Liaudies displazijos gydymas

displazija - nenormalus organų ir audinių vystymasis. Paprastai displazinės apraiškos yra įgimtos anomalijos. Netinkamas plėtra galima pastebėti postembryonic gyvenimą, T. E. Po gimimo, kurioje jis gali būti susijęs su pratęsimo laikotarpį, kada pasirodys teratogeninio veiksnių veiksmų ties embriono laikotarpio pabaigos. displazija tokiais atvejais atsiranda audinių lygmenyje.

Inkstų displazija įtraukta didelė grupė ligų, kartu terminas "inkstų dizembriogeneza", kuris gali būti paveldėtas arba susijęs su neigiamo poveikio vaisiui teratogens. Inkstų displazija yra grupė ligų, kurioms būdingi inkstų audinio struktūros sutrikimai. Inkstų audinio struktūros sutrikimai kliniškai gali pasirodyti kaip savarankiška liga. Dažnai, tačiau pirmieji ligos požymiai proceso ar prisijungimo rodomas plėtrą jų pagrindu imuninės sistemos ligomis arba microbially-uždegiminis procesas. Paprastai vaikai su šiuo sutrikimu gimsta iš nėštumo, prasidėjęs su toksikozės šeimoje apsunkina nefropatija ir įvairių apsigimimų.Apie

inkstų audinio displazija gali kalbėti pažeidžiant inkstų audinių diferenciacijos, raidos vėlavimo su vaisiaus inkstų audinių struktūros, kurios yra būdingos tik vaisiui buvimo metu vaisiaus gyvenimo akivaizdoje. Tokie požymiai brandos inkstų audinio trūkumas, kaip gemalo glomerulų buvimą, nėra lemiamas inkstų displazija diagnozę.Ši pozicija gali būti išlaikoma tam tikra prasme bent, nes po gimimo, kaip vaiko vystymasis yra dar brendimo inkstų struktūrų.

Per pirmuosius metus vaiko gyvenimo inkstų nepakanka brandos struktūrų atvejai yra žymiai didesnė nei vaikams nuo 9-10 metų, nes augančiam vaikui, brendimo struktūrinių elementų inkstus procesą.Tačiau vėlyvas inkstų struktūrų brendimas taip pat yra disembryogenezės požymis. Skirti agenesis( įgimta nebuvimas), hipoplazijos( Neišsivystymas), displazija ir policistinių tinkamas( kelis cistos) inkstus.Šios inkstų veiklos sutrikimų pasireiškimo dažnai yra kartu. Urologas klinikoje naudoja tokią inkstų displazijos klasifikacija: 1 - bendras( paprastas ir cistinės) II - cortico-modullyarnaya ir III - obstrukcinė.

Keli epifizinės displazijos taip pat vadinama Feuerbanko liga. Su šia liga sutrikdomas kaulų epifizijos osifikacijos procesas. Tačiau sąnarių kremzlių formavimas įvyksta paprastai. Su daugybe epifizinės displazijos pirmieji skundai dėl skausmo kelio sąnariuose pasireiškia 5 metų ir vyresniems vaikams. Paprastos sąnarių deformacijos nėra. Kai rentgeno šiuo metu ten yra epiphysis sumažėjo, daugiausia šlaunikaulio galvutės ir blauzdikaulio( shin kaulo) epiphysis. Atsižvelgiant į vaiko augantį epifizinėse kaulų kontūrų kelio srityje yra dantytos. Dalis vaikų gali suskaidyti šlaunikaulio galvą.Tokiais atvejais, kirkšnis ar kelius ant pažeistos pusės atsiranda aštrus skausmas, kai vaikščioti, atrodo šlubuoti, judesio per klubo sąnarius yra ribotas, judesio, taip pat atsiranda skausmas. Visi šie pokyčiai sąlygoja ankstyvą klubo sąnario artrozę.Stuburo pokyčiai yra nedideli. Aiškus vaizdas epifizinėse displazija išsivysto 7-8 metų vaiko gyvenime, o šio amžiaus yra gana lengvai aptikti, o ankstyvosiose stadijose ligos teisinga diagnozė kelia tam tikrų sunkumų.Paprastai tokiems vaikams diagnozuojamos ligos, dažniausios ortopedijos praktikoje. Tais atvejais, kai išreiškiamas visų galimų ligos pasireiškimais, turėtų būti atskirti viena forma epifizinių displazija kito. Pradinės šių ligų apraiškos gali būti labai panašios: pasivaikščiojimas, greitas nuovargis, kvailystė.Tačiau skundai dėl skausmo kojose vaikams, sergantiems daugybe epifizinės displazijos, pasirodo anksčiau. Vyresnio amžiaus metų amžiaus vaikai sospondilo-epifizinėse displazija pradeda atsilikti augimo iš savo bendraamžių, o augimas paprastai yra normalus kelių epifizėms displazija. Kai Spondej-epifizinėse displazija, sąnarių skausmas yra labiau išreikštas paveiktų sąnarių rodomi prieš judėjimo apribojimo. Iš apatinių galūnių keliomis epifizėms displazija ašis yra dažnai teisingas, kartais yra šiek tiek valgus deformacija pėdų.Kai Spondej-epifizinėse displazija dažniau kontraktūros ir deformacijos apatinių galūnių, girnelės išnirimas. Siekiant tiksliai atskirti šias dvi ligas viena nuo kitos, būtina atlikti kaulų sistemos rentgeno tyrimą.

taip formas paveldimos sisteminės skeleto ligos yra Orogenic displazija, pseudo-achondroplazijos, ir ligų su žalos epifizinėse kaulų grupė, bet su vyraujančio dalyvavimo stuburo ir klubo sąnarių proceso.Ši grupė apima: įgimta Spondej-epifizinėse displazija, metatropicheskaya displazija, displazija Knista negalavimams Diggvi-Melchior-Clausen.

