Enteropatinis akrodermatitas
iš ligų, susijusių su transportavimo defektais mineralų, pažymėkite enteropatinės acrodermatitis pasireiškiantis odos pažeidimų, viduriavimas ir kartais riebalų išvaizdą išmatomis, taip pat plaukų slinkimas. Odos pakitimai dažnai šios būklės turi ūmiai dermatito paprastai ribotas galūnės ir teritorijose aplink išorės angos( burnos, išangės, šlaplės kiaurymių) pobūdį.Šis neįprastas klinikinių požymių derinys yra pagrįstas cinko nepakankamumu dėl sutrikusios absorbcijos.
Enteropatinis akrodermatitas yra paveldimas autosominiu recesiniu tipo. Seksų santykis yra maždaug 1: 1, pastebimi tėvų kraujo santykiai.
. Klinikiniai simptomai paprastai atsiranda ankstyvame amžiuje, tačiau ne anksčiau kaip iki maitinimo krūtimi. Moteris pieno veiksmingai pašalina jau atsiradusius vaiko ligos požymius. Negydoma liga trunka laipsnišką Žinoma, Child prideda blogai svorio pastebėta padidėjusi jautrumą bakterinių ir grybelinių infekcijų, uždelsta brendimo, žemo ūgio, dirglumas ir nerimas, persirengimo depresija, šviesos baimė, ir kitų akių sutrikimų.Cinko koncentracija tokių vaikų serume smarkiai sumažėja, organizme nepakankamai išsiskiria. Cinko stygiaus priežastis dar nėra aiški. Pacientų, sergančių žarnyno enteropatinės akrodermatitom tyrimas atskleidė pažeidimai išnyksta po gydymo cinko. Tuo pačiu metu pastebima vienalaikio viduriavimo nutraukimas ir odos ekspozicijos išnykimas.
krūties pienas yra medžiaga, kuri jungiasi su cinku.Ši medžiaga nėra randama karvės piene.Šis skirtumas gali paaiškinti klinikinių simptomų pasireiškimą, kai nujunkite nuo vaiko, kuris neturi savo cinką rišančios medžiagos.paskutinis funkcija žmogaus organizme yra neaišku, ar jis pagerina absorbciją, veža cinko per žarnyno sieneles į konkrečių mechanizmų kūrimo ir apsaugo cinką nuo kitų maisto komponentų.
enteropatinis akrodermatita gydymas yra sumažintas iki paskyrimo cinko papildų ant dietos fone su dideliu kiekiu šio mikroelemento, kuris leidžia palyginti palankią prognozę, sušvelnina Pagrindiniai klinikiniai ligos pasireiškimus ir iš brandaus amžiaus dauguma pasiekimą.
Pirminis magnio trūkumas, kraujo( gipomagnezismiya) yra genetiškai nustatoma patologija su autosominiu recesyviniu režimu palikimo. Be to, šios ligos paveldėjimas, susijęs su X chromosoma, nepanaikinamas.
liga pasirodo ankstyvojo priepuolių ir( arba) pasikartojančių raumenų spazmus Dėl nepakankamų kraujo kalcio ir magnio. Daugybė tyrimų nustatė, kad magnio trūkumas yra susijęs su pirminiu jo absorbcijos sutrikimu plonojoje žarnoje. Likusios žarnyno funkcijos su šia liga nekeičiamos. Patologija pirmą kartą pasirodo vaiko nuo kelių savaičių amžiaus ir būdinga generalizuotų priepuolių ir raumenų tonuso sumažėjimo. Kai kuriems vaikams pasireiškia sumažėjęs baltymų kiekis kraujyje ir periferinė edema dėl kartu baltymų praradimo pūslelinės patologijos. Po didelių magnio dozių, kurios turėtų būti tęsiamos neribotą laiką, simptomai išnyksta.
Menkes liga( curly plaukų sindromas) paveldima recesyviniu būdu. Liga išsivysto dėl malabsorbcija vario žarnyne rezultatas, kaip rezultatas iš kurių yra ryškus deficitas minėto metalinio korpuso. Absorbcijos vario žarnyno gleivinės ląstelės nėra pažeidžiamas, taigi defektas yra susijęs su sistemų vario transporto organizme. Patologiniai šios ligos pokyčiai yra pažymėti X chromosomos.
Kaip ir daugeliui ligų, atsiradusių naujagimio laikotarpiu, ankstyvieji Menkeso ligos simptomai yra santykinai nespecifiniai. Sunkūs vaikai - tai paprastai priešlaikiniai berniukai, lėtai ir lėtai čiulpti savo motinos krūtis, kenčia nuo kūno temperatūros pokyčių.Praėjus maždaug mėnesiui, mieguistumas didėja, maitinimas tampa dar sunkesnis, traukuliai atsiranda dėl sumažėjusio ar padidėjusio raumenų tonuso. Tada neurologiniai sutrikimai progresuoja, dažnėja traukuliai, dažnai pastebima pneumonija ir sepsis. Tokiems vaikams būdingos tam tikros veido savybės: išsiplėtusios skruostos, viršutinė lūpa kupro svogūnų forma ir išlenktas antakių kampu. Būdingi plaukų pokyčiai, kurie nurodo šio sutrikimo pavadinimą, apima "išblukusią" spalvą, trapumą, dėl kurio susidaro šeriai, kurie imituoja garbanotas ar plieno plaukus( plaukai sukasi aplink jo ašį).Norint nustatyti teisingą diagnozę, būtina nustatyti vario ir ceruloplazmino koncentraciją serume, net jei nėra tipinių plaukų pokyčių.Inkubliuojantis vario gydymas Menkeso liga pašalina jo trūkumą ankstyvojo gydymo sąlygomis, vėlyvoje terapijoje gydymas paprastai yra nesėkmingas.