Citrulinēmija( citrullinurija)
slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1962, slimība tiek pārraidīta tādā autosomāli recesīvs mantojuma tipam. Galvenais bioķīmiskais defekts ir trūkums no fermenta aktivitātes, kas nodrošina pārveidošanu, kas satur citrulīnu un asparagīnskābe argininyantarnuyu skābi.Šis ferments atrodas aknu, nieru un mazākā mērā smadzeņu audu un ādas šūnām.
skaits no simptomiem, kur slimība, ko izraisa amonjaka intoksikācijas. Zinātnieki teoretizēt, ka palielināta koncentrācija, kas satur citrulīnu, kurš ir izveidots no pārmērīga daudzuma organismā ar deficītu enzīma ir arī toksisku ietekmi uz centrālo nervu sistēmu.
plūsma tsitrullinemii( citrulīna parādīšanās asinīs) var atšķirties no asimptomātiskas ļoti smags bojāgājušo pirmajā dzīves mēnesī.Ir trīs veidi slimības.
Akūtas Jaundzimušajiem veidā simptomiem attīstās pirmajās dienās bērna dzīves laikā, pēc īsa bezsimptomu periodu, kad bērns izskatās pilnīgi vesels. Pirmās slimības pazīmes ir nepieredzējis traucējumiem un smagu miegainību. Tad pievienojas elpošanas traucējumi, paaugstināts muskuļu tonuss( bērns ir tādā stāvoklī ar kājām smilga pie locītavu rokām un kājām, plaukstas savilktas uz dūrēm), ir krampji, depresijas simptomi un centrālās nervu sistēmas, tiek novērotas līdz komai. Slimības izpausmes ir tik smagas, ka izraisa nāvi jaundzimušo periodā.pirmo reizi parādās
Citā veidā tsitrullinemii , parasti pirmajā dzīves gadā veidā periodiskas uzbrukumiem vemšana, krampji. Bērns tiek pakāpeniski atpaliek psihomotorās un fiziskās attīstības saviem vienaudžiem. Retos gadījumos ir iespējams atzīmēt izskatu palielinātu asiņošanas sindromu( hemorāģisks sindroms), kas izpaužas atkārtojas asiņošana no kuņģa-zarnu trakta, deguna, dzemdes asiņošanas, hematomu ar tikko manāmu traumu un t. D. eksāmens slimnīcā dažkārt atklāj aknu palielināšanos. Par pasliktināšanos uzņemšanas periodi parasti ir izraisījis rakstīt bagāta ar olbaltumvielām, vai pievienojot jebkuru citu slimību.
trešais slimības formu, kā aprakstīts literatūrā tikai atsevišķiem pacientiem, vieglu labdabīgu gaitā.Jebkura simptomi, kā likums, nav, ir tikai raksturīgas izmaiņas asins un urīna analīzes.
vielmaiņas traucējumi pie tsitrullinemii ko raksturo par summu citrulīnu asinīs un urīnā, kas tiek noteikta tikai ar mērķtiecīgu pārbaudi specializētās slimnīcās laikā pieaugums.
pozitīvais efekts uztura terapijas dod ierobežojumu saņem proteīnu kontrolē citrulīnu asinīs un urīnā.