Bloedarmoede als gevolg van een verminderde synthese van porfinen

erfelijke aandoening van porfyrinesynthese komt vaker voor bij mannen als overerving verbonden met het X-chromosoom en chromosoom bij mannen Dit is weergegeven in het enkelvoud. Minder vaak kan de ziekte worden overgedragen via een autosomaal recessief type overerving. Deze vorm van de ziekte komt ook voor bij vrouwen.

De stof protoporfyrine bindt zich aan ijzer, wat resulteert in de vorming van heem. Hem is een integraal onderdeel van hemoglobine, dat wordt gevormd door een persoon te binden met een eiwit-globine. Overtredingen vorming niet mogelijk is en daardoor ijzerbindende ophoping protoporfyrine in het lichaam. Als ijzer voornamelijk in de lever binnenkomt, ontwikkelt zich de cirrose. Bij het deponeren van ijzer in de pancreas is er diabetes mellitus. De accumulatie van ijzer in de testikels leidt tot een syndroom, de bijnieren - bijnierinsufficiëntie. De afzetting van ijzer in de hartspier bepaalt de ontwikkeling van circulatoire insufficiëntie van verschillende ernst.

Manifestaties van de ziekte zijn afhankelijk van de ernst van de bloedarmoede. In de regel is de eerste manifestatie een gevoel van zwakte en verhoogde vermoeidheid. Sinds de kindertijd in de studie van bloed, wordt matige bloedarmoede gedetecteerd. In de loop van de jaren vordert de bloedarmoede. Geleidelijk beginnen er tekenen van overmatige afzetting van ijzer in het lichaam te verschijnen. Overmatige spierzwakte kan ontwikkelen. In sommige gevallen is de vorm van diabetes symptomen, sommige mensen met bloedarmoede periodiek verschijnen buikpijn, ongemak in het kwadrant rechtsboven, kan kortademigheid, de verschijning van zwelling in de benen, hartkloppingen zijn. Uiterlijk kunt u de verkleuring van de huid zien. Wanneer een medisch onderzoek een toename in de grootte van de lever en soms de milt laat zien.

Anemie bij adolescenten meestal relatief klein - hemoglobinegehalte 80 tot 90 g / l, maar de hoeveelheid daarvan geleidelijk verlaagd, tot 40 tot 60 g / l. De inhoud van reticulocyten( jonge vorm, is nog niet gevormd erytrocyten) is meestal normaal of iets verlaagd. Het gehalte aan leukocyten en bloedplaatjes blijft normaal totdat zich ernstige veranderingen in de lever ontwikkelen. Het ijzergehalte in serum is aanzienlijk toegenomen in vergelijking met normale waarden. Bij sommige patiënten met anemie geassocieerd met een verminderde synthese van porfyrinen, verhoogde bloedsuiker die is geassocieerd met het afzetten van ijzer in de pancreas.

behandeling van erfelijke anemie geassocieerd met een verstoorde activiteit van enzymen betrokken bij de synthese van porfyrinen doorgaans beginnen met vitamine B6.Bij dieren met een tekort aan vitamine B6, naast diverse inflammatoire processen in de huid, infectie van de tong en beschadiging van het zenuwstelsel, anemie ontwikkelt met toenemend ijzergehalte in het bloedserum en de afzetting van ijzer in de organen. Voor het eerst vitamine B6 wordt gebruikt voor de behandeling van anemie geassocieerd met beschadigde porfyrinesynthese in 1956. Dit werd goed effect. Doses van vitamine B6 voor de behandeling van deze ziekte moeten groot zijn( 6% oplossing van 5-8 ml / dag).Werkzaamder dan vitamine B6 is pyridoxaalfosfaat. Het is verkrijgbaar in tabletten van 20 mg en in ampullen van 10 mg. Dit medicijn wordt intramusculair toegediend met 30-40 mg / dag of intern ingenomen met 80-120 mg / dag. Het werkt sneller dan vitamine B12.

Voor het verwijderen van ijzer uit het lichaam het geneesmiddel moet een lange Desferal 500 mg / dag. Het is raadzaam 3-6 keer per jaar om maandelijkse behandelingskuren met dit medicijn te ondergaan. Soms leidt behandeling met desferaal alleen tot herstel. De prognose voor deze vorm van bloedarmoede bevredigend indien heeft het effect van vitamine B12 en pyridoxal of gebruikte Desferal, en significant slechter in de late begonnen behandeling en onomkeerbare veranderingen in verband met overmatige afzetting van ijzer in de interne organen.