Tubulopatija pasireiškia rachito kaip sindromas

Vitaminui D atsparus raichitas( fosfato diabetas) .Pagrindiniai požymiai yra racketiniai skeleto pokyčiai, daugiausia apatiniai galūniai. Dažniausiai pirmuosius vitamino D rezistentiškus rachitus požymiai atsiranda antrojo gyvenimo metais ir yra progresuojantys. Tačiau

demonstravimas( pirmasis pasireiškimas) vitamino D-pezistentnogo rachitas gali būti pirmaisiais gyvenimo metais( anksti demonstravimas) ir 6-8 metų amžiaus( vėlyvos).Kaulų sistemos pokyčiai lydimi fizinės raidos vilkinimo ir vaiko posūkio( "ančių pėsčiųjų") pažeidimo. Skeleto pokyčiai yra progresyvūs ir prisideda prie sergamojo vaiko statinių-motorinių funkcijų vystymosi sulėtėjimo. Paprastai kenčia vaikų intelektas. Tipiški biocheminiai fosforo diabeto požymiai yra: mažas fosforo kiekis serume, padidėjęs fosfato išsiskyrimas su šlapimu;kraujo kalcio lygis paprastai yra normalus. Padidėja kraujo šarminės fosfatazės aktyvumas.

varža( stabilumas) kūno, kad vitamino D pirmasis aprašė 1937 Atsižvelgiant į pradžioje jos susijęs su sutrikusia kalcio absorbciją žarnyne, antrinio hiperparatiroidizmo( paratiroidinis sustiprintas funkcija) ir sumažėjimas reabsorbcijos( reabsorbcijos) fosfato inkstuose. Tačiau, šiais, šis mechanizmas nebuvo patvirtinta, paprastai kalcio kiekis pacientų kraujyje nekeičia PTH( paratiroidinis hormonas) aktyvumą padidina iš esmės.

Fosfatų koncentracijos kraujyje sumažėjimas padidina jų reabsorbciją proksimalinėse kanalėlėse. Pagrindinis reguliavimo vaidmuo tenka PTH( prieskydinių liaukų hormono), didėja jo koncentracija kraujyje slopina fosfato reabsorbciją, kuri veda į pernelyg daug jo šlapime išvaizdą.Distalinėse kanalėlėse fosfatų reabsorbciją slopina parathormonas.

Vitamino D pagerina fosfato reabsorbcija inkstų kanalėlių, t. E. šios medžiagos poveikis yra priešinga PTH įtakos ir yra lokalizuota proksimaliniuose kanalėliai.

Šiuo metu yra 4 hipotezė, pagal kurią fosfato pagrindu diabetas taip metabolinis ir funkciniai sutrikimai gali būti priežastimi:

1) pirminių defektas sutrikimų apdoroja absorbciją kalcio ir fosforo žarnyne;

2) tubulopatija su pirminiu fosfatų reabsorbcijos sutrikimu inkstų kanalėlėse;

3) genetiniu būdu nustatytas kombinuotas inkstų kanalėlių ir žarnų defektas;

4) vitamino D sintezės pažeidimas ir nepakankamas aktyvių formų susidarymas kepenyse.

iš genetinių defektų rezultatas fosfatas transporto su fosfato diabeto vystosi didelę trūkumas fosforo ir kalcio organizme, kuris veda į formavimas rahitopodobnyh skeletas pokyčių.Tai tam tikrais atvejais padeda išvengti pernelyg didelio parathormono sekrecijos( parathormonijos hormono).Fosfatinis diabetas pasižymi ryškia klinikinių apraiškų įvairove. Priklausomai nuo laiko pasireiškimo( pirmasis užsakovas), klinikinių ir biocheminių savybes, reaguojant į administravimo vitamino D pobūdis stovi 4 atlikimo variantas liga.

1. įkūnijimas būdinga pradžioje ligos pradžia( dėl 1-ojo gyvenimo metus),null, nežymiai kaulų deformacijos, sumažėjęs kalcio kiekis kraujyje, didinant izoliacijos fosforo išsiskyrimą, didėjantys paratiroidinio hormono kiekis kraujyje, geras toleravimas vitamino D. plėtrosįgyvendinimo variante ligą, susijusią su tuo pat metu dalyvavimo patologinės proceso žarnos ir inkstų kanalėlių ir didelių nuostolių fosforo ir kalcio per žarnyno, inkstų ir.

