Tubulopātija izpaužas kā rahīts kā sindroms

D vitamīna izturīgs raksīts( fosfāta cukura diabēts) .Vadošās pazīmes ir skrimšļa līdzības izmaiņas, galvenokārt apakšējās ekstremitātes. Visbiežāk pirmās D vitamīna rezistento raikītu pazīmes parādās otrajā dzīves gadā un ir progresīvas. Tomēr

demonstrēšana( pirmā izpausme) vitamīns D-pezistentnogo rahīts varētu būt pirmais gads dzīves( sākumā demonstrācijas) un 6-8 gadu vecumam( vēlu sākums).Izmaiņas kaulu sistēmā pavada fiziskas attīstības aizkavēšanās un bērna gaitas( "pīļu pastaigas") pārkāpšana. Skeleta izmaiņas ir progresīvas un veicina slimnieka stacionāro un mehānisko funkciju attīstības palēnināšanos. Parasti bērna intelekts netiek cietis. Raksturīgie bioķīmiskās pazīmes fosfāts diabēts ir: ar zemu seruma fosfora palielināts release-fosfāts izdalīšanās;asins kalcija līmenis parasti ir normāls. Palielinās asins sārmainās fosfatāzes aktivitāte.

pretestība( stabilitāte) no ķermeņa D vitamīna vispirms aprakstīts 1937. gada sākumā tās saistītas ar pavājinātu kalcija uzsūkšanos zarnās, sekundāro hiperparatireoidismu( epitēlijķermenīšu uzlabota funkcija) un samazinājums reabsorbciju( atpakaļsaistīšanas) fosfāta nierēs. Tomēr turpmāk, šis mehānisms nav apstiprināts, parasti kalcija saturs asinīs pacientiem nemaina darbību PTH( parathormona) būtiski palielinās.

pazeminātu daudzumu fosfātu koncentrācija plazmā izraisa palielinātu to reabsorbciju proksimālajā kanāliņu. Galvenais pārvaldes lomu spēlē PTH( epitēlijķermenīši hormonu), palielinot tās koncentrācija asinīs nomāc reabsorbciju fosfātu, kas noved pie izskatu pārmērīga to urīnu. Nieru distāzijas kanāliņos fosfātu reabsorbciju arī inhibē parathormons.

D vitamīns uzlabo fosfāta reabsorbciju nieru kanāliņos, t. E., ka šīs vielas efekts ir pretējs ietekmei PTH un ir lokalizēts proksimālajos kanāliņos.

Pašlaik ir 4 hipotēze, saskaņā ar kuru uz fosfāta bāzes diabēts pēc metabolisks un funkcionālie traucējumi var atrasties pamatā:

1) primāro defektu traucējumiem apstrādā absorbcijas kalcija un fosfora zarnās;

2) ar primāro tubulopātiju pārkāpšana fosfāta reabsorbciju nieru kanāliņos;

3) ģenētiski noteiktais kombinētais nieru kanāliņu un zarnu defekts;

4) D vitamīna sintēzes un tās aktīvo formu nepietiekama veidošanās aknās pārkāpums.

rezultāts ģenētisku defektu fosfāts transports ar fosfātu diabēts attīstās būtiski trūkumi fosfora un kalcija organismā, kas noved pie veidošanos rahitopodobnyh skeleta izmaiņām. Tas veicināja dažos gadījumos pārmērīga sekrēcija epitēlijķermenīšu hormona( parathormona).Fosfāta diabētu raksturo izteikta klīnisko izpausmju daudzveidība. Atkarībā no laika manifestāciju( pirmais izstrādātājs), klīnisko un bioķīmisko īpašību, tad no atbildes uz administrēšanu D vitamīna daba stāv 4 iemiesojums slimību.

1st iemiesojums raksturo agrīnā slimības sākuma( uz 1 st dzīves gadā), nepilngadīga pakāpe kaulu deformāciju, samazinoties kalcija saturs asinīs, palielinot izolācija fosfora izdalīšanos, paaugstināts parathormona līmenis asinīs, laba panesamība D vitamīna attīstībasiemiesojumā slimība, kas saistīta ar vienlaicīgu iesaistīšanos patoloģiskā procesa zarnas un nieru kanāliņos un būtiski nezaudējot fosfora un kalcija caur zarnas, un nierēs.

