Edwardo sindromas

Edwardo sindromo paplitimas yra nuo 1 iki 5000-8000.Gimusių berniukų ir mergaičių santykis yra 1: 3.Ši liga pasižymi atsilikimo daugelio organų ir sistemų, o taip pat daugybę apsigimimų vaisiaus vystymuisi. Siekiant laiku nustatyti ligos diagnozę, naudojamas citogenetinis tyrimas. Dažniausiai anomalija randamas ant kaulų ir raumenų sistemos, lytinių organų, kaukolės kaulų struktūrą, kraujagyslių sistemą ir virškinimo sistemos dalis.

sutrikimai judėjimo aparato atrodo neteisinga vystymąsi pirmaisiais pirštais ir pirmasis pirštas yra trumpas ir platus, dėl kurių antrasis pirštas yra ilgesnis nei atrodo. Nustatėme, nenormalus anatominės struktūros pralaidžios, koją Kropla pėda, kulno aktų ir pėdos skliautas PPG.Dėl odos raukšlių galima sukabinti pirštus ant kojų ir rankų.

Jei atliekamas išorinis tyrimas, tai atkreipia dėmesį į trumpą šonkaulių narvelį.

patologija širdies ir kraujagyslių sistemai pasireiškia defekto struktūrą skilvelio ir / arba prieširdžių sienų, vienos iš aortos vožtuvo aortos ar plaučių vožtuvo nėra, tokiu būdu sutrikdė normalų kraujo tekėjimą.

pokyčiai urogenitalinės srityje atsiranda burbuliukai su inkstuose skysčio, Baseinai, yra inkstų ir / ar šlapimtakių dvigubai, didinant mergaičių, undescended sėklidžių klitorį į kapšelį berniukų.

.Pokyčiai smegenų ir veido kaukolės atrodo pailgos formos kaukolė, ausys mažos pasodinti ir susukti, mažą apatinį žandikaulį, didelis dangus, 5-7% atvejų aptikta vilko gomurys. Neveikia normalus pagrindinių smegenų struktūrų vystymas, dėl kurio atsiranda neurologiniai simptomai.

dalis virškinimo organų gali atsirasti imperforate stemplės LUMEN imperforate išleidimo vamzdelis tulžies pūslės ir tulžies latakų, žarnų gryzhepodobnye iškilimų gali būti neišsamūs posūkio žarnų kilpos, nenormalus vietą podzhel zling liaukos audinį.

Dėl kelių apsigimimų mirties atvejų įvyksta pirmaisiais gyvenimo metais( daugiau nei 90% atvejų).