2. versija vėliau pasireiškimas būdingas - 2-oje gyvenimo metais, kaulo pokyčių išreikštas, sumažėjo sumos fosforo serume, šlapimo išsiskyrimą dideliais kiekiais fosfato atsparumo( stabilumo) didelėmis dozėmis vitamino D. šio įgyvendinimo variante ligos vystymuisipagrindinis defektas sukelia inkstų kanalėlių( mažėjimą reabsorbciją fosfato intensyvumas) fosfatų ir nuostolių, daugiausia su šlapimu.

trečiojo įgyvendinimo varianto skiriasi vėlyvos ligos - 5-6 metų amžiaus, griaučių anomalijų sunkumą, ryškus sumažėjimą kalcio kiekį kraujo serume, žymiai sumažėjo fosfato adsorbcijai žarnyne pagal įprasto arba nežymiais išsiskyrimą šių junginių šlapime. Reikšmingam varža( stabilumas) su vitaminu D. Šio įgyvendinimo variante plėtros, liga yra susijusi su vyraujančio dalyvavimo patologinio proceso ir žarnyno malabsorbcijos ir asimiliacijos kalcio ir fosforo žarnyne.

4. įkūnijimas - būdingas jautrumas vitamino D ir polinkio kurti klinikinius ir biocheminį modelis hipervitaminoz D( vėmimas, pykinimas, troškulys, padidėjęs kraujo kalcio, ir jos ekskrecijos šlapime stiprinimą), reaguojant į mažadozės vitamino D. Kliniškai pasižymi pasireiškimą 2-ame gyvenimo metais ir vidutinio kaulų deformacijomis.

kontingentą specialią atrankos fosfato cukriniu diabetu, yra vaikų:

1) su klinikinė vitamino D trūkumas rachito ir poveikio normaliam antirahiticheskoy gydymo vitamino D stokos;

2) turinti vieną iš tėvų su rachito tipo liga;

3) su apatinių galūnių kaulų deformacijomis;

4) iš šeimos su sutrikusia fosforo ir kalcio apykaita.

pagrindiniai kriterijai diagnozavimo cukriniu diabetu yra fosfato:

1) klinikinių apraiškų:

a) laipsniškam pobūdis kaulų deformacijos apatinių galūnių;B) atsilieka fiziniam vystymuisi;

2) paveldėjimo tipas:

a) dominuojantis;B) susijusi su X chromosoma;

3) biocheminių anomalijos:

a) mažai serumo fosforo;B) fosforo išsiskyrimo su šlapimu padidėjimas;

c) normalios kalcio koncentracijos kraujyje vertės;D) kraujo šarminės fosfatazės aktyvumo padidėjimas;E) parathormono kiekio kraujyje padidėjimas;

e) sumažina kalcio ir fosforo absorbciją žarnyne.

Fosfatinio diabeto gydymo ypatumai. Taikykite konservatyvius ir chirurginius gydymo metodus. Gydymas vaistais, reikėtų atsižvelgti į individualų toleravimą, proceso veiklą kaulų ir klinikinių biocheminių variantų ligos.

indikacijos konservatyvaus gydymo yra: aktyvus procesas, kaulų čiulpuose( rentgeno spinduliuotės duomenų), padidėjęs šarminės fosfatazės, kraujo, padidėjo fosfatų išsiskyrimą šlapime, mokymo vaikų chirurginės korekcijos.

Kontraindikacijos konservatyvios gydymo vitamino D yra vitaminas D Idiosinkrāzija, per didelis išsiskyrimas kalcio šlapime, aktyvus procesas, kaulų nesant pagal laboratorijoje ir radiologinių tyrimų.

Pagrindiniai terapijos vaistai yra vitaminas D ir jo metabolitai. Pradinė vitamino D dozė yra 10 000-15 000 vienetų per parą.Didinant pradinės dozės vitamino D turėtų būti pagal kalcio ir fosforo rodiklių kraujo serume ir šlapime, kraujo šarminės fosfatazės aktyvumo, mokslinių tyrimų lygis, kuris galėtų būti padaryta kas 10-14 dienų kontrolės. Padidėjusi fosforo, nuleidimo kraujo šarminės fosfatazės aktyvumą, taip pat susigrąžinimo radiografine duomenų bazę neleidžiama padidinti vitamino kaulų struktūrą D. Didžiausia paros dozė vitamino D, priklausomai nuo fosfato diabeto įgyvendinimo variante sudaro dozę: 1-ąjį variantą - 85-100 tūkstančių vienetų per dieną, su 2-os -. 150-200 tūkstančių vienetų per dieną, 3 m -. 200-300 tūkstančių vienetų per dieną. .Ketvirtajame variante vitamino D skyrimas yra draudžiamas. Kadangi vitamino D metabolitų, naudojamas vidaus paruošimas - oksidevit paros dozė 0.25-3 mg. Savo taikymo reikalingas ypač griežtai kontroliuoti kalcio koncentracija kraujyje( kaip nustatyta 1 Kiekvienas 7-10 dienų);Poliklinikoje šiems tikslams gali būti naudojamas "Sulkovich" tyrimas.