-ektoderminiuose displazija mezo alopecija( Golttsa- Gorlin sindromas)

liga yra reta pakankamai, todėl. E. Yra tik maža tikimybė susirgti tai tiesiog ne atskirų vaikų.Šis sindromas pasireiškia visų pirma dėl odos pokyčių, kurie, kaip taisyklė, yra derinami su skeleto, dantų ir akių defektais. Dažniausiai šios ligos patiria mergaičių.Manoma, kad liga paveldima dominuojančia X chromosoma. Tuo pačiu metu berniukai, kuriems šios ligos paveikė, miršta prenataliniu laikotarpiu, tai yra, moteris išsivysto persileidimą.Šio sindromo vystymosi mechanizmas vis dar nežinomas.

Odos pakitimai Goltz-Gorlin sindromo turėti paskirstymas juostelėmis forma. Be to, šis odos pažeidimų paskirstymo sutampa su jos skilimo linijų.Be to, odos pažeidimų, vaikas patikrinimo metu, jūs galite pamatyti degeneracinius pokyčius dantimis ir nagais, plaukų pakitimai, tokie vaikai žymiai mažiau prakaitavimas, palyginti su sveika( kuris taip pat susijęs su odos hipoplazija, būtent jos valstybių prakaito liaukų), per didelis odos keratinizacijos apieįvairių kūno sričių, delnų, padų, vidiniai paviršiaus sąnarių, deformacija ausų, akių pakitimai, ypač defektas į lizdą( gali būti ties viršutinio arba apatinio voko krašto, taip pat dėl ​​rainelės), įvairių kaulų defektai( pažeidimasaugimo, asimetrinė struktūra veido, kamieno arba galūnių, stuburo kreivumą, hipoplazijos ar nebuvimo pirštais, dviejų ar daugiau pirštų, nes odos arba odos-sąnarinių sąaugų, deformacijos rankų ir pėdų) sintezė.Vykdydama rentgeno tyrimą paaiškėjo, būdinga šios ligos - patologinių pokyčių ilgųjų kaulų, kaip pažymėta 80% atvejų.Kiti pakeitimai gali pritraukti dėmesio buliozinių ar opiniu pakitimų ant odos, įgimtą nebuvimą odos. Atidžiau panagrinėjus ligoninėje atskleidė pakitimų vidaus organų įvairovė.Su augimui ir vystymuisi kai kurių priešakyje vaikų pradeda eiti protinis atsilikimas. Tačiau gali būti tik odos pokyčiai.

Gydymas siekiama spartinti odos pažeidimų, deformacijos korekcija, apsauga nuo įvairių traumų gijimą.Be to, norint pasiekti gerą rezultatą prieš gydymo fone būtina prisiminti, kad vaikas ar suaugęs kenčia nuo šios ligos, reikėtų vengti ilgalaikio saulės spindulių poveikio, t. E. Giperinsolyatsii.Šiam tikslui, naudojimas gali būti skirtinga, apsauginiai kremai, taip pat grupės A ir E. vitaminai

ektoderminiuose displazija gidroticheskaya( Klustona sindromas)

Skirtingai nuo klasikinio varianto Klustona hypohidrotic ektoderminiuose displazija sindromo paveldima autosominis dominuojančia būdu, kuris paaiškina abu tą patį dažnįlytis. Prakaito ir riebalinių liaukų funkcija yra neskaldyti, dantys paprastai yra normalus. Liga pasižymi dviejų pagrindinių funkcijų - hypotrichosis( iš plaukuotumą stoka), kad gali pasiekti alopecija( gnezdovoe ar visos plaukų trūkumo) laipsnis, ir distrofinis nagų pokyčių, pageidautina nuo aplastinė tipą( nagai tampa ploni, minkšti, lengvai neveikia).Gali patirti hiperpigmentacija( tamsesnės dėmės ant odos) sąnariuose, periarticular bloknotai, hiperkeratiniu pokyčiai delnų ir padų, o kartais ir akių pakitimai( žvairumas, neišnešiotiems katarakta), neurologiniai sutrikimai( protinis atsilikimas, traukuliai), tačiau dauguma žmonių su šio sindromo, šie pokyčiainėra. Tai yra įmanoma, kad formos, kurios atsiranda su tuo susijusias simptomai yra specialios sąlygos.

tik simptominis gydymas: Pokrzepiający agentai, vitaminų, cinko preparatai( pvz, cinko oksidas 50-150 mg per dieną, priklausomai nuo amžiaus), reiškia, pagerinti audinių trofizmo, anabolinių hormonų.

