11-hidroksilāzes nepietiekamība
ferments 11-hidroksilāze ir arī iesaistīts sintēzi virsnieru hormonu( piemēram, glikokortikoīdi un minerālkortikoīdiem).No hormona kortizola trūkums ir pievienots ar pārmērīga ražošana adrenokortikotropā hormona un hipofīzes vīrišķo hormonu( androgēnu).No sintēzes virsnieru hormonu, kas izriet no uzkrājas organismā, kas pārsniedz starpprodukti piemīt minerālkortikoīdu darbību, ti. E. ietekmē ūdens un sāļu apmaiņu. Lielāks skaits noved aizkavēšanos organismā nātrija un ūdens, un, kā rezultātā pārplūst asinsritē šķidro jaunattīstības hipertensiju.
Pēc dzimšanas bērnam rāda pazīmes pārprodukciju androgēnu prenatāli sākās pazīmes hroniskas virsnieru mazspēja( strauju svara zudums, samazināta apetīte, vemšana, tumšāka sprauslas, viduslīniju vēdera, un ārējiem dzimumorgāniem) apvienojumā ar asinsspiediena paaugstināšanos, izturīgs pret antihipertensīviem līdzekļiem. Tādēļ šo formu sauc par hipertensiju. Pirmajā dzīves gadā var būt krīžu akūta virsnieru mazspēja( ti. E. Šis forma kļūst tās izpausmēs līdzīgi solteryayuschey veidlapu).Visdrošākais metodes
atklāšana iedzimtu virsnieru hiperplāzijas konstatēšana šūnās pacientiem ar bojātu gēnu un noteikšanas seruma un urīna starpproduktu virsnieru hormonu. Jo anomālu struktūrā ārējo dzimumorgānu, ir nepieciešams, lai noteiktu ģenētisko dzimuma bērna.
Lai identificētu iedzimtas virsnieru hiperplāzija, kā arī, lai noteiktu enzīmu defektu, kas noveda pie attīstību šo slimību veidu, ir nepieciešams iziet rūpīgu izmeklēšanu bioķīmisko parametru asins serumā, un dažos gadījumos, un urīna kas ražo specializētās endokrīno slimnīcās. Visa plāns aptaujas nepieciešams katrā gadījumā slimības ir pilnīgi individuāla un to nosaka ārstējošais ārsts.
ārstēšana. Kad iedzimtu virsnieru garozas hormonu aizvietošanas terapija tiek veikta glikokortikoīdi. Gadījumā solteryayuschey formas slimības pievieno arī terapijā un citās virsnieru hormonu sakarā ar to, ka to veidošanās šajā orgānā arī netraucēs.Šo hormonu sauc par mineralokortikoīdiem. Izvēloties glikokortikoīdiem kortizolu, ražots tablešu formā.Šīs zāles dienas deva ir 15-20 mg / m2 ķermeņa virsmas. Tādējādi, dienas deva ir sadalīta 2-3 devām, daudz hormonu ir ņemts no rīta. Zīdaiņi sintētiskās glikokortikoīdi, piemēram, prednizonu vai deksametazonu, tas ir labāk neveikt, jo to fons tiek novērota augšanas aizturi. Dažos gadījumos, saņemšana sintētisko glikokortikoīdus vakarā vai naktī ir diezgan pamatota. Tas ļauj samazināt paaugstinātu adrenokortikotropo hormonu veidošanos. Pēdējais ir hormons no hipofīzes( dziedzeru smadzeņu), un ir ietekme uz virsnieru dziedzeru, stimulējot veidošanos hormonu, ieskaitot androgēnu. Kad nepieciešamās veidlapas solteryayuschih mērķis šāda preparāta kortinef, dienas deva 20-200 mikrogramu.
