Šeimos lecitino cholesterolio-aciltransferazės( lhato) deficitas
sindromas yra būdingas ragenos drumstumu, anemija, proteinurija( baltymas šlapime), žymiai sumažinti cholesterolio esterių ir lecitino kraujo serume. Pirmą kartą ši patologija buvo nustatyta 1966 m. Moteriai, kuri gavo chroniško nefrito testą.Iki 1987, visame pasaulyje aprašyta 18 šeimų su 35 pacientų, iš viso su liga yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu yra.
Proteinuria( baltymo pasirodymas šlapime) yra ankstyviausias ligos požymis. Be baltymų( daugiausia albumino), šlapime randami hialininiai balionai ir eritrocitai. Inkstų audinio biopsijose randamos "putplasčio" ląstelės. Vidutinė ragenos anemija ir nelygumai dažniausiai nustatomi jau pilnametystės metu( po 30 metų).Mažo taško infiltratų kaupimasis, sujungimas, sudaro tam tikrą lanką moksleivių zonoje ragenos. Ragenos, inkstų ir raudonųjų kraujo ląstelių pralaimėjimas yra susijęs su į neesterintos cholesterolio audinių kaupimosi. Kraujo plazmoje didėja bendras cholesterolio kiekis. Paprastai cholesterolio esteriai plazmoje sudaro apie 60-70% viso jo kiekio. Pastebima plazmos lipoproteinų spektro( didelio tankio lipoproteinų nebuvimo) pokyčiai. Padidėjęs turinys nemokamai cholesterolio ir lecitino membranų eritrocitų, kuriuo jie gali formuotis tikslą.Kaulų čiulpų audinio tyrimuose randamos "putplasčio" ląstelės. Tačiau, skirtingai nuo kitų ligų kaupimosi ne trūkumas Lecitinas-cholesterolio aciltransferazės Netiksli padidėję limfmazgiai, kepenys ir blužnis matmenys lieka normos ribose. Fermentas lecitinas-cholesterolio aciltransferazės-yra sintetinamas kepenyse ir patenka į kraują, kuris atlieka pervedimą riebiųjų rūgščių nuo lecitino laisvo cholesterolio. Naudojant lecitinas-cholesterolio aciltransferazės-keičiamasi fosfolipidus ir cholesterolio, kuris yra svarbus kraujo ląstelių ir audinių gyvenime. Mažas veikla lecitinas cholesterolio acetiltransferazė nustatyta, inkubuojant plazmą pacientų esant 37 ° C temperatūroje keletą valandų.Sveikiems žmonėms didėja cholesterolio ir lecitino esterių kiekis. Pacientams, sergantiems šia liga, lipidų profilis nesikeičia.
trūkumas Lecitinas cholesterolio aciltransferazės galiausiai veda prie lėtinio inkstų nepakankamumo ir aterosklerozinių kraujagyslių pokyčių plėtrą.Tuomet, kai reikšminga sumažėjimas albuminas( baltymai) plazmos formavimo lygiu yra įmanoma edemos sindromas. Gydymo metodai nebuvo sukurta, bet periodiškai transfuzijos( perpylimo) leidžia ištaisyti donoro plazmos lipidų.