2. versija vēlāk izpausme raksturīgs - ar 2. dzīves gadā, pēc kaulu izmaiņas izteiktas, samazinājās daudzumu fosfora serumā izdalīšanos ar urīnu ievērojamas summas fosfāta pretestības( stabilitātes) uz lielu devu vitamīnu D. Šā iemiesojumā slimību attīstībāprimārais defekts, ko izraisa nieru kanāliņos( samazinājums reabsorbciju fosfātu intensitātes) fosfātu un zaudējumus, galvenokārt urīnā.

trešais iemiesojumu atšķiras vēlīna slimības - 5-6 gadiem, smagumu skeleta patoloģijām, ar izteiktu samazināšanos kalcija daudzumu asins serumā, ievērojamu samazināšanos fosfātu uzsūkšanos zarnās normālos vai nelielu izdalīšanos no šiem savienojumiem ar urīnu. Izteiktas pretestība( stabilitāte) līdz D vitamīnu Šī izgudrojuma realizācijas attīstība, slimība ir saistīta ar dominējošo iesaistīšanos patoloģisko procesu un zarnu malabsorbcijas un asimilācijas kalcija un fosfora zarnās.

4. iemiesojumu - raksturīgs jutība uz D vitamīna un tieksmi attīstīt klīnisko un bioķīmisko modelis hipervitaminoze D( vemšanu, nelabumu, slāpes, paaugstināts kalcija līmenis asinīs, un uzlabošanu, tās izvadīšana ar urīnu), reaģējot uz mazsdevas no D vitamīna Klīniski raksturīga ar to izpausmi uz 2. dzīves gadā un mērenos kaulu deformācijas.

iespējamās īpašu skrīninga fosfāta diabēta bērniem:

1) ar D-deficītu klīniskā vitamīnu rahīta un iedarbības trūkuma uz normālas antirahiticheskoy terapija ar D vitamīnu;

2) kuriem ir viens no vecākiem ar vēzi līdzīgu slimību;

3) ar apakšējo ekstremitāšu kaulu deformācijām;

4) no ģimenēm ar traucētu fosfora-kalcija metabolismu.

galvenie kritēriji diagnosticēšanai diabēts ir fosfāts:

1) klīniskas izpausmes:

a) pakāpeniska raksturs kaulu deformācijas apakšējo ekstremitāšu;B) atpaliek fiziskajā attīstībā;

2) mantojuma veids:

a) dominējošs;B) saistīts ar X hromosomu;

3) bioķīmiskās patoloģijas:

a) zems fosfora serums;B) fosfora izdalīšanās urīnā palielināšanās;

c) parastās kopējā kalcija asins vērtības;D) asins sārmainās fosfatāzes aktivitātes pieaugums;E) palielina parathormona līmeni asinīs;

e) samazināt absorbcijas kalcija un fosfora zarnās.

Fosfāta cukura diabēta ārstēšanas iezīmes. Lietojiet konservatīvas un ķirurģiskas ārstēšanas metodes. Narkomānijas ārstēšana jāņem vērā individuālo panesamību procesu aktivitāte kaulu un klīniskā-bioķīmisko variantiem slimības.

indikācijas konservatīvu ārstēšanu, ir: aktīvs process, kaula( ar rentgena datiem), paaugstināts sārmainās fosfatāzes, asinīm, palielināts izdalīšanos fosfātu urīnā, mācību bērniem ķirurģiskai korekcijai.

kontrindikācijas konservatīvās terapijas D vitamīna ir D vitamīns idiosinkrāzija, pārmērīga izdalīšanās no kalcija urīnā, aktīvā process, ja nav kaula saskaņā ar laboratorijas un radioloģisko pētījumiem.

Galvenās terapijas zāles ir D vitamīns un tā metabolīti. Sākotnējā D vitamīna deva ir 10 000-15 000 vienību dienā.Palielinot sākotnējos devas D vitamīna būtu kontrolē kalcija un fosfora rādītājiem asins serumā un urīnā, paaugstināts sārmainās fosfatāzes aktivitāte, līmeņa pētījumus, kas būtu jādara ik pēc 10-14 dienām. Paaugstināta fosfora, pazemināšanai asinīs bāziskās fosfatāzes aktivitāti, kā arī uz rentgenogrāfijas datu bāzes atgūšanas nedrīkst palielināt devu vitamīns kaulu struktūras D. maksimālā dienas deva D vitamīna, atkarībā no tā, iemiesojumu fosfāta diabēta ietver: 1st variantu - 85-100 tūkstoši vienību dienā, ar 2. -. 150-200 tūkstoši vienības dienā, 3 m -. 200-300 tūkstoši vienību diennaktī. .4. variantā D vitamīna iecelšana ir kontrindicēta. Jo vitamīna D metabolītiem izmanto sagatavošanas mājas apstākļos - oksidevit dienas devu 0.25-3 mg. Savā pieteikumā prasa īpaši stingra kontrole asinīs kalcija līmenim( kā noteikts ar 1 reizi 7-10 dienas);Ambulatoros apstākļos šim nolūkam var izmantot pētījumu Sulkovich.

