Paveldimas mikrosferocitozė
paveldimas microspherocytosis , žinomas kaip Minkowski ligos - Chauffard yra perduodami autosominiu dominuojančia paveldimo tipo. Su šia anemijos tipą yra forma kaita ir sutrumpinti raudonųjų kraujo ląstelių gyvenimo trukmę.Šiuo atveju raudonieji kraujo kūneliai įgauna mikrosferocitų formą.Liga yra aprašyta daugiau nei prieš 100 metų.XIX a. Pabaigoje.nustatomas ligos paveldėjimo tipas. Liga yra plačiai paplitusi įvairiose Europos šalyse, o 1 atvejis - 5000 gyventojų.Svarbu tai, kad liga pasitaiko Japonijoje ir Afrikoje. Daugeliu atvejų vienas iš tėvų gali aptikti mikrosferocitozę.Kartais vaikas turi sunkia liga, o tėvo ar motinos liga atsiskleidžia tik po kraujo tepinėlio tyrimas. Tačiau 20-25% tėvų vaikų su microspherocytosis labiausiai kruopščiai analizės neatskleidė jokių ligos požymių.Į
microspherocytosis pagrįstų sutrikimų membranos struktūros yra su defektais eritrocitai( raudonųjų kraujo ląstelių).Buvo nustatyta, kad pelės su genetinės microspherocytosis jokių specialių baltymų eritrocitų membrana - spectrin. Pokyčiai šio baltymo struktūra dėl to padidėja pralaidumui raudonųjų kraujo ląstelių ir raudonųjų kraujo kūnelių perteklinių natrio jonų srauto membranos. Natrio jonai, savo ruožtu, yra osmotiškai aktyvus, ty. E. "Trauka" dėl vandens. Dėl to per daug kaupiasi eritrocituose. Sferinės formos eritrocitų spectrin ir ypatybes baltymų struktūros pažeisti eritrocitas deformuojamas siauras srautų srityse, pavyzdžiui, į mažus kapiliarų blužnies.
gebėjimas sunaikinti raudonųjų kraujo ląstelių blužnis yra susijęs su blužnies apyvartą originalumu. Kai eina per siauras kapiliarų blužnis serganti raudonųjų kraujo ląstelių negali būti deformuotas. Tai sukelia lėtą progresą ir sąstingį į spleninių raiščių.Galų gale kiekviena raudonoji kraujo kūnelis praeina per siauras kapiliarą, bet gali prarasti dalį jo paviršiaus. Kai microspherocytosis praradimas kiaukuto ir ląstelės paviršiaus veda prie laipsniško mažėjimo eritrocitų.Norėdami sunaikinti, būtina, kad raudonieji kraujo kūneliai vėl patektų į siaurą blužnies kapiliarą.Keli tokie posūkiai sukelia eritrocitą iki mirties.
Kaip ir daugelyje kitų formų paveldimos hemolizinė anemija atsitinka, kai microspherocytosis dezintegracija raudonųjų kraujo kūnelių.Tai sukelia būdingų ligos požymių Išvaizda: gelta, išsiplėtusios blužnies dydį, išreikštą įvairaus anemija, polinkis suformuoti tulžies akmenys, morfologiniai pokyčiai, eritrocitų reticulocytosis( padidėjimas kraujyje retikulocitų kiekis, yra jauna, dar nesubrendusios formos eritrocitų padidėjokurio formavimasis vyksta raudonuosiuose kaulų čiulpuose, dėl greito ir gausaus sunaikinimo raudonųjų kraujo kūnelių atkurti savo numerius į kraują - mechanizmas kompensuoti perviršio nuostoliusasnyh kraujo ląstelės).
sunkiausios formos microspherocytosis atsiranda paauglystėje arba suaugusiems ir vaikams ji yra nustatyta, kai išnagrinėjo šeimą.Jei vaikas turi ryškų ligos simptomus, gali atsirasti įvairių skeleto deformacijos, ypač kaukolę.Žmonėms, sergantiems šia liga, gali būti vertinamas bokšto kvadratinių kaukolė, sumažinti akių, aukšto dangaus dydį, keičiant dantų vietą.Kai kurie žmonės sutrumpina pirštus.Šie požymiai stebimi kitomis paveldimos hemolizinės anemijos formomis.