hypohidrotic ektoderminiuose displazija( Kristus-Siemens sindromas)

liga genetiškai ne vienodas: dažniausiai yra paveldima su X chromosoma susijusi recesyvinis tipo, daug mažiau - autosominę recesyvinis. Jis neatmeta, kad kai kuriose genealogija galimybę ir autosominiu dominuojančią perdavimo nenormalus geno. Daroma prielaida ir X formos ryšių formos heterogeniškumas. Klasikinis ligos variantas stebimas tik vyrams. Moterims ši liga yra švelnus būdas, pasirodo intensyvumą sumažėjęs prakaitavimas, šiek tiek defektų dantų, prastos plėtrą pieno liaukų.Tai leidžia daugeliu atvejų aptikti heterozigotinės vežėjų moterų šeimų, iš aptikimo didėja su bandymų prakaitavimas naudoti, skaičiuojant prakaito poras numerį pirštams tikimybė.Prenatalinė( Antenatal) ligos diagnozė yra numatyta ultrastruktūros tyrimų vaisiaus odos ėmėsi fetoscopy nuo 20 nėštumo savaitės. Histologinis ištyrimas iš prakaito liaukų yra nerastas, gali būti hipoplazija( atsilikimas) iš plaukų folikulus ir riebalinių liaukų.

pagrindiniai klinikiniai simptomai yra hipotenzija ar anhidrosis( sumažinimas arba visiškas nebuvimas prakaitavimas, atitinkamai), hypotrichosis( žemas plaukuotumas) ir hypodontia, paroksizminė nepagrįstas kūno temperatūros padidėjimas, kuris, jei nepripažinimo priežastys gali sukelti mirtį ankstyvoje vaikystėje, taip patpažeidžiant vaiko protiniam vystymuisi. Kitų liaukos odos funkcija paprastai išsaugotas. Būdinga tai, kad tokių žmonių išvaizda: kvadratiniame kaukolės, kyšančių priekinės iškilimų ir Antakiai, nuskendusių nosies, didelių neteisingais ausis, storos lūpos, nuskendusių skruostus, nedidelio dantų su dideliu atstumas tarp viršutinių kandžių, retas retinimas šviesūs plaukai ant galvos, nedidelio antakiai ir blakstienos,padidėjo nusėdimas pigmento aplink akis oda, psevdorubtsovaya lankstymo aplink burną ir akis. Ten buvo padidintas odos sausumas ir gleivinės, padidėjo jautrumą uždegiminių ligų, atopinio dermatito( alerginės pasireiškimų).Gali patenkinti ir kitos anomalijos( nagų distrofija, keratozė pilaris, delnų ir padų keratoderma, akių pokyčiai, klausos praradimas, hipoplazija lytinių organų - Hipogonadizmas).Liga pradeda reikštis nuo gimimo arba vystosi naujagimių laikotarpį.Suaugusieji paprastai turi normalų gyvenimo trukmę.

Gydymas tik simptominis. Būtina vengti bet kokio perkaitimo natūra( pernelyg vyniojimo, karšto maisto, lauko žaidimai).

Asmenys su šio sindromo rekomenduojama:

1) laiku paskyrimą antipiretikai į išpuolio atveju, kūno temperatūros padidėjimas, įskaitant infekcinės kilmės;

2) užimtumo pacientų išskyrus darbus, susijusius su perkaitimo galimybę;

3) genetinis konsultavimas( šeimų su X chromosoma susijusi recesyvinis paveldėjimo aukštos naujo susirgimo rizikos patinų vaikams);

4) nėščiųjų( nėščiųjų) diagnostika.

Hondroektodermalnaya displazija( Ellis Van Creveld liga)

Hondroektodermalnaya displazija( Ellis Van Creveld liga) nurodo ligų būdinga Nykštukinė grupės, padaugėjo pirštų, rankų ir kojų, nenormalus plėtros dantų, plaukų, nagų, ir įgimtaširdies. Visi asmenys, kuriems liga yra dažna pneumonija ir bronchitas. Plintančių ligų Ellis Väikebusside Creveld į autosominiu recesyviniu paveldimo tipo. Keletą

ekzostoznaya chondrodisplazijos

keletą ekzostoznaya chondrodisplazijos arba dauginė kremzlės exostosis, yra gana paplitusi liga, lyginant su kitų paveldimų sisteminių ligų skeleto. Tai sudaro apie 27% visų kaulų navikų atvejais, taip pat displazijos ir vėžinių ligų ir raumenų sistemos. Tai kaulų kremzlių išsigimimas yra sektoriaus augimas epifizinėse ir metaphyseal kaulo išvaizda.

Šis nuokrypis yra iš esmės displazija kaulų augimo srityse. Dėl to, kad augimo zona yra vadinamas fizarnoy zona, ir šio ligų grupei, kuri vadinama fizarnoy displazija. Kuriant exostosis įsikūrusi arti proksimalinės arba distalinio galo kaulo( epiphysis).Kartu su šio pokyčio dėl skeleto sistemos dalis asmenims, sergantiems liga pažymėtų vilko gomurys, syndactyly, gimdos kaklelio stuburo kreivumą, kelis kraujagyslių navikai ir kai kurių kitų apraiška.

