Ģenētiskā lecitīna-holesterīna-aciltransferāzes( lhat) deficīts
sindroms raksturojas ar radzenes apduļķošanos, anēmiju, proteīnūrija( olbaltumvielu urīnā), ievērojami samazinās holesterīna esteru un lecitīnu asins serumā.Pirmo reizi šī patoloģija tika atklāta 1966. gadā sievietē, kura saņēma hroniska nefrīta pārbaudi. Līdz 1987. gadam visā pasaulē aprakstīts 18 ģimenēm ar kopumā 35 pacientiem ar slimību tiek mantotas autosomāli recesīvā veidā.
Proteinuria( olbaltumvielu izskats urīnā) ir agrākais slimības simptoms. Papildus olbaltumvielām( galvenokārt albumīnam) urīnā tiek konstatēti hialīna cilindri un eritrocīti. Nieru audu biopsijās atrodamas "putu" šūnas. Mērens radzenes anēmija un necaurredzamība parasti tiek konstatēta jau pieaugušā vecumā( pēc 30 gadiem).Mazie kopas punktu infiltrācija apvienot, lai veidotu veida loka šajā zīlītes zonā radzenes. No radzenes, nierēm un sarkano asins šūnu sakāve ir saistīta ar uzkrāšanos audos unesterified holesterīna. Asins plazmā palielinās holesterīna kopējais saturs. Parasti holesterīna esteri plazmā ir aptuveni 60-70% no tā kopējā satura. Norādīti izmaiņas plazmas lipoproteīnu spektrā( augsta blīvuma lipoproteīnu trūkums).Palielināts saturs no brīvā holesterīna un lecitīnu membrānu eritrocītus, ar kuru tās var veidoties mērķi. Kaulu smadzeņu audu pētījumā atrodamas "putojošās" šūnas. Tomēr atšķirībā no citām slimībām uzkrāšanās pie trūkumu lecitīns holesterīna aciltransferāze netiek palielināti limfmezgli, aknu un liesas izmēri paliek normas robežās. Ferments lecitīns-holesterīns-aciltransferāze ir sintezēts aknās un nokļūst asinīs, kas veic no taukskābes pārnesi no lecitīna uz brīvu holesterīna. Izmantojot lecitīns-holesterīna aciltransferāze-apmainīt fosfolipīdus un holesterīna līmeni, kas ir būtiski dzīves asins šūnās un audos. Zema aktivitāte lecitīns holesterīna acetiltransferāzi izveidota inkubējot plazmu pacientiem temperatūrā 37 ° C, kas ir vairākas stundas. Veseliem cilvēkiem holesterīna un lecitīna esteru saturs palielinās. Pacientiem ar šo slimību lipīdu profils nemainās.
trūkums lecitīns-holesterīns aciltransferāze galu galā noved pie attīstības hroniskas nieru mazspējas un aterosklerotisko asinsvadu izmaiņu. Kad būtisks samazinājums līmenī albumīns( olbaltumvielas) plazmas veidošanās ir iespējama tūska sindroms.Ārstēšanas metodes nav izstrādātas, tomēr periodiski pārliešana( pārliešanas) ļauj labot donoru plazmas lipīdu profilu.