Glikogenozės

glikogenolizę veikla iš daugelio fermentų( fermentų, dalyvaujančių glikogeno suskirstymą) vaisiaus kepenų yra žymiai mažesnis nei suaugusiems, o fermento amilogliukosidazės( pagal įtakos iš kurių tolesnis suskirstymas glikogeno gliukozei) veikla yra panaši į tą, suaugusiųjų.Tai paaiškina didelį potencialų vaisiaus sugebėjimą mobilizuoti gliukozę iš glikogeno.

struktūra glikogeno į atviro ir šakotą struktūrą forma leidžia lengvai prieinama fermentų, todėl raumenų glikogeno yra pasirengusi šaltinis nedelsiant teikti energijos. Kepenyse, kuri kaip energijos substrato naudojamas visų pirma riebalų rūgščių, glikogeno yra atskeliama, pateikti nepertraukiamą tiekimą smegenų gliukozės ir eritrocitų.Šis skirtumas pabrėžia pagrindinį vaidmenį kepenų išlaikyti pastovų lygį( homeostazės) gliukozės lygio kūną.

Tarp angliavandenių apykaitos sutrikimai, būdingi kepenų padidėjimą( hepatomegaliją) ir gliukozės kiekio kraujyje sumažėjimo( hipoglikemijos) apima glikogenozė IA tipą( kitaip žinomas tokiomis vardais kaip trūkumais gliukozės-6-fosfatazės, Gierke liga).

priežastis įvairių simptomai, atsirandantys iš glikogenozė I tipo A - nepakankamumas daugiafunkcinis fermentas gliukozės-6-fosfatazės, kurio veikimas pagrįstas paskutiniame etape gliukozės gamybą( gliukoneogenezės).Šis fermentas sudaro daugiau kaip 90% gliukozės, išsiskiriančios kepenyse, susidarymą;todėl jis atlieka pagrindinį vaidmenį įprastoje gliukozės homeostazėje. Glikogeno sintezės arba gliukozės irimo dėl suformuota gliukozės-6-fosfato, skaldymas molekulės, iš kurios ji konvertuoja junginį į gliukozę patenka į kraują.

Nuolatiniai Girke ligos simptomai yra hipoglikemija ir mažas insulino kiekis. Skirti

psevdoglikogenoz I tipo punktą, kur defektas yra susijęs ne gliukozę-6-fosfatazės, ir perdavimo sistemas, gliukozės-6-fosfato.

iš klinikinio vaizdo Gierke liga, kuriai būdingas Prastos mitybos( svorio), sujungtą su kepenyse( hepatomegaliją), hipoglikemijos padidėjimo, ir kitų biocheminių pokyčių organizme. Dažnai inkstuose padidėjimas stebimas, kuris kartu gali gliukozės išsiskyrimą su šlapimu( Glikozurija).Kartais aptinkama pasirinkimą ketoninių kūnų šlapime( ketonurija), bet plėtros sunkios būklės, pavyzdžiui, ketoacidoze, nebūdingai. Gana dažnai atsiranda komplikacijų, tokių kaip ilgalaikis kraujavimas, būdingas trombocitų funkcijos pažeidimas. Vyresniame amžiuje ksantomos vystosi. Sunkūs vaikai turi būdingą veidą, primenantį kinų lėlę.

diagnozė grindžiama į sutrikimų, tokių kaip hipoglikemijos, hiperlaktemija ir hiperurikemijos triados buvimą.

nustatymas pagrindinis fermentas medžiagos, kurių buvo imtasi kepenų audinio biopsija, leidžianti patvirtinti diagnozę ir parinkti tinkamą gydymą.Pastarasis reiškia apribojimą maisto produktų, kurių sudėtyje yra laktozės ir sacharozės yra formuojama papildomą sumą gliukozės-6-fosfato.

glikogeno kaupimosi liga II tipo ( taip pat žinomas kaip rūgšties maltazės trūkumas, Pompe liga) yra aprašyta Pompe 1932

simptomų atsiranda anksti 1 metų gyvenimo prastos svorio padidėjimas, irzlumas, hipotenzija, kvėpavimo sutrikimai, kurių cianozė,kalbos didinimas;vystosi kardiomegalija( padidėja širdies dydis).Paprastai, toks širdies ir kraujagyslių sistemos patologija aptikta Radiografiškai( būdingą sferinę formą širdies) ir širdies ultragarso tyrimą.

liga sparčiai progresuoja, gydymą šios ligos, daugeliu atvejų baigėsi mirtimi, tik simptominis.Štai aprašymai žiebtuvėlio variantas liga, kuri pasireiškia vyresnio amžiaus, kurie turi įtakos tik skersaruožiai raumenys. Pagrindas

glikogenozė III tipo ( CORI liga, "Forbes liga) yra fermentas defektas AMILO-1,6-gliukozidazės. Jei nėra minėto fermento, nėra visiškai skaidus glikogeno.

iš klinikinio vaizdo atliekamas padidinant kepenų, raumenų silpnumą ir kitų sutrikimų,null, badavimo hipoglikemiją ir lėlių veidą kaip Gierke ligos. Inkstai nepadidėja, tačiau kartais jie pastebi, kad padidėja blužnis ir ksantoma.

