeklieren vergroot, lever en milt afmetingen blijven binnen het normale bereik. Het enzym lecithine-cholesterol-acyltransferase wordt gesynthetiseerd in de lever en in het bloed, die zich bezighoudt met de overdracht van een vetzuur van lecithine tot vrij cholesterol. Gebruik lecithine-cholesterol-acyltransferase uitgewisseld fosfolipiden en cholesterol, die essentieel is voor het leven van bloedcellen en weefsels. Lage activiteit lecithine cholesterol acetyltransferase vastgesteld door het incuberen van plasma van patiënten met een temperatuur van 37 ° C gedurende verscheidene uren. Bij gezonde personen neemt het gehalte aan cholesterol en lecithine-esters toe. Bij patiënten met deze ziekte verandert het lipidenprofiel niet.

tekort lecithine-cholesterol acyltransferase uiteindelijk leidt tot de ontwikkeling van chronische nierinsufficiëntie en atherosclerotische vasculaire veranderingen. Wanneer significante daling van het niveau van albumine( eiwitten) plasmavormingskamer mogelijk oedeem syndroom. Behandelingsmethoden nog niet ontwikkeld, maar periodieke transfusies( transfusie) laten donorplasma lipidenprofiel verbeteren.