Vairāku endokrīnās neiropāzijas sindroms

sindroms vairākus endokrīno jaunveidojumu 1. tipa tiek pārraidīts autosomāli dominējošā modeļa mantojuma ar augstu proyavlyaemostyu mutanta gēna. Uzstādīt sindroms sastāvdaļas atšķiras ne tikai starp ģimenēm, Noass iekšā vienas ģimenes vairāki locekļi, no kuriem ir sindroms vairāku endokrīno jaunveidojumu 1 veida. Vairumā gadījumu ir divu endokrīno audzēju kombinācija. Visbiežāk

komponents sindroms multiplās endokrīnā neoplāzija 1. tipa, parasti hiperparatireozi - palielināta vairogdziedzera funkciju( 97% pacientu), kam seko prostatas audzēju( 80%) un hipofīzes audzēju( 54%).Laikā, kad atklāšanas slimības visas trīs sastāvdaļas sindromu vairāku endokrīno jaunveidojumu 1. tipa notikt tikai 1/3 no visiem gadījumiem.

Primārā Hiperparatireoze multiplās endokrīnā neoplāzija sindroms 1. tipa tā izpausmēm neatšķiras no sporādisku( avārijas noticis) formas. Iezīme ir augsta saslimstība ar slimības recidīva gadījumā pēc gandrīz pilnīgas noņemšanas epitēlijķermenīšu. Detection of proliferāciju epitēlijķermenīšu iemesls skrīningam sindroma multiplās endokrīnās neoplāzija 1. vai 2. tipa diabēta ārstēšanai.Īpatsvars vairākiem endokrīno jaunveidojumu sindroms veido 10-15% no visiem gadījumiem hiperparatireozi. Starp

audzēju sindromu Universāliem endokrīno jaunveidojumu 1.tipa bieži identificē kuņģa vēža( 25-60% no kuņģa audzēju atklāto dotajā sindroms), un aizkuņģa dziedzera. Nozīmīgi mazāk izplatīti endokrīnās sistēmas audzēji.

ģimene pētījums sindroms vairāku endokrīno jaunveidojumu 1. tipa ar intervālu reizi divos gados, ievērojot visiem radiniekiem slimo personu pirmās un otrās pakāpes radniecības vecumā no 15 līdz 65 gadiem.

sindroms vairākus endokrīno jaunveidojumu 2. tipa. Sipple sindroms - visizplatītākais un labi pētīta variants sindroma vairākus endokrīno neoplāzija. Development of sindroma Universāliem endokrīno jaunveidojumu 2. tipa ir saistīta ar mutāciju gēnu, kas ir lokalizēts uz hromosomas X Sindroma Universāliem endokrīno jaunveidojumu 2. tipa prognozes ir ievērojami sliktāks nekā citos izgudrojuma šī sindroma, jo tā ir noteikta ar tādiem nopietniem slimībām kā vēzis vairogdziedzeravēzis un feohromocitoma( virsnieru dziedzera audzējs).Serdes

( C-cell) vēzis, vairogdziedzera - vairogdziedzera audzēju šūnās, kas atšķiras ar skavu( dziedzeris) ir svarīga hormons kalcitonīns.Šī patoloģija notiek 5-12% no ļaundabīgiem audzējiem, vairogdziedzera.

Ir 3 veidi serdes vairogdziedzera karcinomas:

1) izkaisīts forma;

2) ģimenes veidlapa;

3), serdes vairogdziedzera vēzis sindroma vairāku endokrīno jaunveidojumu 2. tipa.