Laboratorinio tyrimo rezultatai yra panašūs į I tipo glikogenazės rezultatus. Optimalus gydomasis poveikis suteikia baltymingą maistą, dažnai maistą.Kūdikystėje ir infekcinių ligų metu naktinis maitinimas yra svarbus. Prognozė yra santykinai palanki, daug palankesnė nei Girke liga.

IV tipo glikogenozė ( amylopectinosis, Andersenas liga) - retai vyksta sunkios formos glikogeno kaupimosi liga, kuri vystosi kaip fermento trūkumas Amilo-1,4,1,6-transglyukozidazy rezultatas. Kai šis fermentas trūksta, susidaro struktūriškai pakeistas glikenas. Už

Andersen ligos tipiškas cirozė su gelta ir kepenų nepakankamumas išsivysto vaikystėje. Glikenas taip pat kaupiamas širdyje, inkstuose, blužnyje, limfmazgiuose, skeleto raumenyse;dėl pastarosios dažnai pasireiškia raumenų silpnumas, kuris gali būti sunkus kepenų funkcijos sutrikimas.

Ligos gydymas yra tik simptominis.

glikogenozė V tipo ( miofosforilazy nepakankamumas, glikogeno liga V tipo) pirmą kartą buvo aprašyta 1951 g. Ši liga buvo aptikta pacientui, sergančiam raumenų skausmas po šiek tiek fizinio krūvio, o ne simptomų ramybės.Šioje ligoje yra fermento trūkumas( raumenų fosforilazė).Šis fermentas skiriasi nuo kepenų fosforilazės, tačiau ne kepenų glikogeno liga tipo V nėra paveikta, ir raumenų glikogeno yra atidėtas viršija, kuris po fizinio krūvio išsiskaido ryšį su tuo, ką jautrumas, ženklai prieš pacientai praeina.

Pirmieji ligos požymiai, kaip taisyklė, vystosi antrojo pabaigoje - trečiojo gyvenimo dešimtmečio pradžioje. Kartais tai yra epizodinė mioglobinurija, ypač po intensyvaus fizinio krūvio. Diagnozė yra grindžiama nustatymo hiperaktyviosios raumenų fermentų kiekis kraujo serume po fizinio krūvio( pvz laktatdehidrogenazės, aldolazės, kreatino), ir nustatyti mioglobino šlapime. Padidinti pieno rūgšties kraujo serume koncentracija yra nesilaikoma, nes energijos poreikius raumenims patenkintų riebalų rūgščių, o ne gliukozės.

gydymas susiaurina sunkų fizinį krūvį.Prognozė paprastai yra santykinai palanki, sunkiomis ligomis sukeliančių ligų priežastis.

glikogenozė VI tipas ( kepenų fosforilazės trūkumas kompleksas Hersey liga) yra būdingas mutacijos struktūrinio geno, kuris koduoja kepenų fosforilazės fermentinio aktyvumo ir susisprasdavo 14 chromosomos.

Klinikinės apraiškos yra mažiau ryškios nei su I ir III tipo glikogenais. Pastaba hepatomegalijai nedidelį nuosmukį, t. E. Palyginti su kitomis glikogeno kaupimosi liga yra paprasta alternatyva glikogeno kaupimasis. Hipoglikemija nėra būdinga. Kartais padidėja transaminazių fermentų kiekis.

Siekiant patvirtinti diagnozę būtina nagrinėti fermento sistemos aktyvumą periferinio kraujo leukocitų, arba biopsijos nuo kepenų audinio.

gydymo pagrindas yra dieta, turinti didelį baltymų kiekį( 15-20% visų kalorijų), taip pat dažnas maistas. Riebalai turėtų sudaryti 30-35% kalorijų, rekomenduojami angliavandeniai krakmolo ir gliukozės pavidalu. Vyresniame amžiuje kepenų dydis mažėja. Dieto terapija užkerta kelią galimai hipoglikemijai. Gyvenimo prognozė yra gera, kenčia psichinė raida.

glikogenozė VII tipo ( fermentinio raumens fosfofruktokinazės funkcijos pažeidimas).Šis tipas glikogenozė primena McArdl liga, intensyvių treniruočių sukelia į laktatų koncentracija kraujyje padidėjimas gali būti stebimas raumenų skausmas ir sunaikinimo kartu su šlapimo išsiskyrimą baltymų mioglobino( mioglobinurija) - esminio struktūrinio baltymo raumenų audinio.

gydymas susideda iš fizinio aktyvumo ribojimo, klinikinių simptomų atsiradimo prevencijos.

glikogenozė tipas būdingas VIII trūkumas fermento kepenų fosforilazės kinazės;Paveldima sukibimą su X chromosoma. Klinikiniai požymiai atitinka tuos, kurie yra VI tipo glikogenenezėje.