Kita vertus, vienas iš sunkiausių komplikacijų ligos yra exostosis piktybinio auglio, kuris pažymėjo 3-25% visų atvejų degeneracija. Kremzlės degeneracija veikiamas apimantis exostosis, tai yra kartu su masyvi proliferacijos kremzlės. Tiriant daugialypės ekzostoznoy chondrodisplazijos dalis šeimyninių atvejais struktūrą sudarė 44,1%, darant prielaidą, kad ši liga yra perduodami autosominiu dominuojančia paveldėjimo tipą.Likusios 55.9% atvejų yra naujai suformuotų mutacijų rezultatas.1966 sindromas pirmą kartą buvo aprašyta, būdingi požymiai yra subtilūs ir lėtai auga plaukai, nosis, kriaušės formos, trumpos piršteliai su pleišto formos epifizėmis.

Šis sindromas vadinamas "trichorinofalangiškos displazijos".Yra du šio sindromo tipai. Pirmiau aprašytos apraiškos susijusios su pirmojo tipo liga. Antrojo tipo sujungia tas pačias funkcijas, tačiau skiriasi nuo pirmojo iki žmogaus paciento protinio atsilikimo vieną laipsnį arba kitą buvimo, taip pat keliais kremzlės ir kaulo exostoses.

metaphyseal displazija, metaphyseal displazija yra nevienalytė grupė ligas, charakterizuojamas pažeidimų daugiausia kaulų metafizių, kurioje yra santykinai normaliam kaulų epifizėmis ir stuburo. Labiausiai ryškus metafizinės displazijos atstovas yra metafizinės chondrodisplazijos grupė.Iš metaphyseal chondrodisplazijos pagrindas yra nustoti augti pagrindinį kaulą kremzlės, kuris atsiranda dėl nepakankamos ir netinkamos osifikatų ilgųjų kaulų metafizių rezultatas. Epifizių raida ir kaulų augimas iš periosteo nėra sutrikdyta.Ši ligų grupė pasireiškia vaikų augimo sulėtėjimu ir galūnių deformacijomis.Šiuo metu literatūroje aprašytos šešios ligos formų, susijusių su šia ligų grupe.

Sunkiausia šios grupės liga yra tipo Jansen .Ši patologija yra labai reta. Pasaulio literatūroje yra aiškiai aprašyta tik 10 šios ligos atvejų.Sergantys žmonės turi labai charakteringą išvaizdą: neproporcingai kūno sudėjimą, nustoti augti, akys toli viena nuo kitos, kartais yra "išverstos" akys( exophthalmos), plati ir plokščia tiltas nosies, apatinė žandikaulio yra nepakankamai išvystyta, yra netaisyklingas sąkandis. Galūnės tokių žmonių keletas sutrumpinimą, susukti, išsiplėtusios sąnarių tūrio šepetys su storais pirštais kaip lazdelių.Klubo ir kelio sąnariuose susidaro lenkimo kontrakcijos, blauzdos yra keteros formos, kojos yra plokščios valgus. Kaip kaulinių deformacijų rezultatas vaikai eiti sulenktais kojų, kūno šiek tiek išlenktas į priekį, ginklų kabinti priešais, dažnai siekianti kelius ir apačioje. Flexion kontraktūros sukelia paciento pritūpęs. Būdingi rentgenologiniai požymiai yra pokyčiai ilgųjų kaulų( blauzdikaulio ir dilbio, šlaunies ar peties) metafizių yra įgaubta padidėjo epifizėmis lieka gana normalus stuburo nepasikeitė.Liga yra perduodama autosominiu vyraujančiu paveldimo būdu.

Schmid tipo taip pat priklauso šiai kaulų ir raumenų sistemos ligų grupei. Liga yra perduodama autosominiu vyraujančiu paveldimo būdu. Pirmieji ligos požymiai dažnai pasireiškia antruoju gyvenimo metais( kai kuriais atvejais anksčiau).Jie apima atsilikimas, vaiko augimas, vaikai yra skirtingi "antis" eisena ir ryškus kreivumą iš juosmens stuburo. Jei augimas vaikui nuolat progresuoja sutrumpinimas apatinių galūnių procese, yra naujų sunkumų( blauzdikaulio Varus deformacija ir Varus montavimas STOP).Deformacijos susidaro dėl to, kad pluoštinis kaulas auga intensyviau nei blauzdikaulis. Veido paprastai nepasikeičia, kartais galima pastebėti išsikišusius priekinius kaulus. Nedirgusio vaiko intelektas neduoda. Būdingi rentgeno pokyčiai pasireiškia daugiausia apatinių galūnių vamzdeliuose.

