Paveldimos plaučių ligos
Plėtojant paveldimų ligų genų mutaciją veda prie ligos pradžios beveik nepriklausomai nuo išorinių aplinkos veiksnių.Priešingai, daugiafaktorinių plaučių ligų genetinis defektas yra įmanomas dėl viso aplinkos faktorių komplekso.
Klasikinis poligeniniu būdu paveldėtų ligų modelis yra bronchinė astma.Šeimos alerginių ligų našta atskleidžiama 50-86% vaikų, sergančių bronchine astma. Buvo nustatyta, kad vaiko rizika ligos su bronchų astma atsižvelgiant į abiejų tėvų kančios akivaizdoje yra didesnis nei tada, kai vieno iš jų ligos.
astmos buvimas vienu iš tėvų šeimoje paciento pirmojo vaiko rizika padidėjo 12 kartų, palyginti su visai visuomenei rodikliais;atsižvelgiant į tos pačios šeimos vaikų, kurių astmos rizika sekantiems vaikams ši liga padidėja 20-25 kartų buvimą.Be monozigotinių dvynių astma rizika yra daug kartų, kad Dizigotinių dvyniai.
Bronchinės astmos pagrindas, kaip žinome, yra imuniniai mechanizmai. Daugumai bronchų astmos sergančių žmonių yra specifiniai įvairių alergenų antikūnai. Aukšto lygio specifinių antikūnų yra paprastai lydi padidėjęs turinio, kad bendras imunoglobulino E. A gerokai padidinti imunoglobulino E kiekio kraujo serume - bruožas atopinio bronchinę astmą.Imūnglobulino E kiekis kraujyje su atopine astma paprastai gerokai viršija normą.Tai patvirtina, kad iš astmos svarbų vaidmenį forma priklauso nuo antikūnų priklausomo tipo alerginės reakcijos. Manoma, kad gebėjimas gaminti antikūnus( taip pat jų gamybą reguliuojančius veiksnius) yra genetiškai užprogramuotas.
Paveldimos polinkis yra neabejotinai svarbus lėtinių uždegiminių plaučių ligų formavimui. Yra žinoma, kad giminaičiai pacientams, sergantiems lėtiniu bronchitu tris kartus labiau tikėtina, kad kenčia nuo plaučių ligomis, lyginant su nariais sveikų šeimų.Nustatytas didelis paveldėjimo koeficientas lėtiniam obstrukciniam bronchitui.
Paveldimų veiksnių vaidmuo chroniškų plaučių ligų atveju yra dviprasmiškas. Jie aiškiai atskleidžiami pagal natūraliai paveldėtas ligas, mažiau - ligomis, turinčiomis paveldimą polinkį.Paskutinis grupė ligų yra labiausiai paplitęs ir turi didelę įtaką sergamumui, apriboti darbingo amžiaus, todėl jiems negalios, o kartais ir į dramatiškas rezultatų efektyvumą.Yra žinomi būdai, kaip užkirsti kelią šioms ligoms.
pagrindiniai principai klinikinio tyrimo pacientams, sergantiems lėtinėmis bronchų patologijų yra aktyvūs anksti ir jų identifikavimo, registravimo, dinamiška stebėjimas ir gydymas etapai klinikos, ligoninės, slaugos namuose. Tai ypač pasakytina apie vaikus, nes paprastai vaikystėje paprastai nustatomos įgimtos ir paveldimos ligos.
Įgimtos ir paveldimos plaučių patologijos spektras yra gana platus.Šios ligos yra būdingos klinikinei įvairovei, dabartinio pobūdžio, paveldėjimo pobūdžiu. Tačiau tuo pačiu metu išlieka pagrindinis pacientų, sergančių lėtinės bronchopulmoninės patologijos, klinikinio tyrimo principas. Pagrindinis ligonių profilaktinio medicininio patikrinimo vaidmuo priklauso rajono pediatrui. Gydytojo Vaikų ligų klinika identifikuoja pacientams, sergantiems lėtiniu plaučių sutrikimų, tarp jų paveldimas, ir įgimtų pakitimų, ir nukreipia juos apžvelgti specializuotą plaučių departamentas ir ligonines. Modernus kompleksas įrankis, imunologinis, biocheminiai ir kiti metodai, naudojami gerai įrengtas ligoninėse, iššifruoja tam tikrų formų šios patologijos.
Po pradinio tyrimo ir nustatyti asmenis, kurių įgimtų ligų ir paveldimos plaučių patologija turi būti nuolat stebėti, kaip vietos pediatras ir plaučių centre. Apylinkės pediatro patikrinimo dažnumas turėtų būti ne rečiau kaip 1 kartą per 1-2 mėnesius, o plaučių specialistai - kartą per 3-4 mėnesius. Tuo pačiu metu atliekama dinaminė išorinės kvėpavimo ir širdies ir kraujagyslių sistemos funkcijos kontrolė.Pagal klinikinę priežiūrą ne tik ligoninėje, bet ir namuose gydymas antibiotikais yra vykdoma, ypač tokių ligų, kaip cistinė fibrozė, policistinių, imunodeficitas, kurie dažnai pasikartojančius nuolat( periodiškai paūmėjimų) uždegiminio proceso plaučiuose metu. Atliekama kitų kančių infekcijos reabilitacija. Ypatingas dėmesys skiriamas priežiūros ir restauravimo drenažo funkcija plaučius( reikia fizioterapijos, laikysenos drenažo, krūtinės, su pakartotinių kursų inhaliuojamųjų mukolitikas narkotikų).
