Cistīnūrija
Biochemical cystinuria - visizplatītākais aminoskābe cistīna metabolismu anomālija, kas ir raksturīgs ar to, ko izskatu to ar urīnu. Iedzīvotāju pētījumi ir pierādījuši, ka tā biežums ir 1: 500, 12.9% no bērniem ar dažādu nieru slimību attīstīties sekundārās cystinuria.
Eksistence Cistīnu nierakmeņi ir pazīstama kopš XIX gs., Un 1908 cystinuria tika klasificēts kā iedzimti "kļūdas" metabolismu. Pirmais lielais pētījums par funkcionālo un bioķīmisko izmaiņu nierēm cystinuria notika 1951. Turpmākie pētījumi ir atklājuši, ka ir līdzīgi pārkāpumi transporta aminoskābju zarnās.
Cystinuria - pārmantota autosomāli recesīvo slimība, par kuru tā tika konstatēts, ka pastāv pilnīga un nepilnīga recesīvo formu. Vecāki, kas heterozigoti pilnīgam recesīvam gēnam, neparāda nekādas klīniskas un bioķīmiskas novirzes. In heterozigotāte ar nepabeigtu recesīvs gēnu, palielināta izdalīšanos caur nierēm aminoskābju cistīnu un citām aminoskābēm.Šīs variācijas ir atkarīgas no mutācijas gēna sastopamības pakāpes un nosaka vairāku cistinūrijas formu esamību.
Dati par slimības izplatību ir pretrunīgi. Pēc dažādu autoru, galvenais iedzīvotāju biežums autosomāli recesīvo cystinuria ir no 1: 14,000 līdz 1: 40 000 bioķīmiskās metodes cistīnu pieauga izdalīšanos caur nierēm ir atrodams 1 no 250 cilvēkiem Eiropā, bet šeit iekļauti un heterozygotes ar nepilnīgi recesīvā gēnu. Homozigota cistinūrija rodas LLC 1: 20 biežumā.Cistīna nierakmeņu ir atrodami aptuveni 2% pacientu ar nierakmeņu slimību, biežāk vīriešiem, kas ir saistīta ar anatomisko struktūru urīnceļu. Izplatība
cystinuria saistītas ar palielinātu koncentrāciju cistīna primārajā urīnā.Fizioloģiskos apstākļos( normāli), filtrēta Cistīna nieru glomerulārās aparātu, un gandrīz 90% no tās reabsorbēti( pakļauj apgriezti absorbciju) nieru kanāliņos noteica aktivitāte aktīvās transporta sistēmas. Mutācijas gēns ir homozigota valstī izraisa nolaidības transporta sistēmas, kas noved pie pārtraukšanas cistīna reabsorbciju. Cistīna ir slikti šķīst ūdenī: piesātināta šķīduma koncentrācija Cistīna ir ne vairāk par 400 mg uz vienu šķidruma 1 litram. Kas pārsniedz šo slieksni noved pie izgulsnēšanās cistīnu kristāli un izgulsnētu un veidošanās calculi( akmeņiem).
šobrīd zināms cystinuria 3 Genotipisku variantus, kas ir atšķirības zarnu transportu.
I tips - bez cistīna transportēšanas gan zarnās, gan nierēs.
Type II - samazināts transportēšanu cistīnu nierēs( 50%), kopējais transporta trūkuma dēļ nierēs un zarnām.
Type III - samazināts transportēšanu aminoskābju nierēs normālā uzsūkšanos zarnās. Klīniski
cystinuria var rasties jebkurā vecumā, bet biežāk tas notiek starp vecumu 10-20 gadi. Galvenais slimības simptoms ir nieru kolikas, kas attīstās pēkšņi. Kolikas var kombinēt ar obstrukcija( oklūzijas) urīnceļu un pievienojot mikrobu-iekaisuma - pielonefrīts. Vēlākās slimības stadijās attīstās hipertensija un hroniska nieru mazspēja. Atsevišķiem bērniem fiziskā attīstība ir novēlota, jo organismā tiek pārtraukta muguras uzsūkšanās un svarīgu aminoskābju zaudējums.
Cistinurija ir jāizslēdz visos nieru akmeņu slimību gadījumos. Kā izmanto īpašu screening nitroprusīda cianīda vai azīda jod-testu un mikroskopējot urīna nogulsnēs atklāšanai cistīna kristālu. Ar pozitīviem rezultātiem tiek veikts cistīna daudzums urīnā.
cystinuria ārstēšana galvenokārt ietver metodes uztura terapiju, kura mērķis ir ierobežot saņemšanu sēru saturošu proteīniem, saņemšana lielu daudzumu šķidruma( 2 litriem dienā vai vairāk), tad pieteikumā līdzekļiem, urīna bāzisku vidi. Piedāvā kartupeļu diētu, kas, papildus kartupeļiem pagatavotas dažādos veidos, ieskaitot dārzeņu zupas, pīrāgi un ievārījumu, kāposti, sviesta un augu eļļas, augļi un saldumi.Šajā gadījumā tiek ierobežota metionīna( cistīna prekursora) uzņemšana. Tomēr ilgstoša uzturu ierobežošana metionīna - būtiska aminoskābe - nav pieņemams augošo organismu, tāpēc šī diēta ir iecelta 3-4 nedēļas. Tad indivīdi ar šo slimību saņem normālu uzturu, bet ar citrātu maisījumu, zāļu( dihlorīda, hipotiazīda) iekļaušanu vecuma devās. Cistīna izdalīšanos no ķermeņa var samazināt, ieceļot glutamīnu un ēdienkarti ar galda sāls ierobežojumu. Penicilamīns( dimetilcisteīns) palielina cistīna šķīdību, un to ordinē devā 1-2 g dienā.Tomēr daudzi atbildes reakcija uz zāļu ievadīšanu rada alerģiskas reakcijas, artralģiju( locītavu sāpes) un pat nefrotisku sindromu. Lai novērstu alerģiskas reakcijas jāievada penicilamìnu iekšu pakāpeniski, sākot ar mazu devu( 0,1-0,2 g dienā), pakāpeniski palielinot to. Pēdējos gados, lai ārstētu cistinūriju, ir lietots mazāk toksisks penicilamīns. Urīnceļu obstrukcijas( obstrukcijas) gadījumā viņi izmanto ķirurģisko ārstēšanu.
Medicīnas ģenētiskā konsultēšana ļauj ģimenei, lai noteiktu riska pakāpi atkārtotas dzimšanas un slima bērna, agri mērķtiecīga pārbaude, kuru iecels piemērotu uzturu. Prognoze parasti ir labvēlīga, ja nav infekcijas un hroniskas nieru mazspējas attīstība. Jāņem vērā cistīna akmeņu atkārtošanās iespējamība.
Personas, kas cieš no pārbaudāmās slimības, ir pakļauti pastāvīgai medicīniskajai uzraudzībai.