Mugurkaula muskuļu atrofija
- neviendabīgu grupu iedzimtiem traucējumiem raksturīgas deģeneratīvas izmaiņas muguras smadzenes īpašas šūnas, kas ir tieši iesaistītas veicot kustības.Šīs slimības ir saistītas ar skeleta muskuļu vājumu un atrofiju. Klasiskā slimības forma pirmo reizi tika atklāta bērniem 1891. gadā. 1956. gadā tika aprakstīta jauna mugurkaula muskuļu atrofijas forma ar vēlāku sākumu un salīdzinoši labvēlīgu gaitu. Līdzīgi slimības gadījumi, kas iepriekš tika raksturoti kā labdabīga muskuļu distrofija ar piespiedu muskuļu šķiedru sašūšanu( ārēji izpaužas zemādas plandīšanās).Turpmākie pētījumi parādīja, ka vienā un tajā pašā ģimenē var rasties dažāda veida muguras muskuļu atrofija.
Pašlaik, balstoties uz sākuma vecumu un smaguma pakāpi, ir ierasts izolēt muskuļu atrofijas zīdaiņa atrofiju III tipu.
I tips - Werdnig-Hoffmann.
II tips - starpprodukts.
III tips - Kugelberg-Welander.
Turklāt literatūra satur aprakstus par bērnu muguras muskuļu atrofijas, kas notiek kopā ar atpalicības smadzeņu struktūru, iedzimtu lūzumu, veidojot agrīnās elpošanas mazspēju, iedzimtu sirdskaiti, arthrogryposis. Nesen slimība ir iedzimta patoloģija skeleta sistēmas, kas ir ierobežot normā locītavu ekstremitāšu, kā rezultātā muskuļu atrofiju un nomaiņu muskuļu šķiedru saistaudu un taukaudi. Arthrogryposis notiek raksturīgā poza bērna: augšējo ekstremitāšu tuvu ķermeņa, pārmērīgi spēkiem pie elkoņiem, bet rokas savilktas uz dūrēm, atgādina pēc izskata sajūgi plēsīgo putnu. Apakšējās ekstremitātes ir saliektas gūžas locītavās un šķīstās sānos, savukārt ceļa locītavās tie ir gluži pretēji. Turklāt, sakarā ar locītavu deformāciju, tiek izveidots klepus zars.Šīs slimības sastopamības biežums iedzīvotāju vidū ir 1 lieta uz 10 000 bērnu kopskaita. Mugurkaula muskuļu atrofija tiek pārraidīta ar autosomālu recesīvu mantojuma veidu.
Pirmo mugurkaula muskuļu atrofijas pazīmju vecums dažādiem šīs patoloģijas variantiem ir atšķirīgs. Kad I tipa muguras muskuļu atrofijas pirmās slimības izpausmes parādās pirmajos mēnešos dzīves, kad II tips, jo pirmajos dzīves gados, un III tipa slimības - vecumā 10-20 gadi.
In I tipa muguras muskuļu atrofija( tipa Verdniga-Hoffmann) māte ir grūtniecības laikā, var pievērst uzmanību jaunākajiem un vāju augļa kustības. Kopš dzimšanas bērns ir izteikuši plaši pazeminātu muskuļu tonusu( sindromu "pēkšņs bērns").No pirmos dzīves mēnešus parādās augšējo un apakšējo ekstremitāšu muskuļu vājums un atrofija, ar sekojošu skeleta un kakla muskuļu iesaistīšanos.Šādas muskuļu izmaiņas noved pie tā, ka bērni nevar sēdēt. Muskuļu atrofija un muskuļu šķiedru raustīšanās parasti tiek maskēta ar labi izteiktu subkutānu tauku. Raksturīgs simptoms ir izstieptu rokturu pirkstu mazs trīce( trīce)( bumbiņas trīcēšana).Reizēm ir mēles muskuļu jerkšana. Tipiska zīme ir arī cīpslu refleksu( ceļgalu, Achilu) vājināšanās vai pilnīga izzušana, normāla mobilitātes ierobežošana locītavā, skeleta deformācija. Starpblīvu muskuļu vājuma dēļ mazuļa krūtīs kļūst saplacināts. Muskuļu vājuma rezultātā ir nepietiekama plaušu ventilācija, bieži rodas elpošanas ceļu infekcijas, rodas dažādi elpošanas traucējumi. Bērnu garīgā attīstība necieš.Lai apstiprinātu mugurkaula muskuļu atrofijas diagnozi, tiek veikts muskuļu audu pētījums, kurā nosaka muskuļu šķiedru atrofiju. Slimības gaita ir nelabvēlīga. Nāvējošais iznākums parasti rodas līdz 2 gadu vecumam, jo tiek sabojāti elpošanas muskuļi un radušies dažādi plaušu komplikācijas.