tipas Mc Cusick ( kremzlės, plaukai hipoplazija) perduodama kaip autosominiu recesyvinis paveldėjimo tipą.Be šios ligos, sako vaikas Stunting, kuris pasireiškia po gimimo, yra žymiai sutrumpinti ir sustorėjimas rankų, o iš rankų sąnarių laisvumas. Be to, vaikai ploni, trumpi, reti ir blondinai plaukai. Jų skersmuo yra žymiai sumažintas, lyginant su norma. Taip pat paveiktos antakiai ir blakstienos. Yra rimtas jautrumas rimtai infekcijai, pvz., Vėjaraupiai, kuri gali būti mirtina tokiems vaikams. Tokius pokyčius sukelia imuniteto sistemos pažeidimai. Skiepijimas nuo raupų gali sukelti mirtį.

mozomelinė displazija

Mezomelicheskie displazija - nevienalytė grupė ligų kaulų ir kremzlių sistemos, dėl kurių, visų pirma, besiskiriantis tuo, sutrumpinant dilbius ir blauzdos ilgis. Mesomelinė displazija apjungia 6 ligos tipus, iš kurių 5 pasitaiko net vaiko gimimo metu. Dažniausias mezomelinės displazijos tipas yra dischondrosteozė, pasireiškianti paauglystėje.Ši liga pasižymi šiek tiek mažėjančiu galūnių augimu ir sutrumpėjimu sriubos ir dilbio srityje su įvairiomis dilbio dalies deformacijomis. Radialiniai ir dilgčiojiniai kaulai( dilbio kaulai) yra neproporcingai sutrumpinti, todėl jie atrodo gana platus. Tikėtina, kad dischondrostoze perduodamas autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas. Tuo pat metu moterims sunkiau.

"Nivergelt" tipo mistomelinės displazijos yra būdingos mažu vaiko augimu ir galūnių, dažniausiai mažesnių, susiaurėjimu. Trumpėjimas pastebimas kojose, išorinėje arba vidinėje pusėje yra kaulo iškyša, o ant odos - duobė.Kelių sąnariuose pastebima valgus deformacija. Kojos taip pat dažnai deformuojasi. Kai viršutinės galūnės yra paveiktos, trumpos išlinktos dilbės pritraukia dėmesį.Lanksčiųjų sąnarių metu sukimosi judėjimas ir pratęsimas yra ribotas.Šepetys gali turėti dilgčiojimą iš išorės ir lenkimo sutrenkimus pirštuose. Kūno sistemos radiografinis tyrimas atskleidžia plokščią blauzdikaulį, dažnai būdingą rombo formai, pėdos kaulai gali sujungti. Riebalų kaulai yra trumpi ir išlenkti. Paprastai vienas iš kiaušidžių kaulų sujungiamas vienas su kitu, taip pat sumažėja judesiai viršutinėje galūnes.

Tanatofornaya displazija

Tanatofornaya displazija pirmą kartą buvo aprašyta 1967 metais, ir ji gavo vardą iš dviejų graikiškų žodžių: thanathos - «Mirtis», phore - «prašytojas".Šis lokomotyvo sistemos pavadinimas yra susijęs su tuo, kad serga vaikai gimsta mirusiais arba miršta nuo kvėpavimo takų infekcijų iškart ar netrukus po gimdymo. Kai vaikas gimsta su tanatofornoy displazija buvo dramatiškas trumpinimas galūnių, liemens yra santykinai normalus ilgis, galvos - gana didelis dydis, su žymiu disproporcija kaukolės ir veido universalinė panašumo į bet kokius achondroplazijos pokyčius. Nejautralios displazijos skiriamasis bruožas yra krūtinės, kurios formos primena kriaušę, susiaurėjimas. Gali pasireikšti stiprus hidrocefalija( skysčių pertekliaus kaupimasis kaukolės ertmėje), kuris trukdo vaiko gimimui. Pacientų tanatofornoy displazija literatūroje aprašyta daug extraskeletal apsigimimų įvairovė: kiškio širdies kanalai, kurie veikia gimdoje;įvairūs pertvaros defektai tarp dešiniojo ir kairiojo auskarų;aortos sienelių susiaurėjimas, smegenų ir dvylikapirštės žarnos anomalijos. Displazijos tanatofornoy per rentgeno skeleto sistemos diagnozuota: ryškus platispondiliya su švelniomis išsiplėtusių tarpslanksteliniai diskai;Kanalo, kuriame yra nugarkaulis, kanalo šviesa išplečiama kryptimi nuo viršaus iki apačios.Šlaunų kaulai atrodo lenkiantys.Šonkauliai yra sutrumpinti ir suplakti, krūtinkaulio depresija. Iki šiol ligos perdavimo tipas lieka neaiškus.

Fizarnye displazija

Achondroplasia yra gerai ištirtas ligos visų paveldimos Nykštukinė formų su trumpais galūnių.Vaikai su achondroplazijos tiesa, gimus turi charakteringus simptomus ligos: iš galūnių trumpinimas, kamieno yra normalaus ilgio, didele galva su padidintu smegenų dalis kaukolės, veido, su žinomais kaktos ir paplokščias nosies. Gimimo metu vaiko ilgis gali būti normalus( 50-52 cm) arba šiek tiek mažesnis už normą( 44-47 cm).Vaikai, kurių kūnas yra mažesnis už normą, vėliau yra labiau ryškus neproporcingas jų kūno sudėjimas ir labai mažas augimas. Be to, skeleto pažeidimai juose yra ryškesni. Kai rentgeno tyrimas nustato būdingus stuburo struktūros pokyčius, tai yra laipsniškas atstumas tarp slankstelių mažėjimo kryptimi nuo viršaus iki apačios.