The combined ārstēšana

fosfāts diabēts obligāti izmanto kalcija preparātus( kalcija glikonātu, vai kalcija hlorīdu) un fosfora( neorganisko fosfātu, kalcija glicerofosfāts vai phytin).Lai uzlabotu absorbcijas procesu kalcija un fosfātu zarnās ir ieteicams ilgu laiku( 5-6 months) lietojumprogrammu uz iekšpusi citrāts maisījumiem( citronskābe, nātrija citrāts, un destilēts ūdens) at 20-50 ml dienā.Aktīvajā fāzē slimības, kad var būt sāpes kaulos un locītavās, ieteicams divas nedēļas gultas režīms.klīnisko un laboratorijas remisijas un uzraudzību ambulatoros apstākļos laikā ieteicams ierobežot fiziskās aktivitātes( aizlieguma lec, fizisko vingrojumu uz īpašu maigu programma), kas veic terapeitisko masāžu, sāls Lapu pirtis, spa ārstēšanu.

rādītājs efektivitātes konservatīvu ārstēšanu, ir: uzlabošana vispārējā stāvokļa, palielina izaugsmi bērnu, normalizācija ievērojamu uzlabošanos kalcija-fosfora vielmaiņu, samazināts asins sārmainās fosfatāzes aktivitāti un pozitīvo attīstību, strukturālo izmaiņu kaulaudiem( saskaņā ar rentgena pārbaudi).Komplekss

ārstēšana ar masveida D vitamīna devām būtu jāveic( jāveic ik 10-14 dienas, lai noteiktu to līmeni) pastāvīgi mediķu uzraudzībā atsevišķām reakcijas uz bērna( ikdienas kontrole) un indeksi kalcija un fosfora asinīs un urīnā.Klīnisko simptomu hipervitaminoze D( slāpes, vemšana, sāpes vēderā, atteikumu ēst) vai bioķīmiskajām īpašībām( palielinot kalcija līmenis asinīs, palielinot izdalītajā urīnā) izskats ir norāde uz atcelšanu D vitamīna vai tā metabolītu.

priekšnoteikums ķirurģiskai ārstēšanai ir panākt stabilu klīnisko un bioķīmisko remisijas par vismaz 2 gadus.

Vitamin D-atkarīgās rahīts( psevdovitamin D deficītu rahīta). pirmās pazīmes D-atkarīga no A vitamīna rahīta kas raksturīgs ar funkcionālās izmaiņas, kas paredzēts centrālās nervu sistēmas, kas manifestē pārmērīga svīšana, miega traucējumi, saraušanās. Vēlāk pievienojās kaulu izmaiņas( deformācija apakšējo ekstremitāšu, krūšu, galvaskausa, rahītisks "rožukronis", "brasletki").Dažreiz fons šīm izmaiņām bērniem ir īstermiņa lēkmes, bieži izraisīja ar ķermeņa temperatūras paaugstināšanās. Visbiežāk D atkarīgo vitamīna rahīts attīstās pirmajos 3-5 dzīves mēnešos, un ir progresīvs raksturs, neskatoties uz agrāk profilaksei rahīts vai parasti notika antirahiticheskoe ārstēšanu. Retāk slimība var sākties 3-5 gadiem.

slimība, ko raksturo šādi bioķīmisko traucējumi: zems kalcija līmeni serumā, normāla vai nedaudz samazinājās fosfātu līmeni asinīs, paaugstināts sārmainās fosfatāzes aktivitāti asinīs, ievērojamu samazināšanos kalcija izvadīšana ar urīnu, summas palielinājumu izlaides dienā aminoskābju ar urīnu. Deficīts D vitamīna un tā aktīvie metabolīti ir saistīta ar pastiprinātu ražošanas parathormona, kas noved pie izskatu urīnceļu fosfāta un aminoskābju( fosfatūrija un aminoacidūrija attiecīgi).D-atkarīgo

vitamīnu rahītu izraisa autosomāli recesīvs režīmā mantojuma, bet bieži ir sporādiski gadījumi, kurus raksturo acīmredzot svaigu primārās mutācijām. Atkarībā no dziļuma vielmaiņas traucējumu piešķirt divas klīniski-bioķīmisko iemiesojumā D-atkarīgs rahīts ar smagu un vidēji smagas vielmaiņas kaulu slimību un deformāciju.