Įgyvendinant profilaktinę medicininę bronchų astmos pacientų medicininę apžiūrą, pagrindinis vaidmuo tenka ir apylinkės gydytojui. Konsultacijos alergologijos patalpose, pulmonologijos centruose leidžia gydytojui išnagrinėti ligos formą ir pateikti paciento gydymo rekomendacijas. Vaikai, kurie kenčia nuo lengvo iki vidutinio sunkumo astma, pediatras išnagrinėjo bent 1 kartą per ketvirtį, o alergija specialisto kabinete - 1-2 kartus per metus. Esant sunkiajai astmai, kas mėnesį turi stebėti rajono pediatras, o kartą per ketvirtį - nuo alergologo.
Vienas iš pacientų, sergančių lėtinės plaučių patologijos, gydymo etapais yra specializuotas pulmonologinis sanatorinis gydymas. Tuo pačiu metu negalima pabrėžti, kad pacientų atranka dėl kreipimosi į sanatorinį gydymą yra rimta užduotis. Gydymo specialiais sanatorijų nebūtų siunčiami pacientams, sergantiems sunkiu kvėpavimo nepakankamumu( Gamta II-III), hemoptysis, pūlingos intoksikacija.Šie žmonės gana dažnai reikalauja skubios kvalifikuotos pagalbos, siunčiant juos į sanatoriją, gali būti dramatiškų padarinių.Visuose ambulatorinio gydymo etapuose būtina socialinė reabilitacija.Šiuo požiūriu studentų profesinė orientacija yra labai svarbi. Nuolatinis
ambulatorija stebėjimas ir periodiniai kursai gydymo daugeliu atvejų leidžia stabilizuoti procesas sumažinti plaučių ir bronchų infekcijų veiklą ligų, tokių kaip Kartagener sindromo, anomalijų, cistinės fibrozės.
Vaikai su įgimta ir paveldima plaučių patologija nėra registruojami. Iki 15 metų juos stebina rajono pediatras ir pediatrinio plaučių centro specialistai, tada jie yra prižiūrimi terapeutai. Sunkiausi su įgimta ir paveldima patologija sergantieji asmenys jau vaikystėje perkeliami į negalias.
Speciali vieta asmenims su įgimta ir paveldima plaučių patologija yra medicininės-genetikos konsultacijos. Medicininės-genetikos konsultacijos yra skirtos paveldimų patologijų prevencijai, užkertant kelią genetinių defektų vaikams gimdyti.Šiuo metu tinkamiausia yra daugiapakopė genetinių konsultacijų sistema - nuo bendro medicinos ir prevencinių įstaigų tinklo iki specializuoto genetinio centro. Pagrindinis genetinio konsultavimo principas yra nustatyti vėlesnio palikuonių genetinės rizikos laipsnį ir tai paaiškinti tėvams. Tačiau reikia pabrėžti, kad gimdymo klausimus sprendžia tik šeima.
Genetinis konsultavimas visų pirma lemia sergamojo vaiko pavojų, kuris priklauso nuo paveldėjimo pobūdžio. Vienareikšmiška paveldima plaučių patologija, kaip ir visos monogeninės ligos, priklauso didelės rizikos ligoms( 1: 10).Čia reikėtų pažymėti, kad registro ligos su autosominiu dominuojanti paveldėjimo nedaugeliui plaučių ligų( pirminė plautinė hipertenzija, alveolių microlithiasis, idiopatinė difuzinis fibrozė).Tokio paveldėjimo atveju pacientas paprastai yra vienas iš tėvų.Tokiu atveju mutantinio geno paveldėjimo tikimybė yra 50%.
Dauguma paveldimų plaučių ligų perduodama autosomaliniu recesiniu būdu.Ši grupė apima paveldimas ir dažniausiai patologiją, tekančią pakitimams gydyti bronchų ir plaučių: cistinės fibrozės, pirminės ciliarinės diskinezijos ir Kartagener sindromo.Šių kančių vaikų tėvai gali būti sveiki ir yra tik mutantinio geno nešėjai. Sergamojo vaiko gimimo rizika yra 25%.
labai sunku klausimas nustatant paveldėjimo riziką apsigimimų kvėpavimo sistemos, nes kai kuriais atvejais jie gali būti Monogeninis paveldimų ligų pasireiškimas, o kartais - iš neigiamo poveikio aplinkai rezultatas.
nustatymas rizikos laipsniu su polygenic paveldimų ligų, ypač bronchine astma, kelia didelių sunkumų, nes ligos raida turi reikšmę kaip paveldimas polinkis, ir aplinkos veiksnių poveikį.Manoma, kad vaiko liga, kuri generuoja po pacientų rizika yra 14%, su tėvų liga - 31%, su liga abiejų tėvų - 70%.
tolesnis genetinio konsultavimo yra neatsiejamai susijęs su nėščiųjų diagnostikos metodų plėtra. Kalbant apie ligas, plaučių daug dėmesio skiriama prenatalinė diagnostika cistinės fibrozės, trūkumas A1-antitripsino galimybę.Sėkmė šiuo atžvilgiu yra susijusi su DNR diagnostikos metodų kūrimu.