Kombinuotam gydymui

fosfatų diabetas nebūtinai naudojami kalcio preparatai( kalcio gliukonato arba kalcio chloridas) ir fosforo( neorganinį fosfatą, kalcio glicerofosfatas arba fitino).Siekiant pagerinti absorbcijos proceso kalcio ir fosfato žarnyne, rekomenduojama skirti ilgą laiką( 5-6 mėnesių) taikymas vidun citrato mišinių( citrinų rūgšties, natrio citrato, ir distiliuotas vanduo) ne 20-50 ml per dieną.Aktyvioje ligos fazėje, kai kauluose ir sąnariuose gali atsirasti skausmas, rekomenduojamas dviejų savaičių slenkstis. Per klinikinius ir laboratorinius tyrimus remisija ir priežiūros ambulatorines sąlygomis rekomenduojama apriboti fizinį aktyvumą( draudimas šuoliai, fizinių pratimų ant specialaus švelni programa), atlikti gydomasis masažas, druska spygliuočių vonios, kurortinis gydymas.

rodiklis konservatyvaus gydymo efektyvumą yra: gerinti bendrą būklę, padidinti augimo vaikų normą, bet žymiai pagerinti kalcio-fosforo apykaitos normalizavimas, sumažėti kraujo šarminės fosfatazės aktyvumą ir teigiamą vystymąsi struktūrinių pokyčių kaulinio audinio( pagal rentgeno tyrimo).Kompleksas

gydymas su masyvi dozių vitamino D turėtų būti atliekami( atliekamas kas 10-14 dienų, siekiant nustatyti jų lygius) esant pastoviam medicinos priežiūros atskirų reakcijų vaikų( kasdien kontrolės) bei indeksai kalcio ir fosforo kraujyje ir šlapime. Klinikinių simptomų hipervitaminozė D( troškulys, vėmimas, pilvo skausmas, atsisakymas valgyti) arba biocheminių savybių( padidėjęs kalcio koncentracija kraujyje, didėja jo išsiskyrimą su šlapimu) išvaizda yra požymių, kad vitamino D arba jo metabolitų atšaukimo.

sąlyga chirurginio gydymo tikslas yra pasiekti stabilią klinikinė ir biocheminė remisija mažiausiai 2 metus.

nuo vitamino D priklausomi rachitai( pseudovitamino D trūkumo rachitas). pirmieji požymiai vitamino D-priklauso nuo rachito būdinga funkcinius pakitimus centrinės nervų sistemos, kad pasireiškia per didelis prakaitavimas, miego sutrikimus, WinCE.Vėliau prisijungė kaulų pokyčių( deformacija apatinių galūnių, krūtinės, kaukolės, Rahītisks "Rožinis", "brasletki").Kartais, atsižvelgiant į šiuos pokyčius, vaikai patiria trumpalaikius traukulius, dažnai dėl kūno temperatūros padidėjimo. Dažniausiai vitamino D priklausomas rachitas vystosi per pirmuosius 3-5 gyvenimo mėnesius ir yra progresuojanti pobūdžio, nepaisant ankstesnių profilaktikai rachito ar dažniausiai vyko antirahiticheskoe gydymą.Retkarčiais liga gali prasidėti nuo 3-5 metų amžiaus.

liga, kuriai būdingas šių biocheminių sutrikimų: žemo lygio kalcio koncentraciją serume, normalioji arba šiek tiek sumažėjo kraujo fosfato koncentraciją, padidėjęs šarminės fosfatazės aktyvumą kraujo, žymiai sumažėjo kalcio išsiskyrimą šlapime, padidėjęs produkcijos per dieną amino rūgščių kiekio šlapime. Vitamino D ir jo aktyvių metabolitų trūkumas lydi padidėjusios gamybos paratiroidinio hormono, kuris veda į šlapimo fosfato ir amino rūgščių( fosfatai ir aminorūgštys atitinkamai) išvaizdą.

vitamino D priklausomas rachitas priežastis yra autosominiu recesyvinis režimu paveldėjimo, bet dažnai yra pavienių atvejų, kurie pasižymi matyt šviežių pirminių mutacijų.Priklausomai nuo medžiagų apykaitos sutrikimų gylio skirti du papildomus klinikinė-biocheminių įgyvendinimo variante D-priklauso nuo rachito, kuriems yra sunkus ir vidutinio sunkumo medžiagų apykaitos sutrikimų ir kaulų deformacijos.