Kitos įgimtos angliavandenių apykaitos sutrikimai, dažnai dėl kurio kepenų padidėjimas yra paveldimas fruktozės netoleravimas cukraus ir galactosemia( besivystančių kaip trūkumas fermento-galaktozofosfat uridiltransferazy rezultatas).

padidėjęs kepenų, paprastai sukelia riebalinės degeneracijos, kuri atsiranda kaip kepenų audinių atsakas į kaupimo pernelyg daug toksinių tarpinių fruktozės metabolizmą rezultatas. Kai

kepenų sutrikimai, kai tulžies rūgščių koncentracija gaubtinės žarnos ertmės nukritus žemiau kritinio lygio, dėl į tulžį į dvylikapirštę žarną nutraukimo, dietinių riebalų pasisavinimas smarkiai sumažintos, o antrasis kurti steatorrhea( paskirstymo išmatos daug riebalų).Tulžies

sintetinamas kepenyse ir yra renkami tulžies pūslės, pirminės funkcijos, kuri yra tulžies koncentraciją pašalinant iš jos dalių vandens. Išleidimo tulžies nuo tulžies pūslės virškinimo metu yra dėl to, Medžiagos cholecistokinino, o gepatokrinin stimuliuoja tulžies gamybą kepenyse. Abu šie hormonai yra išskiriami viršutinės plonosios žarnos dalių, reaguodamos į nurijus maistą.Tulžies rūgščių iš prigimties, priklausančių steroidų yra svarbūs galutiniai produktai iš cholesterolio metabolizmą, kuris yra pašalinami iš kraujo kepenyse ir naudojamų sintezės būdu. Tačiau reikia pažymėti, kad pačiam cholesteroliui taip pat yra tulžies. Tulžies rūgštys yra išėjimo laisvoje formoje į žarnyno spindžio, kepenų ir rišasi su su kitomis medžiagomis, pavyzdžiui, amino rūgščių( glicino ir taurino), ir kaip sudėtingų surištus junginių yra šalinamas su tulžimi. Pavyzdžiui klijavimui padidina tulžies rūgščių, kad palengvintų formavimosi procesą, vandeninėje terpėje medžiagų, kuriose yra cholesterolio ir fosfolipidus tirpumą.Jungiasi tulžies rūgščių

turi įtakos jų absorbciją tuščiosios, pagal kurią koncentracija būtų palaikoma virš kritinio lygio viršutiniame plonosiose žarnose. Nuo tulžies

turi šarminę reakciją, konjuguoti tulžies rūgštys yra paprastai neutralizuoti reakcijoje su natrio ir kalio, forma tulžies druskų.Gautos junginiai turi emulsavimo poveikį žarnyne turinį, tokiu būdu padedant riebalų virškinimą iki micelių.Be to, šarminės tulžies dėl to, kad įtaka žarnyno turinį pH aktyvuoja kasos fermentų skaičių.

Po absorbcijos dietinių riebalų konjuguoto tulžies rūgščių klubinės žarnos galinę dalį vėl nukristų atgal į kepenis ir išskiriamas su tulžimi. Tai cirkuliacinis įvyksta po kiekvieno valgio, ir atgal yra absorbuojamas maždaug 90-95% tulžies rūgščių, išleistų kiekvieno ciklo metu.Šie tulžies rūgščių, kurios nėra iščiulpiama klubinės žarnos yra veikiami žarnyno bakterinės floros, formuojami taip, kad vidurinio tulžies rūgšties. Reikėtų pažymėti, kad gana svarbu, kad šių rūgščių santykis turi būti stabili( cholinės - 50%, chenodeoksicholio - 30%, dezoksicholio - 15%, litocholio - 5%), šio balanso pažeidimas sukelia tulžies akmenligė.

Naujagimiams tulžies rūgštis produktų yra maždaug du kartus mažesnis nei suaugusiems, todėl, taip pat sumažinti jų koncentraciją žarnyne.Ši aplinkybė neleidžia formuotis micellėms ir visiškai absorbuoti mitybinius riebalus. Dėl to didelis žiurkių rūgščių sumažėjimas su išmatomis lydimas nepakankamo absorbcijos žarnyne. Per anksti kūdikių koncentracija tulžies rūgščių žarnyne yra žymiai mažesnis už kritinį lygį, reikalingą micelių susidarymo. Taigi, trūkumas tulžies susidarymą ir cirkuliacijos procesų naujagimių pasireiškia didelių nuostolių tulžies rūgščių su išmatomis, trikdymo dietinių riebalų ir riebaluose tirpių vitaminų virškinimą, taip pat tendenciją stagnacijos tulžį( cholestazė).

sutrikimai sintezė tulžies rūgščių pastebėtas kepenų ciroze, kai formos xanthomatosis tinkamai tulžies sąstovis, kai fermentas trūkumas( cholesterolio 12-a-hidroksilazės), sutrikimai enterohepatinę cirkuliacijos ir įsisavinimo sutrikimų neišnešiotų ir nesubrendusių vaikų po rezekcija klubinės žarnos, cistine fibroze,su užterštos plonosios žarnos sindromu.