Edward's Syndrome
De incidentie van het syndroom van Edwards is 1 tot 5000-8000.De verhouding tussen geboren jongens en meisjes is 1: 3.Deze ziekte wordt gekenmerkt door onderontwikkeling van vele organen en systemen, evenals talrijke afwijkingen van de foetale ontwikkeling. Voor een tijdige diagnose van de ziekte wordt een cyto-genetisch onderzoek gebruikt. De meest voorkomende afwijking is te vinden op het deel van het bewegingsapparaat, voortplantingsorganen, de structuur van de schedel botten, het cardiovasculaire systeem en de spijsvertering.
aandoeningen van het bewegingsapparaat verschijnen onjuiste ontwikkeling van de eerste vingers en de eerste teen is kort en breed, waardoor de tweede teen is langer dan het lijkt. Signaleerde abnormale anatomische structuur van de voet, klompvoet, de hiel handelingen en voetboog verzakt. Vingers op de voet en op de handen kunnen worden gesplitst door huidplooien.
Bij extern onderzoek trekt een korte ribbenkast de aandacht.
pathologie van het cardiovasculaire systeem manifesteert het defect structuur van de ventriculaire en / of atriale wand, de afwezigheid van één van de aortaklep van de aorta of pulmonaire klep, waardoor verstoorde de normale bloedstroom.
Veranderingen in het urogenitale gebied verschijnen bellen met de vloeistof in de nieren, coalescentie, een verdubbeling van de nier en / of ureter, het vergroten van de clitoris bij meisjes, niet-ingedaalde testikels in het scrotum bij jongens.
.Veranderingen in de cerebrale en gezicht schedel verschijnen langgerekte vorm van de schedel, oren lage geplant en verdraaid, kleine onderkaak, de hoge lucht, 5-7% van de gevallen waargenomen gespleten gehemelte. De normale ontwikkeling van de belangrijkste hersenstructuren is verbroken, waardoor neurologische symptomen verschijnen.
van de spijsverteringsorganen kan geperforeerd esophagus lumen geperforeerde afvoerleidingen van de galblaas en galwegen, darmen gryzhepodobnye uitsteeksels voorkomen kunnen onvolledig beurt darm lussen, abnormale locatie podzhel zling klierweefsel.
Door meerdere misvormingen van de dood in de meeste gevallen doen zich voor in het eerste jaar van het leven( meer dan 90% van de gevallen).