pozitīvu efektu, ārstējot hormonālajiem preparātiem, proti glikokortikoīdus, ir tas, ka visas slimības pazīmes( simptomi) pamazām izzūd vai kļūst mazāks. Turklāt bērna augšana un attīstība ir arī uzlabota, tuvojas arvien vairāk vecuma normām. Papildus šiem datiem, nepieciešama laboratorijas monitoringu rādītājiem līmeņa hormonu asins serumā, kā arī dažas citas iesaistītas apmaiņas vielas. Kad
solteryayuschem Stroke( akūta virsnieru mazspēja) vienlaicīgi ievada prednizolona devā 10 mg zīdaiņiem, 25 mg bērniem, 50 mg pieaugušajiem. Vienlaikus pārliešana no 0,9% nātrija hlorīda šķīduma( phys. Solution) un 5% glikozes šķīduma tilpumā 100-200 ml / kg ķermeņa masas dienā.
Vēlu nosakot veidus iedzimtu virsnieru hiperplāzija ar izskatu Vīrišķais indivīdiem ar ģenētiski sieviešu dzimuma var būt nepieciešama plastiskā operācija ārējo dzimumorgānu. Pieaugušajiem, kā arī tad, kad slimība attīstās pēc beigām pubertātes, kad izaugsme pārstāj visbiežāk noteikts sintētiskās glikokortikoīdus, piemēram, deksametazona 0,25 mg dienā.Parasti, lai ieceltu papildu aģentus, kas samazina aktivitāti un samazinātu ietekmi vīriešu hormonu virsnieru dziedzeri.Šīs zāles ir pazīstami kā antiandrogēni, un ietver, piemēram, ciproterona( androkur).
Ja konstatēta iedzimta virsnieru garozas disfunkcija, bērnam nekavējoties jāuzsāk šīs slimības( pirmsdzemdību terapijas) ārstēšana pirms dzimšanas. Izvēles zāles šajā gadījumā ir deksametazons, kas nonāk nemainītā formā placentā.Ja diagnoze tika veikta 5.-6. Grūtniecības nedēļā, zāles ordinē 3 reizes dienā 0,5 mg devā.Ja nākotnē izrādās, ka auglim ir sieviešu dzimums un tā ir homozigota, tad ārstēšana turpinās līdz grūtniecības beigām. Pretējā gadījumā ārstēšana tiek pakāpeniski atcelta.
Ar vienkāršu formu, slimības prognoze ir labvēlīga dzīvībai un agrīnas ārstēšanas uzsākšanas gadījumā - normālai izaugsmei un seksuālajai attīstībai. Ar hipertensijas formu nāvi var novērot smadzeņu asiņošanas rezultātā, kā arī nieru mazspējas attīstībai. Prognoze vienmēr ir nopietna bērniem ar sāls formu.Šīs slimības formas gadījumā mirstība ir aptuveni 10% no visiem gadījumiem. Prognoze uzlabojas, ja bērns, pienācīgi ārstējot, izdzīvo līdz vienam gadam.
Fermentu 21-hidroksilāzes deficīta pirmsdzemdību korķa iedzimtas hiperplāzijas pirmsdzemdību diagnostika tiek veikta divos posmos. Pirmais pētījums tiek veikts 9-10 grūtniecības nedēļās, nosakot augļa dzimumu un veicot īpašu ģenētisko pētījumu par materiālu, kas iegūts ar horiionu biopsiju. Grūtniecības nedēļā no 13 līdz 16 gadiem tiek pārbaudīts 17-hidroksiprogesterona līmenis amnija šķidrumā.Prenatālās diagnozes indikācija ir bērna ar noteiktu 21-hidroksilāzes deficītu klātbūtne attiecīgajā laulībā, divu pazīstamu defektīvā gēna nesēju vai pacienta ar zināmu nesēju laulība. Auglā 17-hidroksiprogesterona līmenis amnija šķidrumā norāda uz 21-hidroksilāzes enzīmu deficīta klātbūtni auglim. Hormonālas deksametazona lietošana sievietēm no 5-6 grūtniecības nedēļām un līdz darba sākumam var novērst vai būtiski samazināt vīriešu īpašību izpausmes intensitāti sieviešu augļiem. Pastāv arī fermentu 11-hidroksilāzes deficīta prenatālā diagnoze.