Fruktozeēmija
Fruktozemiya-iedzimta slimība, kas sastāv fruktozes nepanesība, kas ir saistīta ar pavājinātu metabolismu organismā.Vispirms aprakstītas slimības 1956.
tiešais cēlonis fruktozes nepanesību ir iedzimts defekts sistēmā fermentu, kas atrodas aknu šūnās, un ir tieši iesaistītas tās metabolismu.Šajā gadījumā šo fermenti ķermeņa darbības dēļ ir tikai 2-4% salīdzinājumā ar veseliem.Šajā sakarā fruktozes pārvēršana kavējas noteiktā stadijā, izraisot toksisku produktu uzkrāšanos organismā. fruktoēmija tiek pārraidīta ar autosomālu recesīvu mantojuma veidu.
ir raksturīgs izpausmes fruktozemii: traucējumi, kuņģa-zarnu trakta, aizkavēta fiziska bērna attīstību, periodiskas krīžu hipoglikēmijas( krasi samazinās glikozes daudzumu asinīs), līdz apziņas un šoku, palielinātas aknas zudumu. Slimība parasti atklāj pirmajās
nedēļu un mēnešu dzīves no brīža, kad bērns sāk saņemt sulas un pārtikas produktus, kas satur fruktozi, - saldu tēju, augļu sulas, augļu un dārzeņu biezeni.Šādā gadījumā bērns parādās pastāvīga vemšana pēc katras barošanas, apetītes un svara zudumus, bērns kļūst apātisks, bāla āda, padomi par roku un kāju pirkstos, degungals un ausīm kļūt cianotiskas toni, kas tiek saukts acrocyanosis. Laiku pa laikam var rasties kavēšana, pat komētas attīstība.lielumu aknu palielināšana notiek nedaudz vēlāk, lai gan ir bijuši gadījumi, kad pazīmes aknu slimības virsroku pār citām zīmēm fruktozemii.Šajā gadījumā bērns ir noturīga dzelte, seruma ar bioķīmiskos pētījumos atklāj samazinājumu daudzumu olbaltumvielu. Gados vecākiem bērniem un pieaugušajiem fruktozes nepanesamība var izpausties tikai ar nepatiku pret saldu ēdienu.
Laboratoriskajā pārbaudē cilvēkiem ar šo slimību ir diagnosticēts cukurs urīnā, kas raksturīgs fruktozei. Daudzi cilvēki urīnā atrod olbaltumvielu, dažreiz leikocītus, iespējams, izvācot daudz urīnā no aminoskābēm.paliek glikozes līmenis asinīs noteica badošanās normas robežās, vai var tikt nedaudz samazināts( norma 3,33-5,55 mmol / l).Izpētīta piedāvāt dzēriens solution of fruktozes( pamatojoties uz fruktozes 1-2 g uz 1 kg ķermeņa svara), pēc kā asinis un fruktozes, un glikoze. Vienlaikus palielinās fruktozes daudzums un samazinās glikozes saturs.
No šīs slimības ciešo cilvēku diētas izslēdz cukuru, augļus un medus. Daudzi vecāki bērni un pieaugušie, kas cieš no fruktoēmijas, paši izvairās no saldu ēdienu lietojuma. Ja slimība ir konstatēta savlaicīgi un ogļhidrātu ieviešanas no pārtikas tiek ierobežota, prognozes dzīvībai un veselībai labvēlīgu.
pievienošana fruktozes nepanesības iepriekš aprakstīts, ir labdabīga fructosuria kas nav raksturīgas iezīmes. Kad slimība rodas fruktozes daudzumu izdalītajā urīnā, un tas produkcijas apjoms ir atkarīgs no daudzuma ogļhidrātu uzņemts ar pārtiku. Turklāt dažos gadījumos fruktosurija var attīstīties hroniskas aknu slimības fona.