Frīdriha slimība

slimība Frīdreiha ataksija - slimība, kas tiek pārraidīts autosomāli recesīvs mantojumu, ir sakāve struktūrās nervu sistēmas un to raksturo traucējumiem mehānisko koordināciju un iesaisti citu orgānu un sistēmu, īpaši sakāvi sirds muskuli. Pirmo reizi šī slimība tiek piešķirts neatkarīgā veidā 1863., Frīdreiha ataksiju un ir viens no visbiežāk veidu iedzimtu traucējumu kustību koordināciju. Friedreich slimības sastopamība populācijā ir 1-3 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju. Starp pacientu vecākiem pieauga abu laulību biežums. Slimība ir nevienmērīga ģeogrāfiskā un etniskā sadalījuma ziņā, jo dažos reģionos tā uzkrājas.

slimība attiecas uz dinamiskajām mutācijām. Tā rezultātā gēnu mutācijas notiek samazināšanos veidošanās frataxin olbaltumvielu, kā rezultātā uzkrāšanās dzelzs šūnās. Tas, savukārt, noved pie pārmērīgas veidošanos neoksidēto vielmaiņas produktiem, kas rada bojājumus un nāvi muguras smadzeņu, perifēro nervu un to čaulu, un smadzeņu garozā.Turklāt, tā attīstās tipisko formu sakāvi sirds muskuļa( miokarda), kā rezultātā nāves tās šķiedru un aizstāšanas vietu bojājumu saistaudu slimības( fibroze).

Pirmās slimības izpausmes rodas 10-20 gadu vecumā.Galvenā slimības pazīme ir kustību koordinācijas pārkāpums. Tajā pašā laikā tiek traucēta stāvēšana un pastaigas. Cilvēks sāk staigāt neizšķirti, neveikli, lēnām, kājas plati, bieži klupšanas. Kā slimība progresē ir motors koordinācijas traucējumi viņa rokās, kas izpaužas bojāšanās burti nesamērīgas kustības, kontroles pār attālumu un kustības ātrums, no muskuļu saraušanās spēku zudumu.Šķiet pārmērīgi vai nepietiekami amplitūda mērķtiecīgas kustības, ātri kustības tiek veiktas pārmaiņus neērti, kad pārvietojas satricinājums. Mīmikas izmaiņas, izruna ir salauzta, runā atskan. Raksturīgs un agrīna pazīme slimības ir samazināt vai pilnīga izmiršana cīpslu un kaulu plēves refleksiem. Muskuļu tonuss ir samazināts, dažreiz ievērojami. Tipiska izpausme ir arī locītavu muskuļu un vibrācijas jutības samazināšanās. Vēlākajās slimības stadijās var attīstīties vieglas paralīzi, kas skar abas kājas( paraparēzi), tad cīpslu refleksi( ceļa, Ahileja) atkal parādās. Bieži vien var atzīmēt izskatu krupnorazmashistogo neapzinātas acu kustības( nistagms).Dažiem pacientiem ir atrofija nervu, kā rezultātā samazinās vai pilnīgu redzes zudumu, pasliktinās dzirde, atmiņas un intelekta zudums.

slimība Frīdreiha ataksija kas raksturīgs ar pārkāpšanu cits( izņemot nervu sistēmu) orgānos un sistēmās. Visbiežāk tas izpaužas kā sirds bojājumi un skeleta deformācijas. Raksturīgās pazīmes līdzdalību patoloģisko procesu sirds muskuļa ir sirds sāpes, sirdsklauves, aizdusa slodzes laikā, sirds sanēšana( nosaka ārsts) izmaiņas EKG un ehokardiogrāfija.

skeleta deformācijas raksturo attīstību mugurkaula izliekums, "kājas Frīdreiha ataksija"( saīsinājums no kājām, veidojot pārāk augstu arku, un nepareiza guļa pirkstu vistuvāk pēdu falangas atrodaties Unbent stāvoklī, un garš - izliekts, kas ir īpaši izteikts uz lielā pirksta).Turklāt, bieži vien veidojas pārkāpumi endokrīnās sistēmas izpaužas diabēts, atpalicību no dzimumorgāniem un dziedzeri.

Friedreich slimība ir strauji progresējoša. Pakāpeniski aug pazīmes muskuļu atrofijas, tur parēze, traucēta koordinācija kustību.Šādi cilvēki nevar staigāt un sevi pasniegt. Slimības ilgums parasti nepārsniedz 20 gadus. Tiešie nāves cēloņi ir sirds mazspēja, dziļa vielmaiņas traucējumi ar diabētu, un infekciozas komplikācijas. Apraksta noteiktas netipiskas slimības gadījumu ar vēlākā vecumā sākumu( 30-40 gadi), lēni labdabīgu protams, ja nav diabēta, kā arī tipiskās izmaiņas sirds.

slimības diagnoze Frīdreiha ataksija Nevar būt šaubu, ja personas klātbūtne šādā raksturīgās iezīmes:

1) autosomāli recesīvā režīmā mantojumu;

2) izskats pirmajām slimības pazīmes pēc 1-2 th desmit dzīves;

3) koordinēt kustības, samazināšanu vai pilnīgu izzušanu refleksu, samazinās jutīgums, vājums un atrofija muskuļus kājām, un vēlāk rokas;

4) skeleta deformācija( mugurkaula deformācija, "stop Frīdreiha ataksijas");

5) bojājumi sirds muskuļa( ar klātbūtni izmaiņām EKG un ehokardiogrāfija);

6) endokrīnās sistēmas traucējumi( diabēts, hipoplāzija dzimumdziedzeru un dzimumorgānus);

7) atrofija muguras smadzeņu MRA datiem;

8) pozitīvus rezultātus DNS pētījumiem.

ārstēšana. efektīva ārstēšana līdz šim pieejamo slimībām. Lietišķās uzlabotāji vielmaiņa - Essentiale iekšpusē, gan intravenozi Riboxinum, fosfaden( adenyl) retabolil, nootropie līdzekļi, vitamīni, Koenzīms Q10, E vitamīns( devā 1000-2000 mg dienā 1-2 mēnešiem).Labs efekts celt dažādas fizikālā terapija, piemēram, masāža, fizioterapija, termiskās procedūras( ozokerītu, parafīna) uz apakšdelmiem un apakšstilbiem, elektrisko muskuļu stimulāciju.