Paprastai pripažinkite achondroplaziją, esant visoms būdingoms savybėms. Rentgeno tyrimas tik patvirtina diagnozę.

Gipohondroplaziya netolimoje praeityje buvo suvokiamas kaip lengva, "susidėvėjęs" formą achondroplazijos. Kai gipohondroplazii, skirtingai achondroplazijos, pirmieji ligos požymiai yra ne gimus vaikui, ir yra 2-3 metai. Didžiausias intensyvumas jie pasiekia iki 7 metų amžiaus.Šių vaikų veidas ir galva yra visiškai normalūs dydžiai ir proporcijos. Pirštai yra plati, paprastai esantys, kartais silpnai išreikšti izodaktiliu.Šios ligos atveju, priešingai nei nurodyta pirmiau, nėra tarpų tarp gretimų slankstelių susiaurėjimų.Atstumas tarp jų išlieka toks pat visame stuburo ilgyje, tačiau paprastai jis turėtų didėti kryptimi nuo viršaus iki apačios.

Ši liga transliuojama autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu. Ir turi daug ligos atvejų vaikų šeimoje, kuri niekada anksčiau pastebėta tokių anomalijų ir griaučių sistemos.Šie atvejai yra susiję su pirmosiomis genetinėmis mutacijomis( 77,4% visų atvejų).

displazija Diggvi-Melchior-Clausen

Diggvi 1962, Melchior ir Clausenas aprašyti ligą šeimoje, kur buvo ligonis trys gimę santuokos tarp artimų santuokos tarp dėdės ir dukterėčia vaikai. Vaikai nustatė nykštuką su proto atsilikimu. Atliekant rentgenologinį kaulų sistemos tyrimą pasirodė ir būdingi pokyčiai.Šiai ligai būdingas nykštukas, trumpas kūnas su stuburo kreivumu, dažniausiai juosmens srityje. Maži dydžio šepetėliai ir kojos su minkštais nagais. Daugumoje vaikų protiškai atsilikimas tampa vis akivaizdus augimo procese."Diggie-Melchior-Clausen" displazija perduodama pagal autosominės recesinės paveldėjimo rūšį.

vieta chondrodisplazijos chondrodisplazijos

vieta reiškia skeleto displazija, kurios yra būdingas kaulų kalcifikacija iš epifizėmis punkte nurodytos grupės.Ši ligų grupė apima tris formas: sunkiausia forma yra autosominė recesinė rhizome forma;mažesnė autosominė dominuojanti forma( Konradi-Hyunnerman), lengviausia forma - X redukcinė.

Rizomelinės dėmės chondrodisplazija pasižymi ryškiu sunkiu galūnių sutrumpinimu.Šios formos taškinės chondrodisplazijos būdingas bruožas yra kvėpavimo takų ligos, kurios vystosi vaikui per pirmąjį gyvenimo mėnesį.Daugelis vaikų miršta kūdikių gyvenimo laikotarpiu nuo įvairių komplikacijų.

Tai reta, bet švelnesnė forma įdubimą chondrodisplazijos - chondrodisplazijos taškas Conradi-Hyunnermana.Ši liga nesukelia vaiko mirties, ir todėl yra labiau paplitusi pediatrai ir vaikų ortopedijos praktikoje.Ši liga yra perduodami autosominiu dominuojančia modelio paveldėjimo ir pasižymi raiškos įvairovės apraiškose tos pačios šeimos.

Pagrindinis ligos progresas yra galūnių sutrumpinimas, kuris dažnai yra asimetriškas. Taškinis chondrodisplazijos CONRADI-Hyunnermana pirmaisiais gyvenimo metais, būdingas simptomas yra asimetrinės vietoje augimo kaulų audinio, kuris yra netoli plokščių kaulų, visų ilgųjų kaulų, taip pat aplink stuburo išvaizda. Iki pirmųjų metų vaiko gyvenime plėtimąsi duomenų pabaigoje išnyks, ir šiose vietose atrodo iškrypimas epifizinėse kaulą.

Sunkios Conradi-Hyunnerman taškinės formos chondrodisplazijos formos baigiasi mirtimi ankstyvoje vaikystėje. Su lengvais pažeidimais diagnozė negali būti atlikta be rentgeno tyrimo. Dažniausiai atsiranda tarpinė ligos forma.Į 2-3 metų amžiaus kūdikių požymiai vietoje chondrodisplazijos Conradi-Hyunnermana yra: mažas ūgis, konkretus asmuo, stuburo iškrypimas ir asimetrinė trumpinimas galūnių.Veido veidas yra plokščias, akys yra plačiai tarpusavyje. Plaukai auga prastai, ploni, traukia dėmesį židinio nuplikimas, 20% atvejų vystosi katarakta. Iškrypimas, stuburo pasirodo pirmaisiais gyvenimo metais ir sparčiai progresuoja, todėl aštrių deformacijos krūtinės, o kamieno sutrumpinimo. Asimetrinė galūnių sutrumpinimas, kontraktūros sąnarių ir užterštas galūnės ašies( paprastai apatiniame) yra išreikšti įvairaus laipsnių.Kai X-spindulių sistema yra nustatomas pagal kaulo epifizės, paprastai kaulų, kurioje buvo nustačiusius taškas kaulingas ataugų deformacijos.