pirminės įgyvendinimo variantas pasižymi sunkių kaulinių pokyčių( pažymėta duodanti deformaciją apatinių galūnių, krūtinės deformacijos dilbių), ryškus sumažėjimas kraujyje kalcio koncentraciją( hipokalcemija), aukšto lygio šarminės fosfatazės aktyvumą kraujo sutrikimų giliai kaulų struktūros Rentgeno spindulių duomenų.Antrojo įgyvendinimo varianto

būdingą šviesos arba vidutinio sunkumo kaulų deformacijos, ypač apatinių galūnių, vidutinio stiprumo sumažėjimas kalcio kiekį serume, struktūriškai nestabilios pokyčiai kaulų struktūrą pagal rentgeno duomenų.Plėtros

pirmasis įgyvendinimas susijęs su sunkia trūkumas vitamino D, ir antrojo įgyvendinimo varianto - riboto jautrumo šis junginys organų.Simptomai

už specialius egzaminus:

1) išreiškė Rahītisks ir progresyvias skeleto pakeitimus;

2) prevencinių terapinių dozių vitamino D gydomojo poveikio trūkumas;

3) neskausmingos kilmės konusozinis sindromas kartu su sunkiais pokyčiais mažiems vaikams.Šios patologijos medžiagų apykaitos sutrikimų ypatumai:

1) sumažėjęs kalcio kiekis kraujyje( hipokalcemija);

2) padidėjusi šarminės fosfatazės koncentracija kraujyje;

3) padidėjęs fosfatų ir amino rūgščių išsiskyrimas šlapime;

4) normalus vitamino D kiekis kraujyje.

antirahiticheskogo veiksmingumas gydant: jokio poveikio, nors atlikta antirahiticheskoe gydymą vitamino D.

didžiausi sunkumai kyla su vitamino D priklausomas rachitas ribų ir įprasta kūdikiams. Pagrindiniai argumentai vitamino D-priklauso nuo rachito yra progresuojanti pobūdis kaulų deformacijos, nepaisant tradicinio antirahiticheskoe gydymo, mažo kalcio koncentracija serume ir įprastomis vitamino D. kontrolės administravimo vitamino D yra naudojamas kaip diagnostikos testuojami 4000 IU per dieną doze6-8 savaites. Su vitamino D trūkumo rachitais, klinikiniai ir biocheminiai parametrai normalizuojasi, o nuo D priklausomos dozės yra neveiksmingos. Dėl to, kad liga, kuri vitamino D trūkumą, tinkamiausio pakaitinės terapijos oksidevitom yra biologiškai aktyvi vitamino D. oksidevita kasdien duodama analoginio plėtros vartojamą priklausomai nuo individualų toleravimą ir ligos sunkumo. Jei nėra oksiduito, galima naudoti vitaminą D - pradinės dozės yra 10-15 tūkstančių vienetų, daugiausia - 40-60 tūkstančių vienetų per dieną.Kompleksas

nebūtinai rekomenduojama terapiniai agentai apima kalcio preparatai( kalcio gliukonato) ir fosforo( fitino), vitaminų A, C, E, citrato mišinys kursus 3- 5 mėnesius.

naudoja preparatus, vitamino D, ypač jo aktyvūs metabolitai, sisteminis( 1 kas 10-14 dienų) už kalcio ir fosforo kiekis kraujyje lygiais ir šlapimo išskyrimo kontrolės. Kalcio kiekio kraujyje padidėjimas ar išsiskyrimas su šlapimu liudija apie hipervitaminozės D vystymąsi ir reikalauja, kad vaistas būtų nutrauktas. Pakartotinis vitamino D ar oksidetito vartojimas yra įmanomas tik praėjus 7-10 dienų per pusę( nuo pradinės dozės) kruopštaus klinikinio ir laboratorinio monitoringo.

Vaikai su vitaminu D priklausomas rachitas teigiamų dinamikos fosforo ir kalcio apykaitos gydymo metu paprastai pasireiškia per 4-6 savaites po kombinuoto gydymo pradžioje. Reikėtų nepamiršti, kad po to, kai vitamino D narkotikų atšaukimo vaikams( paprastai 3-6 mėnesius), gali pasireikšti paūmėjimų atsiradimui klinikinių simptomų, tačiau vaisto pacientams, turi būti atliekami nuolat jau keletą metų.Gydant ankstyvą ir tinkamą terapiją, ypač vartojant oksidjitą, ligos klinikiniai ir biocheminiai požymiai mažina vaikus. Vėlyvoje diagnozėje, kai jau išsivysčiusios judesį trukdančios apatinės galūnės sunkios ir didelės kaulų deformacijos, yra nurodytas chirurginis gydymas.