Histidēmija
slimība aprakstīts 1961, tas tiek pārraidīts autosomāli recesīvs mantojuma un izraisa kļūmes fermenta gistidazy.Šis ferments ir ietverts organismā galvenokārt tās daudzums aknās un virspusēju slāni uz ādas, ir iesaistīts metabolismā aminoskābju histidīna, pārtulkojot to urokānskābe. Pastāv vairāki varianti slimības: trūkums, fermentu aknās un ādas, trūkums enzīma aknās un tā parastās darbības ādā.Aminoskābju metabolisma traucējumu rezultātā tas uzkrājas audos un ķermeņa šķidrumos. Turklāt organismā uzkrājas liels skaits toksisko skābju, kas ir histidīna atvasinājumi.Šī slimība attiecas uz skrīningu. histidemia masveida skrīnings tika veikts dažādās pasaules valstīs.
Simptomi slimības parādās bērnam parasti pirmajos otrajos dzīves gados. Tipiskas pazīmes ir novēlota psihomotora un runas attīstības simptomi, samazināts muskuļu tonuss, konvulsīvs sindroms. Vecākiem bērniem intelektuālie traucējumi un runas traucējumi ir priekšplānā.Lielākajai daļai slimo bērnu ir raksturīgas ārējas iezīmes: blondie mati, zilas acis.
Sakarā ar to, ka, pateicoties masveida pārbaudes dažādos pasaules reģionos tika atklāts noteiktu skaitu bērnu ar gipergistidinemiey plūst bez jebkādiem simptomiem, radās jautājums: ir slimība nekaitīgs bioķīmisko traucējumi? Tomēr nesenie pētījumi apstiprināja attiecības starp vielmaiņas traucējumiem un nervu sistēmas bojājumiem. Diagnoze
histidinemia kopums balstās uz noteikšanai paaugstināts šīs aminoskābes asinīs un urīnā, šķiet, neadekvātu reakciju uz histidīna slodzi, ir palielināt savu saturu serumā un urīnā.Īpašas metodes nosaka hemodīzes fermenta aktivitātes samazināšanos ādā.Turklāt ir veidi, kā noteikt šo enzīmu aknās. Pēdējās divas izmeklēšanas metodes ir specifiskas un tās veic tikai ļoti specializētās slimnīcās, lai pētītu iedzimto patoloģiju.
Slimības pirmsdzemdību diagnostikai ir iespējams noteikt histidāzes aktivitāti amnija šķidruma šūnās.
ārstēšana slimības, kā arī šajā gadījumā fenilketonūrijas, ir galvenokārt uzturs ar ierobežošanu histidīns aminoskābēm.Šajā gadījumā samazina varbūtību attīstīt bērna konvulsīvo sindromu, savukārt intelektuālo un runas traucējumu varbūtība ir vienādā līmenī.