X chromosoma susijusi recesyvinį chondrodisplazijos tašką gana stipriai primena vietoje chondrodisplazijos Conradi-Hyunnermana. Skirtumas yra tas, kad galūnės sutrumpinimas nėra asimetriškas. Sergant vaiku serga sunkus protinis atsilikimas.skeleto pokyčiai vyrams yra gerokai mažiau nei kitų dviejų formų aukščiau chondrodisplazijos taško aptarti.

displazija Knista

1952 Knist aprašyta vaiką su neįprastu ligos, kad dabar tenka vardas displazija Knista. Kūdikystėje galūnės yra sutrumpintos vaikams. Kaip vaikas auga ji tampa pastebimas atsilikimas augimui, ryšium su kuriuo keičia disproporcija kūną: kūnas yra sutrumpintas, o galūnės nežiūrėk Trumpai tariant, yra stuburo iškrypimas, ir apribojimas judėjimo sąnarius. Kai rentgeno skeleto sistema yra pažymėta platispondiliya, ilgųjų kaulų( pečių, klubų, dilbio ir blauzdų) sutrumpintas jų metafizių sutirštės( formos, pavyzdžiui, hanteliai), epifizinėse kaulėjimo kaulų vėluoja, o tai ypač pastebima šlaunikaulio galvos.

Metatropicheskaya displazija

ligos simptomai yra jau gimus. Naujagimių kūnas yra normalus ilgis, galūnės sutrumpėja ir krūtinės ląsta susiaurėja. Kai kuriems vaikams tyrimo metu galima pastebėti dvigubą odos vietą, esančią virš kryžiaus, kuri primena uodegą.Ateityje, kaip vaikas auga, ir ten sparčiai progresuoja kyphoscoliosis( stuburo iškrypimo), kuris veda prie kamieno sutrumpinimo. Vaikų, sergančių šia liga, veidas ir kaukolė nesikeičia. Galūnių sąnarys yra padidėjęs, o judesiai jose yra riboti. Intelektas vaikams, sergantiems metatropine displazija, išlieka normalus. Manoma, kad liga yra perduodama autosomaliniu recesiniu paveldėjimo būdu.

įgimta Spondej-epifizinėse displazija įgimta

Spondej-epifizinėse displazija yra nuo pat vaiko gimimo jau matyti, o su kūdikystėje ligos pasireiškimai skirtis nuo tipiškas vaizdą vaikas. Vaiko gimimas Pažymėtina, trumpinimas galūnių, liemens, o įprasta ilgis pilvo padidėjo dydis, krūtinės turi Beczkowy formą.Kaip vaikas auga stuburo augimo tempas atsilieka nuo ekonomikos augimo galūnių norma, todėl pokyčių skirtumus kūno: kūnas yra sutrumpintas ir galūnių yra šiek tiek ilgiau. Kaklo šių vaikų yra labai trumpas, todėl galva akeles, nes jei "sėdi" ant kūno. Veidui būdinga liūdna išraiška. Nagrinėjant, aštrus iškrypimas į juosmeninės stuburo slankstelių, sudarė būdingą "antis" eisena. Sergantys vaikai greitai pavargsta mažai fizinio krūvio, skundžiasi skausmu kojose, o vėliau juosmens. Kai atliekamas rentgeno tyrimas, yra ypač būdingi ligos pokyčiai, kurie yra klubo sąnarių ir stuburo. Apie rentgenogramos klubo sąnarių šeimininku vėluoja kaulėjimo šlaunikaulio galvos( kartais iki 7-8 metų amžiaus vaiko), kuris yra dažnai klysta dėl įgimto klubo sąnario išnirimo. Pokyčiai stuburo yra išreiškiama į krūtinės ląstos slankstelių aukščio mažinimo, atotrūkis sumažėjo tarp slankstelių.Įgimta Spondej-epifizinėse displazija yra perduodami autosominiu dominuojančia paveldimo tipo. Liga yra labai sunki, dėl kurios atsiranda negalia ir sunkios fizinės deformacijos.

Vaikai su įgimtu Spondej-epifizinėse displazija, taip pat yra pokyčiai regėjimo organų, pavyzdžiui, trumparegystė, iš stiklakūnio sunaikinimo, kataraktos tipo įgimtų katarakta, akių astigmatizmas. Raudonėlė lieka nepakitusi dėl patologinio proceso.

Vienas iš įgimtos Spondej-epifizinėse displazijos apraiškų taip pat išskaidyti minkštą ir kietojo gomurio( "gomurį").