galvenais iemiesojumu raksturojas ar smagu rada kaulu izmaiņām( izteikta deformācija no apakšējo ekstremitāšu, krūšu kurvja deformācija forearms), izteiktu samazinājumu asinīs kalcija koncentrāciju( Hipokalciēmija), augsta līmeņa sārmainās fosfatāzes aktivitāti asins slimību dziļi kaulu struktūra pēc rentgenstaru datiem. Otrais iemiesojums

raksturīga gaiši vai vidēji smagas kaulu deformācijas, it īpaši apakšējās ekstremitātes, mērens samazinājums kalcija saturs serumā, strukturāli nestabils izmaiņas kaulu struktūrā ar rentgenstaru datiem. Development

pirmais iemiesojumu saistīta ar smagu deficītu D vitamīna, un otrā variantā - ar samazinātu jutību pret šī savienojuma struktūru. Simptomi

īpašiem izmeklējumiem:

1) pauda rahītisks un progresīvas skeleta izmaiņas;

2) neesamība labvēlīgā ietekme profilakses terapeitisku devu D vitamīna;

3) neskaidras izcelsmes konvulsīvs sindroms, kas apvienots ar nelielām izmaiņām maziem bērniem.Šīs patoloģijas metabolisma traucējumu īpatnības ir:

1) samazināts kalcija līmenis serumā( hipokalciēmija);

2) palielināta asiņu sārmainās fosfatāzes aktivitāte;

3) palielināts fosfātu un aminoskābju izdalīšanās urīnā;

4) normāls D vitamīna līmenis asinīs.

antirahiticheskogo ārstēšanas efektivitāte: nav spēkā, neskatoties veica antirahiticheskoe ārstēšana ar D vitamīna

lielākās grūtības rasties ar delimitācijas D atkarīgo vitamīnu rahīta un pierasta zīdaiņiem. Pamata argumentus D-atkarīga no A vitamīna rahīta ir progresīvā kaulu deformāciju, neskatoties uz tradicionālo antirahiticheskoe ārstēšanai, zemu kalcija līmeni serumā un normālu līmeni D vitamīna koncentrāciju kontroles ievadīšanas D vitamīna tiek izmantots kā diagnostisku testu devā 4000 SV dienā, kas ir6-8 nedēļas. Ar D vitamīna deficītu rachīti, klīniskie un bioķīmiskie rādītāji normalizējas, un no D atkarīgas šī deva ir neefektīva. Sakarā ar to, ka slimības attīstību, kas ved uz deficīta D vitamīna, vispiemērotākais aizstājterapijas oksidevitom analoga bioloģiski aktīva D vitamīna oksidevita ikdienas devas, ko lieto, atkarībā no individuālo toleranci un slimības smaguma pakāpes. Ja nav oksjēda, var lietot D vitamīnu. Sākotnējās devas ir 10-15 tūkstoši vienību, maksimālais - 40-60 tūkstoši vienību dienā.Komplekss

obligāti ieteicamās terapeitiskie līdzekļi ietver kalcija preparātus( kalcija glukonāta) un fosfora( phytin), vitamīnus A, C, E, citrāta maisījuma kursu 3- 5 mēnešiem.

Kad izmanto preparātus, D vitamīna, jo īpaši tā aktīvie metabolīti, sistemātiski( 1 ik pēc 10-14 dienas), lai kontrolētu kalcija un asins fosfora līmeni un urīnu. Pieaugums kalcija līmenis asinīs vai izdalīšanos ar urīnu liecina attīstību hipervitaminoze D un prasa pārtraukšanu narkotiku. D vitamīna vai oksidecīta atkārtota lietošana ir iespējama tikai pēc 7-10 dienām pusi( no oriģinālās) devas rūpīgi klīniski un laboratoriski kontrolējot.

Bērni ar D-atkarīgo vitamīnu rahīta pozitīvo dinamiku fosfora un kalcija vielmaiņu ārstēšanā laikā parasti notiek 4-6 nedēļu laikā pēc sākuma kombinēto terapiju. Jāpatur prātā, ka pēc atcelšanas no D vitamīna narkotiku bērniem( parasti 3-6 mēneši), var rasties paasinājuma atkārtotu rašanos klīnisko simptomu, taču ārstēšanas pacientiem jāveic nepārtraukti vairākus gadus. Ar agrīnu ordinētu un adekvātu terapiju, it īpaši, lietojot oksidēdi, klīniskās un bioķīmiskās slimības pazīmes maziem bērniem ir mainītas. Gadījumos, novēlotu diagnosticēšanu, kad viņš izstrādāja smagas un raupja kaulu deformācija apakšējo ekstremitāšu, kas kavē kustību, operatīvu ārstēšanu.