Turner sindroms vīriešiem un Nunana sindroms

Tērnera sindroms vīriešiem un Noonan sindroms ir retas un nepietiekami izpētītas slimības.Ļoti bieži literatūrā tie tiek uzskatīti par sinonīmiem. Vairumā gadījumu, Turner sindroms( vīriešiem un sievietēm) apzīmē sindroms, kurā ir definēta kopumu sex hromosomas 45 mosaicism vai HO( male 46, XY / 45, XO).Noonan sindroms attiecas uz Turner fenotipu( ārējās izpausmes) ar normālu hromosomu komplektu. Tas var notikt gan sieviešu, gan vīriešu fenotipā.

Pie sirds Tērnera sindroma vīriešiem, kā gadījumā XX vīriešu sindromu, ir nodošana ģenētiskā materiāla, no tēva Y hromosomas uz citām hromosomām, kas ļauj veidot vīriešu izskatu.

Noonan sindroms tiek pārraidīts ar autosomālu dominējošo mantojuma veidu.

Abiem sindromiem raksturīga īsa auguma un gonādu nepietiekama attīstība. Pēdējā mazattīstības pakāpe ir atšķirīga: no pilnīgas neesamības līdz nelielai sēklinieku attīstībai. Par atbilstošu attīstības ķermeņa vīrieša tipu: . virspusēja ķermeņa apmatojuma kaunuma matu un sejas, vāji attīstīti muskuļi, uc Turklāt, trūkums šajā un citā gadījumā novēro somatiskas slimības, no Turner sindroms sievietēm pazīme: mucas krūtīs, īsa kaklaar pterigoīdu krokām, auskariņu deformāciju utt. Bieži veidojas dažādi iekšējo orgānu un acu defekti. Dažiem cilvēkiem ir garīga atpalicība. No gonadotropiem hipofīzes hormonu saturs asins serumā palielinājās, testosterona( vīriešu dzimuma hormons) - tiek samazināts. Kad izšļākt pārbaudē atklājās, bieži vien nepietiekams skaits spermatozoīdu tilpuma vienības dažādās pakāpēs. Pēc kaulu sistēmas rentgenoloģiskās izmeklēšanas ir bijis vidējs kaula vecuma kavējums no pases vecuma. Noonana sindromā 55-75% gadījumu tiek konstatēti sirds un asinsvadu bojājumi.

Ārstēšana sastāv no aizvietošanas terapija ar androgēnu( vīriešu dzimumhormonu) gadījumā smagu deficītu.