Spondilo-epifizinės displazijos

Šios ligos pagrindas - sąnarių kaulų kremzlės vystymasis.Šis defektas tęsiasi ir ilgų galūnių kaulų( pečių, dilbio kaulų, klubo ir kojų kaulų) ir stuburo. Spondilo-epifizinės displazijos apraiškos yra gana įvairios ir visais atvejais tampa pastebimos, kai auga vaikas. Visiems sergantiems vaikams būdingi šie simptomai: mažas augimas, greitas nuovargis, apatinių galūnių skausmas esant apkrovai. Su ligos progresavimu nuolat didėja judesių apribojimas dideliuose sąnariuose( pirmiausia klubo sąnariuose), vystosi kaukolės pakilimas ir trikdoma galūnės ašis. Kai kuriems vaikams būdingas ankstyvasis klubo sąnarių artritas, dėl kurio susidaro jų standumas ir kontraktūros. Visi šie raumenų ir kaulų sistemos pokyčiai sukelia dubens kaulą, skoliozę, šlaitumą, o sunkiais atvejais vaikai gali judėti tik su ramentais. Kai kaulų sistemos rentgeno tyrimas atskleidžia epifizių išlyginimą.Šiuo atveju, didžioji dalis kenčia nuo šlaunikaulio kaulų, o gimdos kaklelio klubai palaipsniui plinta ir sutrumpėja. Taip pat atskleidžiamos ragenos ir stuburo charakteristikos. Kokia paveldėjimo rūšis yra perduodama spondilo-epifizinės displazijos, iki šios dienos lieka neaišku.

Inkstų displazijos

klasifikacija I. Su nustatytomis klinikinėmis ir morfologinėmis savybėmis.

1. Su cistomis:

1) policistine liga( pediatriniai ir suaugusieji);autosominiai recesiniai ir autosominiai dominuojantys variantai;

2) medulinė cistozė( Fanconi nephronophytosis);

3) inkstų mikrocistozė( įgimtas nefrozinis sindromas);

4) kitų tipų cistozė.

2. Be cistinės transformacijos:

1) oligonofronija( oligomegenefronija);

2) segmentinė hipoplazija.

II.Nenustatyta "jade" tipo, morfologinė hipoplastinė displazija:

1) su medžiagų apykaitos sutrikimais;

2) kartu su nefritu.

Inkstų displazijos gydymas

Daug kartų bandymai terapine intervencija į įvairius inkstų disembryogenezės variantus gali būti suskirstytos į kelias grupes:

1) simptominis poveikis;

2) glomerulonefrito, intersticinio abakterinio nefrito ir pielonefrito gydymas;

3) konservatyvus ir pakaitinis lėtinio inkstų nepakankamumo gydymas.

Dažnai, kai jungiasi šlapimo sistemos struktūriniai ir anatominiai sutrikimai, obstrukcinė uropatija reikalauja aktyvios chirurginės intervencijos.Šis terapinis poveikis yra dar svarbesnis, tuo labiau vyksta anatominis vystymosi defektas, palyginti su inkstų displazijos apraiškomis. Aktyvios chirurgijos poreikis atsiranda su inkstų akmenlige, komplikuotu inkstų polycistosis.

Teigiamas poveikis, atsirandantis dėl ankstyvos nefrektomijos( inkstų pašalinimas), yra neabejotinai teigiamas. Operacija neleidžia atsirasti didžiulės komplikacijos progresuojančio hipertenzinio sindromo( padidėjusio kraujospūdžio sindromo) atsiradimo su antriniais inkstų pokyčiais ir lėtinio inkstų nepakankamumu.

Imunologiniai ir elektroniniai mikroskopiniai tyrimai rodo, kad kai kuriems žmonėms yra išreikšti inkstų proceso reiškiniai, susiję su uždelsto tipo padidėjusio jautrumo reakcijomis( alerginėmis reakcijomis).Kadangi alerginės reakcijos yra susijusios su imuniteto reakcijomis, manoma, kad būtina naudoti imunosupresinių vaistų serijas. Tačiau jų veiksmingumas yra minimalus, nes pažeidžiant imunokompetiškų ląstelių ryšį organizme būtina naudoti ne tik imunosupresantus, bet ir vaistus, kurie stimuliuoja imuninę sistemą.Tokių metabolizmo aktyvatorių, kaip kokarboksilazės, ATP, vitamino B6, nepakanka. Ligose, susijusiose su inkstų audinio disembriogeneze, būtina naudoti tausojančią terapiją, nepažeidžiant galimo kompensacinės priemonės, kuri vystosi įgimto inksto nepakankamumo sąlygomis.

. Kuriant inkstų displazijos vaiko vystymąsi šlapimo sistemos infekcijos požymių, būtina naudoti antibiotikus. Tačiau izoliuotoji chemoterapija, kaip taisyklė, neturi tikėtino poveikio. Dėl to, kad vaikams, turintiems struktūrinių pokyčių inkstų audiniuose, yra medžiagų apykaitos sutrikimas, patartina naudoti druskos neturinčią dietą.

. Spartus lėtinio inkstų funkcijos nepakankamumo sindromas yra glaudžiau susijęs su struktūrinių inkstų nepakankamumu. Inkstų displazijos nustatymas ir ankstyvo lėtinio inkstų funkcijos nepakankamumo pasireiškimas vaikui turi nedelsiant išspręsti gydymo problemą ne tik dėl vaistų ir hemodializės, bet ir dėl inkstų persodinimo chirurginės intervencijos.