Plaušu bojājumi ar proteāzes α1 inhibitora deficītu
iedzimta deficīts α1-proteāzes inhibitors ir iedzimtām anomālijām, fermentu, kas ir raksturīgs tas, primārais bojājums elpošanas departments plaušu audu kā sākumā primāro izstrādājot emfizēma( palielināts gaišums plaušu audu).
Emfizēmas ģimenes formu esamība tika aprakstīta jau XIX gs. Tomēr tikai 1963. gadā tas tika publicēts, kur autori pamatojoties bioķīmisko un ģenētiskos pētījumus, ir saistīti daži obstruktīvas plaušu slimības, piemēram, izstrādājot agrā emfizēma, iedzimtu trūkumu asins serumā īpašs enzīms, un konstatēja, ka šis trūkums tiek mantotas autosomāli recesīvā veidā.Turpmākais darbs apstiprināja šos datus un parādīja, ka fermentu trūkums ir saistīts ar dažiem citiem plaušu patoloģijas veidiem.
proteāzes inhibitori ir proteīni, kam ir īpašuma lai inaktivētu proteolītiskie fermenti, kas ražoti no organisma vai ieved tajā no ārpuses( eksogēno un endogēno izcelsmes).Tie ir trešais skaitu funkcionāli aktīvo proteīnu grupas( pēc albumīna un imūnglobulīnu) un līdz 10% no kopējā plazmas olbaltumvielām.
Ir 7 proteolīzes inhibitori, kas atrodas cilvēka asins plazmā.Pirmais no tiem, ko skaita un to nozīmīguma ņem A1 proteāzes inhibitoru, kas pieder pie imūnglobulīna daļu, un kas veido 75% no kopējā apjoma.Šis enzīms tiek sintezēts aknu šūnās.
Eksogēnie faktori, jo īpaši smēķēšanas līdzekļi, gaisa piesārņotāji, ksenobiotiķi, veicina slimības izpausmi. Marked klīniskās izpausmes fermentu deficītu, kas saistīts ar homozigotiska rāmis, kas atbilst gēnu, parasti veido 30-35 gadiem. Slimības izpausmes ir saistītas ar progresējošas plaušu emfizēmas veidošanos salīdzinoši jaunā vecumā.Galvenais simptoms ir elpas trūkums, kas sākotnēji rodas ar nepilngadīgiem, un pēc tam ar smagāku fizisko piepūli. Diezgan tipiska ir pakāpeniska ķermeņa masas samazināšanās. Klepus visbiežāk nav vai nedaudz izteikts. Parasti tā ir sausa, mazāk retāka gļotas krēpiņa ir atdalīta.Ķermeņa svars tiek samazināts, krūšu kurvis kļūst par cilindra formu. Sitaminstrumentiem( perkusijas) no krūtīm nosaka "kaste" skaņa( pierādījumi par palielinātu gaisīguma plaušas), kas ir par sirds robežām vai to pilnīgu izzušanu( sakarā ar pieaugumu plaušu tilpumu, pārpildīts gaisa).Plaušu apakšējā robeža pārvietojas uz leju, kas izskaidrojams arī ar to daudzuma palielināšanos gaisa pārsniegšanas dēļ.Klausoties plaušas( klausīšanās), elpas trokšņi ir tikko dzirdami.
Kad radiogrāfija krūtīs atklāja plaušu audos pārredzamību pieaugt( lieko gaisu), dažos gadījumos vairāk izteikti zemākajās plaušās.
izšķiroša nozīme, nosakot diagnozi plaušu slimību, kas saistīta ar iedzimtu enzīma, pētījums ir saturs α1-inhibitora serumā proteāzes.
Vēl nesen α1 proteāzes inhibitoru iedzimtais deficīts tika uzskatīts par neprotimējošu. Aizstājterapiju var veikt ar α1 inhibitora proteāzes intravenozu injekciju. Ievērojami mazāk efektīva, lai arī pieejamāka, ir donoru cilvēka plazmas intravenozas injekcijas.
Daži autori iesaka izmantot pazīstamu līdzekļus, anulējot proteolīzes( piemēram, veicot atkārtotus kursus intravenozā kontrikala vai gordoksa).Tajā pašā nolūkā izmanto 5% E-aminokaproskābi 100 ml.
Antioksidanti ir īpaši svarīgi.
Fermentu deficīta primārā profilakse vēl nav pietiekami attīstīta. Teorētiski carrier gēns deficītu izraisa ievērojamu samazinājumu satura α1-inhibitors serumā proteāzes abi laulātie. Lai veiktu agrīnu diagnostiku un savlaicīgi īstenot preventīvus pasākumus, ir ieteicams, lai noteiktu saturu α1-proteāzes inhibitoru visiem bērniem un jauniešiem, kas cieš no atkārtotām elpceļu infekcijas, īpaši notiek ar elpas trūkumu. Ja konstatēts diagnoze neatkarīgi no klātbūtnes un intensitātes klīnisko simptomu, kā arī ģimenes locekļiem, kuri cieš no šīs slimības, absolūti kontrindicēts smēķēšanas, kā arī darba nosacījumiem piesārņotu gaisu. Ir nepieciešams novērst elpošanas vīrusu slimības.
Preventīvo pasākumu un ārstēšanas agrīna atklāšana un savlaicīga ieviešana ļauj pagarināt cistu fibrozes slimnieku dzīvi.