Glomerulārās mesangiolipidozes( Alajilla sindroms)

Alagille sindroms pirmais aprakstīts 1975. g. Slimība ir aknu arteriālas displāzija( hipoplāzija vai neesamība intrahepatiska žultsvadu), kas ir viena no visbiežāk cēloņiem Holestāzes( nav žults plūsmas) bērniem. Līdz 1987. gadam ir zināmi apmēram 80 cilvēku novērojumi ar šo slimību. Alazhily sindroma mantojuma veids, iespējams, ir autosomāls recesīvs. Morfoloģiskā pamats slimība ir hipoplāzija( vai trūkums) no intrahepatiska žultsvadu, apvienojumā ar patoloģiskām izmaiņām nierēm un lipidosis.

raksturīgās iezīmes šī sindroma:

1) sejas dizmorfizm: izcils daļa no galvaskausa, mazs zods, dziļi iestatīta acu dobumos, seglu degunu;

2) krustu ķermeņa anomālijas, kas līdzinās taurenēm;

3) hipogonadisms( seksuālo orgānu nepietiekama attīstība);

4) fiziskās attīstības aizkavēšana;

5) augsta balss, mazāk aizkavēta garīgā attīstība.

sindromu bieži kombinē ar plaušu artērijas stenozi( lūna sašaurināšanos).Nieru glomerulos defekti ietver nenobriedušus, cistisku izmaiņas, hipertenzija ar nieru artērijas hipoplāziju, hyperasotemia( lielu daudzumu slāpekļa vielu līmenis asinīs), tubulointerstitial nefrīts. Kad

biopsija( gabalu audiem, kas pieņemts pēc biopsijas) nieru audiem atklāja palielinājies izmēra glomerulos, "putu" šūnas. Asinīs palielinās bilirubīna, holesterīna, lipīdu saturs. Tika konstatēts lipoproteīna X izskats, kas raksturīgs holestāzei. Urīnā nepārtraukti ir proteīns, kas sākotnēji izskaidrots kā glomerulonefrīta izpausme.

Daudzi novērojumi Alagille sindroms apstrādāts kā hepatorenālā( aknu-nieru) sindroma, kā tas ir raksturīgs ar pazīmēm Holestāzes( traucējumu aizplūšanas žults), kas var izpausties pat jaundzimušo periodā, pieaugumu uz aknu izmēru, kamēr nieru slimība sākotnēji izzūd uz fona. Slimības gaita ir ilgstoša, pakāpeniski attīstās hroniska nieru mazspēja. Slimības pamatā ir lipīdu( tauku) vielmaiņas traucējumi. Atšķirībā no iegūto hepatorenālā sindroma tipiskām formām, Alazhill sindroms nesaskata aknu funkcijas traucējumus.

Apstrāde sastāv no taukos šķīstošo vitamīnu A, D, E, holestiramīna, fenobarbitāla lietošanas.