Ar II tipa mugurkaula muskuļu atrofiju slimība vispirms parādās nedaudz vēlāk( pirmajos 1,5 gados pēc bērna dzīves), un to raksturo lēnāks gaita. Galvenā iezīme ir bērna nespēja stāvēt. Mirstīgais rezultāts ar šo slimības formu parasti rodas vecumā, kas pārsniedz divus gadus.
Ar III tipa mugurkaula muskuļu atrofiju slimība parasti sākas 2-5 gadu vecumā( dažreiz no diviem līdz 17 gadiem) un attīstās ļoti lēni. Vāju kāju muskuļi un iegurņa josta rada grūtības staigāt, kāpēties, kāpelēt pa kāpnēm. Pakāpeniski process norisinās uz augšējām ekstremitātēm. Līdz ar muskuļu atrofiju gandrīz vienmēr ir vērojams teļa un gūžas muskuļu palielinājums dažādos pakāpēs. Tendon refleksi( ceļgali, Ahileja) pakāpeniski izbalināt. Lielākā daļa pacientu ir atšķirīgas raustīšanās muskuļu šķiedras plecu un iegurņa joslas, vismaz apakšstilbu un apakšdelma muskuļiem. Mobilitātes ierobežojumi, skeleta deformācijas nav raksturīgas, bet tās var attīstīties vēlīnās slimības stadijās. Slimības cilvēki ilgi ietaupa iespēju pašapkalpošanās.
galvenās iezīmes, kas rada bez šaubām ir muguras muskuļu atrofija, ir šādi:
1) autosomāli recesīvo režīmu mantojumu;
2) parādīšanās no pirmajām pazīmēm slimības pirmajos 6 mēnešos dzīvību( I tips), vecums 1,5 gadi( II tipa), vai pēc 1,5 gadiem( III tips);
3) stumbra un ekstremitāšu muskuļu vājums un simetriska atrofija( galvenokārt zemāka);
4) nejutīga locekļu muskuļu šķiedru sašaurināšanās, neliels pirkstu trīce;
5) raksturīgās izmaiņas elektroencefalogrammā;
6) raksturīgas izmaiņas muskuļu audos( muskuļu šķiedru atrofija);
7) jutīguma un iegurņa funkciju traucējumu trūkums( izkārnījumi, urinēšana);
8) progresīvais kurss ar nelabvēlīgu I un II tipa prognozi un salīdzinoši labvēlīgs III tipa slimībai;
9) pozitīvi rezultāti DNS testēšanā.
Nav efektīvas mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšanas. Plaši izmantots terapeitisks uzdevums, lai novērstu ekstremitāšu kustības ierobežojumu attīstību un korekciju, uzlabotu muskuļu tonusu, aizkavē atrofijas attīstību, uztur mehānisko aktivitāti. Ieteicami šādi fizioterapeitiskās terapijas veidi: masāža, fizioterapija( plazmas elektroforēze, muskuļu stimulācija, termiskās procedūras skartajiem muskuļiem).Arī koriģējošā ortopēdiskā korekcija ir labvēlīga. Drug terapija iekļauj B grupas vitamīnu, E vitamīnu, nootropie līdzekļi( Nootropilum, fezam, piracetāms) un līdzeklis, lai uzlabotu vielmaiņu( aktovegin, kālija orotāts, fosfaden, Cerebrolysin).
1968. gadā vispirms tika aprakstīta slimība, ko sauca par bulbospinālas muskuļu atrofiju vai Kennedija slimību. Tas tiek pārraidīts gar X-saistītu( saistīts ar sieviešu dzimuma hromosomu) recesīvā mantojuma tipa. Slimība izpaužas vīriešiem vecumā no 40 līdz 60 gadiem. To raksturo progresīva vājumu un atrofiju muskuļus, rokas, pēdas un kāju( galvenokārt augšējo ekstremitāšu), iestājoties piespiedu muskuļu raustīšanās šķiedru samazināties cīpslu refleksus( ceļgalu, Ahileja).Kā slimība progresē šādu patoloģisku simptomu: pārkāpšanu rīšanas, runas atrofiju un muskuļu raustīšanās mēli un muskuļiem, kas atrodas ap muti. Raksturīgs ir arī hormonālie traucējumi, kas izpaužas kā labdabīgu krūšu palielināšanās vīriešiem( ginekomastija), sēklinieku atrofiju, samazinājums potences un spēja ķermeņa, lai radītu seksuāli nobriedušu pēcnācējus( auglība).
Slimības gaita pamazām attīstās. Sociālā perspektīva galvenokārt ir labvēlīga;