Pirminių( paveldimų ir įgimtų) žarnyno absorbcijos sutrikimų klasifikavimas( a.f. frolkis)

I. Pirminis monosacharidų malabsorbcija.

1. Pirminis gliukozės ir galaktozės malabsorbcija.

2. Pirminis fruktozės malabsorbcija.

II.Aminorūgščių absorbcijos pirminiai sutrikimai.

1. Hartnap liga( 1: 26 000-1: 200 000).

2. Cistinurija( 1: 7000 naujagimių).

3. Įgimta lisinurija( 1: 60 000 - 80 000 tūkst.).

4. Pirminis triptofano maltobsorbcija.

5. Imino-glicinurija( 1:15 000).

6. Lojos sindromas.

7. Pirminis metionino malabsorbcija.

III.Pagrindiniai riebalų absorbcijos sutrikimai.

1. A-betalapoproteinemija.

2. Pirminis tulžies rūgščių malabsorbcija.

IV.Pagrindiniai vitaminų absorbcijos sutrikimai.

1. Pirminis vitamino B12 malabsorbcija.

2. Pirminis folio rūgšties malabsorbcija.

V. Pagrindiniai mineralinių medžiagų įsisavinimo pažeidimai.

1. Acrodermatitas yra enteropatinis.

2. Pirminė hipomagnezemija.

3. Menkes sindromas( 1: 35 000).

4. Šeimos hipofosfateminis rachitas.

5. Idiopatinė pirminė hemokromatozė.

Paveldima absorbcijos sutrikimas, amino rūgščių, reikalingų atskirti su paveldimas sutrikimų, parinktais iš amino rūgščių metabolizmo sutrikimų, kurioje transporto procesai žarnyne neturi jokios įtakos. Išgėrusių aminorūgščių transportavimo sutrikimų tyrimas plonojoje žarnoje leido nustatyti, kad tai yra gana įvairūs sutrikimai. Viena vertus, jie gali būti lengvas, o ne kartu su klinikiniais simptomais, kita vertus, gali pasirodyti gana sunkus, kartais mirtinų sutrikimai( Lowe sindromas, įgimta lizinuriya).Yra rimtų priežasčių manyti, kad pagal šias patologines sąlygas atitinkamų vektorių sintezėje yra genetiškai užprogramuotas defektas.

galima manyti, kad 4 transporto sistemų buvimą ir, atitinkamai, atitinkami vektoriai:

1) neutralaus amino rūgščių absorbciją( dauguma amino rūgščių);

2) pagrindinėms amino rūgštims absorbuoti( argininas, lizinas, ornitinas, cistinas);

3), skirtas rūgščių aminorūgščių( asparto, glutamino) transportavimui;

4) aminorūgščių prolinui, hidroksiproliui, sarazinui, betaiinui ir glicinui absorbuoti. Neįmanoma išskirti ir nepriklausomos metionino absorbcijos sistemos. Akivaizdu, kad taip pat yra nepriklausomas peptidų sudėtyje esančių aminorūgščių transportavimo mechanizmas, kuris padeda kompensuoti tam tikrų ligų genetinį defektą.

labai svarbu yra tai, kad pagrindinė patologija absorbcijos amino rūgščių, daugeliu atvejų, yra vežant šias medžiagas per inkstus defektas. Tuo pat metu padidėja tam tikrų aminorūgščių sumažėjimas šlapimu. Daugeliu

paveldimų defektų absorbuojančia plonosiose žarnose yra lokalizuota nenormalus genų funkcijai prie vienos ar kitos iš 22 autosomes. Kai patologinių būklių( sindromas Menkes, šeimos gipofos-fatemicheskom rachito) nenormalus genas yra lokalizuotas seksualinės X chromosoma, ty. E. Yra lyties susijęs anomalija, su malabsorbcija kliniškai pasireiškiantis daugiausia vyrų ir moterų- tik tais atvejais, kai abiejose X chromosomos yra nenormalus genas.

Dauguma paveldimų žarnyno absorbcijos sutrikimų paveldimi recesyvinio tipo.Šis paveldimasis rodo, kad ligos klinikiniai požymiai ir ryškūs biocheminiai pokyčiai įvyksta individams, kurie homozigotiniai šio nenormalus geno atžvilgiu. Heterozigotų tik vienas nenormalus geno iš poros ir vieno normalaus geno paprastai yra praktiškai sveiki, nors jie turi latentinis( užslėptas) biocheminiai pokyčiai gali būti stebimi. Tarp tokių vaikų tėvų susietos santuokos dažniau nei gyventojai.

pagrindinė priežastis sutrikimai žarnyno įsisavinimo funkcija yra genetiškai nustatoma sutrikimai molekulinius mechanizmus žarnyno maistinių medžiagų transporto. Pokyčiai plonosios žarnos gleivinės nustatyta kai tokių pažeidimų formų( Loy sindromas, mirtinų šeimos užsitęsęs viduriavimas, abetalipoproteinemia, enteropatinis acrodermatitis) struktūrą, plėtoti antrinių jau esamus pažeidimus.

Selektyvus Prieinamumas( apklausos) sutrikimai žarnyno absorbcijos yra svarbus patvirtinimas nepriklausomų transporto sistemų tam tikrų medžiagų( gliukozės, galaktozės, fruktozės, įvairių amino rūgščių, lipidų, tulžies rūgščių, vitamino B12, cinko, magnio, vario, fosfato, elektrolitų) buvimą.Iš bendrų transporto mechanizmų žarnyne ir inkstuose egzistavimas rodo ne tik atskiroms aminorūgščių absorbavimo sutrikimai, bet ir kitų formų pirminės Atogrąžų aktai( malabsorbcija gliukozės ir galaktozės, hypophosphatemic rachito), kur yra transporto pažeidimai plonojoje žarnoje ir inkstuose.

būtina žmogaus maisto elementų yra šiuo metu suprantamas chromo, vario, kobalto, mangano, molibdeno, seleno ir cinko.Žinoma, kad bendras mikroelementų fiziologinis vaidmuo nustatomas pagal jų ryšį su fermentų sistemomis ląstelėje. Mikroelementų užtikrinti stabilumą erdvinės struktūros baltymų molekulių organizme, kuri suteikia jai didelį gyvybingumą ir reaktyvumą.Metalai yra fermentų ir jų kompleksų dalis. Taigi, mikroelementai yra gyvybiškai svarbūs visų baltymų žmogaus organizme sintezei.