Anēmija, kas saistīta ar porfīnu sintēzi
iedzimta slimība no porfirīna sintēzes ir biežāk vīriešiem, kā arī mantošana ir saistīts ar X hromosomu un hromosomu vīriešiem, šis ir pārstāvēta vienskaitlī.Retāk slimību var pārnest ar autosomālu recesīvu mantojuma veidu.Šī slimības forma ir atrodama arī sievietēm.
Viela protoporfirīns saistās ar dzelzi, veidojot hemu. Hem ir hemoglobīna neatņemama sastāvdaļa, kas veidojas, saistot subjektu ar proteīna globīnu. Protoporfirīna veidošanās pārkāpums izraisa dzelzs saistīšanās neiespējamību, kā rezultātā tā uzkrāšanos organismā.Ja dzelzs ievada galvenokārt aknās, tad tā ciroze attīstās. Novēršot dzelzi aizkuņģa dziedzerī, ir cukura diabēts. Glikozes uzkrāšanās sēkliniekos izraisa eunhoīdismu, virsnieru dziedzeros - virsnieru mazspējai. Dzelzs nogulsnēšanās sirds muskulī nosaka dažāda smaguma asinsrites nepietiekamības attīstību.
Slimības pazīmes ir atkarīgas no anēmijas smaguma pakāpes. Kā likums, pirmā izpausme ir vājuma sajūta un paaugstināts nogurums. Kopš bērnības pētot asinis, tiek konstatēta mērena anēmija. Gadu gaitā anēmija attīstās. Pakāpeniski sāk parādīties pazīmes pārmērīga dzelzs nogulsnēšanās organismā.Pārmērīgs muskuļu vājums var attīstīties. Dažos gadījumos, forma diabēta simptomiem, daži cilvēki ar anēmiju periodiski parādās vēdera sāpes, diskomfortu labajā augšējā kvadrantā, var būt elpas trūkums, izskats kāju tūska, sirdsklauves.Ārēji jūs varat redzēt ādas kļūst tumšākas. Ja medicīniskā pārbaude atklāj aknu palielināšanos un dažreiz liesu.
anēmija pusaudžu vecumā, vairumā gadījumu ir salīdzinoši mazs - hemoglobīna saturs ir 80 līdz 90 g / l, bet to daudzums tiek pakāpeniski samazināts, sasniedzot 40 līdz 60 g / l. Retikulocītu saturs( jauno, vēl pilnībā veidotu sarkano asins šūnu forma) parasti ir normāls vai nedaudz samazināts. Leikocītu un trombocītu saturs paliek normāls, līdz attīstās smagas aknu izmaiņas. Dzelzs saturs serumā ir ievērojami palielināts salīdzinājumā ar normālām vērtībām. Daļa cilvēku, kas cieš no anēmijas, kas saistīta ar traucēta porfirīnu sintēzi, paaugstināts cukura līmenis asinīs, kas saistīts ar dzelzs nogulsnēšanos aizkuņģa dziedzerī.
ārstēšana iedzimtas anēmijas, kas saistīta ar pavājinātu aktivitāti, kas iesaistītas sintēzē porfirīniem enzīmu parasti sākas ar B6 vitamīna. Dzīvniekiem ar deficītu B6 vitamīnu, papildus dažādiem iekaisuma procesiem ādā, mēles iekaisums un kaitējumu nervu sistēmai, anēmija attīstās palielinot dzelzs saturs asins serumā un nogulsnēšanos dzelzs orgāniem. Pirmo reizi B6 vitamīnu lietoja, lai ārstētu anēmiju, kas saistīta ar porfirīnu sintēzi sirdī, 1956. gadā. Laba iedarbība tika panākta.Šīs slimības ārstēšanai B6 vitamīna devām jābūt lielām( 6% šķīdums 5-8 ml dienā).Efektīvāka nekā B6 vitamīns ir piridoksala fosfāts. Tas ir pieejams 20 mg tabletēs un 10 mg ampulās.Šo zāļu ievada 30-40 mg / dienā intramuskulāri vai iekšķīgi lietojot pa 80-120 mg / dienā.Tas darbojas ātrāk nekā B12 vitamīns.
Lai noņemtu dzelzi no organisma, ilgstoši jālieto desferāls 500 mg devā dienā.Ir ieteicams 3-6 reizes gadā iziet ikmēneša ārstēšanas kursus ar šo medikamentu. Dažreiz ārstēšana ar desferālu izraisa tikai atveseļošanos. Par šāda veida anēmiju apmierinoša, ja prognozes ir sekas B12 vitamīna un piridoksālu vai lietotu Desferal, un ievērojami sliktāks par vēlu sācis un neatgriezeniskas izmaiņas, kas saistītas ar pārmērīgu nogulsnēšanos dzelzs iekšējos orgānos.