Sporādiskas serdes vairogdziedzera vēzis ir konstatēts vidēji 45 gadu laikā, kamēr radnieciskām formā, un serdes vairogdziedzera vēzi pie sindroma multiplās endokrīno jaunveidojumu 2. tipa - in 15-20 gadiem. Medulārais vairogdziedzera vēzis, kā likums, raksturo lēna augšana. Izpausmes serdes vairogdziedzera vēzi vai nav vispār, vai arī( jo 1/3 gadījumu), kas ir vēlīnā izpausto caurejas un( vai) karcinoīds sindromu.vairogdziedzera ražo adrenokortikotropā hormona, kas noved pie attīstības Kušinga sindroma( ārpusdzemdes AKTH ražošanas sindroms) ļoti reti serdes vēzi. Visbiežāk, serdes vairogdziedzera vēzis tiek konstatēts aptaujā par mezglains goiter. Kad ultraskaņa atklāj raksturīgu mezglu. Laikā, kad diagnozes 40% gadījumu ir jau metastāzēm dzemdes kakla limfmezgli, bieži vien ir divpusēji. Vēlāk metastāzes notiek ar vēža šūnu pārskaitījumu limfas orgānu augšējās videnes, un ar asins vēža šūnas plaušās, aknās, kaulu. Pēc dažādiem datiem, 5 gadu dzīvildze ir robežās no 48 līdz 78% no visiem gadījumiem šo slimību. Most labvēlīgs šajā jomā, pārmantotā veidā serdes vairogdziedzera vēzi, kam seko serdes vairogdziedzera vēzi, kā daļa no sindroma multiplās endokrīnā neoplāzija 2. tipa, tad sporādiska forma.

feohromocitoma( virsnieru dziedzera audzējs) diagnosticēta pusei pacientu ar sindromu ar atlīdzību, bieži vien pēc pirmajām pazīmēm serdes vairogdziedzera vēzi. Parasti audzējs ir divpusējs( 70% gadījumu).

Gorlīna sindroms tiek attēlots ar tādiem pašiem audzējiem kā Sipple sindroms. Atšķirība ir primārā hiperparatireoidārā attīstība retāk.

Galvenā atšķirība no šī sindroma ir:

1) patoloģija balsta un kustību sistēmas( marfanoidnaya izskats, mugurkaula deformācija un krūškurvi, strephopodia, gūžas mežģījumi galvas, garie pirksti);

2) audzēji( neuromas), gļotādu, un ievērojami lūpas, vaigi, mēles, bet tas var ietekmēt visu gremošanas traktu. Neirinomas ir baltā rozā nesāpīgas mezgliņas 1-3 mm lielumā.Arī cilvēka izskats ir raksturīgs: iegarena seja ar žokli, kas izvirzīta uz priekšu, ievērojama lūpu sabiezēšana, dodot negroidveidīgu izskatu.

Cilvēka vidējais vecums, kam ir diagnosticēta šī slimība, ir 20 gadi.

personu tuvinieki, kuriem ir feohromocitoma un pazīmes hiperparatireozi, ir vislielākā potenciālo risku, un šajā situācijā pēc ģenētiskās testēšanas izvirza jautājumu par profilaktisko noņemšanas vairogdziedzera. Ja cilvēkam nav perohromocitomas pazīmju un hiperparatireozes pazīmju, nav vajadzības pārbaudīt radiniekus.

ārstēšana sindroma Universāliem endokrīno jaunveidojumu 2. tipa sākas ar atdalītu feohromocitoma( virsnieru audzēju).Ar jebkuru mediāra vairogdziedzera vēža variantu ir nepieciešama dziedzera noņemšana ar dzemdes kakla limfmezglu un tauku audu izņemšanu. Ja darbības veiktas nepilnīgi( saglabāts augsts kalcitonīna hormona) un nelietojamas gadījumos tiek izmantota sagatavojot Oktreotīds un ķīmijterapijas( doksorubicīnu, vindestin, cisplatīna).Ar radikāli veiktu operāciju, endokrinologam ir nepieciešama mūža novērošana.

Jaukti formas multiplās endokrīno jaunveidojumu sindromu, ko raksturo iezīmes dažādu sindromu šīs grupas( "krustojas sindroms") kombinācija. Tādējādi tiek aprakstīti ģimenes gadījumi, kad tiek kombinēta feohromocitoma ar hipofīzes audzējiem. Biežas papildu sastāvdaļas sajauc sindromi vairākiem endokrīno neoplāzijas ir funkcionāli neaktīvas endokrīni audzēji, kuņģa-zarnu trakta un aizkuņģa dziedzera, un karcinoīds audzējiem.Šādos gadījumos ārstēšanas metode tiek noteikta stingri individuāli.