Krigler-Nayyar sindroms
īpatnība nonhemolytic iedzimtu nekonjugēts hiperbilirubinēmija aprakstīti un nosaukta Crigler-Najjar autoriem 1952. gadā, ir augsts līmenis brīvās frakcijas bilirubīna līmenis asinīs, ja nav, kas konjugēts( saite) bilirubīns. Vēlāk tika aprakstītas vieglākas patoloģijas formas. Pie pilnas sistēmas defekti glikuroniltransferāze cal pacientus ar normālu krāsu, urīns satur urobilin, bet žults bieži ir bezkrāsains, tas nav bilirubīnu. Tā rezultātā, agri Hiperbilirubinēmija, klīniski smaga dzelte, turpinot visā pacienta dzīves, un mērens pieaugums lieluma aknās( hepatomegālija), attīsta klasisko bilirubīna encefalopātija. Lielākā daļa pacientu mirst pēckaušanas Pētījumā konstatēts kernicterus, un daži izdzīvojušie cieš horeoatetozi.
Attiecībā uz diagnostiku un ārstēšanu atslēga ir spēja nomākt aktivitāti fermentu UDP-glikuroniltransferāžu ar fenobarbitālu. Tas nav iespējams ar pilnu defektu( I tipa Crigler-Najjar sindroms), gan citas aknu funkcionālie testi ir normāli, tostarp pētījumu bilirubīna vielmaiņas, aknu uzkrāšanos absorbcijas rezultātiem.Žultspūslis ir labi atklāts holecistogrāfijā.Citā izgudrojuma realizācijas variantā patoloģija( II tipa) līmenis nekonjugētā( nesaistīta) bilirubīnu nedaudz paaugstināts. Reibumā spēju pacientu fenobarbitālu konjugētos bilirubīna pieaugumu, ieviešot narkotiku 2-3 nedēļām, var samazināt koncentrāciju bilirubīna plazmā.Tādējādi, fenobarbitāla reakcija ir vislabāk kā diagnostikas, un narkotiku tests par atšķirību starp divu veidu Crigler-Najjar sindroms, kas ir iedzimta kā autosomāli recesīvs, ar pilnu fermentatīvo bloku, un gadījumos, ar nepabeigtu defektu pārraides ir autosomāli dominantu ar nepilnīgu izteiksmi( penetranceun izteiksme).
Šis defekts ne vienmēr ir viegli atšķirt no fizioloģiskās jaundzimušo dzeltes. Atšķirībā no Crigler-Najjar sindroma iedzimtu žults atrēzija un hepatīta C ir paaugstināt bilirubīnu konjugēts ar žults aizplūdes ir grūti, un ir pierādījums no hepatocītu bojājumiem. Turklāt visos gadījumos jāizslēdz saslimšana, kā cēloni palielināta bilirubīna( hiperbilirubinēmiju).
Parasti slimība iet grūti, jo vairumā gadījumu ir letāli, kā rezultātā attīstības kernicterus vai pievienojoties citām slimībām. Prognozēšana ir tieši saistīts ar pasākumu efektivitāti, kuru mērķis ir novērst kernicterus.
Šādos gadījumos, kad 2-3 nedēļas, izmantojot dažādus terapijas( fototerapijas un aizvietošana asins pārliešana) nevar saglabāt līmeni serumā bilirubīna, kas mazāka par 340 mmol / l, fenobarbitāla ievadītas 5-8 mg / kg ķermeņa masas dienā pēckontrolēt bilirubīna līmeni.Ņemot augstāko jutību nervu sistēmas šajā periodā smadzeņu attīstību, kā arī posmos funkcionālās nobriešana uz toksisko ietekmi bilirubīna laikā, kopā ar ņemot fenobarbitāls ieteiktu fototerapiju, neskatoties uz to, ka tā ir grūti novērtēt pareizo formulējumu un farmakoloģiskie pētījumi. Tomēr aizkavēšanās diagnozes tiek uzskatīta par diezgan pamatots, jo mēs runājam par integritāti un normālu darbību smadzenēs. Ilgstošas ārstēšana ar fenobarbitāla papildu ievadīšanas parādīts preparāti, vitamīna D Ja nav fermenta( UDP-glikuroniltransferāze), kā arī, ja nav pozitīvu rezultāti fenobarbitāla pediatrisku pacientu ārstēšanai ar fototerapijas un apmaiņas pārliešana ir iespējams, lai saglabātu līmeni bilirubīna diapazonā 70-140 mmol / lkas ļauj aizsargāt smadzenes no toksisko iedarbību bilirubīnu. Ja pēc pirmajiem mēnešiem dzīves vairākus gadus sistemātiski fototerapija 12 stundas dienā, koncentrācija bilirubīna tiek glabāta diezgan pieņemamā diapazonā( 170-290 mmol / l), kas ir saderīgs ar normālu attīstību bērnam.