Padidėjęs blužnis( nuo nepilnametis iki sunkaus) yra labai būdinga microspherocytosis. Daugeliu atvejų nesudėtinga microspherocytosis nedidina kepenis. Dauguma žmonių kenčia nuo šios ligos, skausmas dešiniajame viršutiniame kvadrante, kuris yra susijęs su akmenų susidarymo tulžies pūslės ir tulžies takų.Tai yra viena iš dažniausių mikrosferocitozės komplikacijų.Akmenų susidarymas yra susijęs su dideliu bilirubino kiekiu tulžyje. Bilirubino akmenys dažniau, bet yra maišomos, kurių sudėtyje yra cholesterolio. Palyginti reta komplikacija microspherocytosis - kojų opos.
Anemijos sunkumas su mikrosferocitozė skiriasi, nors daugeliu atvejų jis yra nedidelis. Hemoglobino kiekis yra paprastai 90-100 g / l, paūmėjimas sumažėja iki 40-50 g / l, ypač mažiems vaikams. Hemolitinės krizės su mikrosferocitozėmis dažniausiai sukelia užkrečiamą ligą.Kraujo tepinėlių, kai žiūrima pagal elektronų mikroskopu jos nustato, būdingą formą raudonųjų kraujo kūnelių - spherocytes. Iš retikulocitų( jauni formos eritrocitų) prie microspherocytosis turinys gali skirtis, priklausomai nuo ligos sunkumo, apžiūros metu, ir paprastai neviršija 10%.Tačiau yra atvejų, kai retikulocitų skaičius padidėjo iki 50-60%( po paūmėjimo).
lygis bilirubino, esant microspherocytosis kraujo priklauso nuo ligos ir testavimo laikotarpį sunkumo. Ne ūmus bilirubino kiekis gali būti normalus, atsižvelgiant į labai paūmėjimų didėja laikotarpį.
Daugelis žmonių su ilgais microspherocytosis diagnozuota, sergantiems lėtiniu hepatitu ar kepenų cirozė, ir anemija yra laikoma šių ligų pasekmė.Visais atvejais, kai padidėja blužnis, turi būti nuodugniai ištirti pacientą, neatsižvelgiant į hemoglobino lygį.
gydymas. Pagrindinis mikrosferocitozės gydymo būdas - pašalinti blužnį.Su mikrosferocitozėmis eritrocitų gyvenimo trukmė smarkiai sutrumpėja.Šių kraujo ląstelių sunaikinimas vyksta daugiausia blužnyje. Nuoroda pašalinimo blužnis, kai microspherocytosis yra pastovus arba atsirasti paūmėjimo anemija, labai padidėjo serumo bilirubino, net ir be anemija, skausmo atsiradimas viršutiniame dešiniajame kvadrante, į vaikų vystymosi atsilikimas. Pašalinus blužnį beveik visi asmenys, sergantys microspherocytosis, normalizuoja bendrą būklę ir hemoglobino kiekį kraujyje. Bilirubino kiekis ir jaunų raudonųjų kraujo kūnelių formų kiekis gerokai sumažėja.
rimčiausia, nors retas pooperacinės komplikacijos nesusiję operacijos technika, yra trombozės ir plaučių žarnyno kraujagyslėse. Didinti kraujo plokštelių kiekis( baltųjų kraujo ląstelių) į pooperaciniu laikotarpiu virš 700-800 x 109 / l, reikia vartoti vaistus, galinčius sumažinti "klijuoti" trombocitų, kuri veda prie kraujagyslių okliuzijos( pvz, Curantylum).Taip pat rekomenduojama vartoti tokį vaistą kaip heparinas injekcijos forma į pilvo odą.Šis vaistas taip pat užkerta kelią kraujo krešėjimui ir kraujo krešulių susidarymui, uždarančiam kraujagyslių lumeną.Nustatant
microspherocytosis nėščia vidutinio sunkumo anemija ir ramioje nėštumo ligų galima išsaugoti, o ne griebtis cezario pjūvį.Vėliau tokios moterys, prireikus, atlieka blužnies pašalinimą.
Prognozė gyvenimui yra visada gera, laiku pašalinus blužnį.