Gonadalinės diferenciacijos anomalijos
Tuo širdies išsigimimą diferenciacija lytinių liaukų( seksualinių liaukos) yra kiekybiniai arba kokybiniai anomalijos lytinių chromosomų, todėl sutrikus pirminių kortelėje lytinių liaukų, iš kurių vėliau suformuotų moterų, kurios kiaušidės ir sėklidės vyrams formavimas.Šis procesas yra atliekamas 6-10-ojo savaitę vaisiaus vystymuisi, ir reikalauja pilną lytinių chromosomų( XX mergaičių ir XY vyrams).
"Pure" gonadinės agencijos( lytinių chromosomų XX komplektas). Ši liga pasižymi išorinių ir vidinių lytinių organų moterų struktūra. Sekso liaukos yra jungiamojo audinio sruogų pavidalu( ūgliai).Tariama ligos priežastis yra geno mutacija, reikalinga įprastam kiaušidės vystymuisi ir veikimui.Į brendimo laikotarpį nereikia kurti krūtinę, turi pirminės amenorėjos( nėra menstruacijų).Tiriant hormoninį foną atskleidžiami būdingi neigiami moterų lytinių hormonų lygių skirtumai. Liga dažnai yra susijusi su neurologiniais sutrikimais: kurtomis ligomis, judesių koordinavimo pažeidimais. Moterio pasirinkimas yra neabejotinas. Blauzdikaulio laikotarpiu tokios moterys gydomos hormoniniais vaistais. Literatūroje aprašyti šeimos ligos atvejai.
"Grynosios" gonadinės agencijos( lytinių chromosomų XY rinkinys) .B esiskiriantys tuo, moterų struktūra išorinių ir vidinių lytinių organų buvimas lytinių liaukų, kaip Streck( pluoštinių kryptims), seksualinės Nesubrendimo brendimo. Kartais yra šiek tiek pavienių genitalijų transformacijos hipertrofinio klitorio forma. Liga dažnai derinama su neurologiniais ir inkstų įgimtais anomalijomis. Yra didelė rizika susirgti lytinių liaukų navikų brendimo metu.Šios ligos metu privaloma chirurginė stericinės gonados pašalinimas( gonados).Pubertacijos laikotarpiu( brendimo laikotarpis) terapija vyksta su moterų lytiniais hormonais.
sindromas Shereshevsky-Turner( gonadalinė disgenezė) .Daugeliu atvejų, besiskirianti monosomiją X chromosomos( 45, X0), mažiausiai - nuostolių dalį X chromosomos arba struktūrinio anomalija. Kai Ternerio sindromas yra ir kitų variantų nustatyti lyties chromosomos: 45, H0,45 CW / 46, XX, 46, XX / X-nuostolio dalį chromosomų 46, XX / isochromosome, žiedas X chromosoma, 45, XO /46, XY.X-chromosomų anomalijos sukelti sutrikimų genų proyavlyaemosti kontroliuojančių kiaušidžių vystymąsi ir funkcijas, todėl vieta kiaušidžių išdėstymas suformuotų pluoštinių vijų( strekovye lytinių liaukų).Be to, kenčia genus, kontroliuojančios augimo ir diferenciacijos normalios ląstelės kūno, kuris veda į galutiniame augimo ir vystymosi daugelio įgimtų anomalijų sumažėjimo procesus.
liga yra viena iš labiausiai paplitusių priežasčių hipogonadizmu( atsilikimą lytinių liaukų) mergaitėms. Naujagimiui būdingi požymiai yra kūno aukščio ir svorio sumažėjimas gimdant, kojų ir kojų patinimas. Liga sukelia monosomiją X chromosomoje ir žiedas X chromosoma, kuriam būdingas ryškus išorės funkcijas: sutrumpintą kaklo, Wing-Plisuotos kaklo Semilunar raukšlę oda vidinėje akies kampo, "Gotika dangus" sutrumpinti Delnakaulių ir daugelis kitų galimų širdies ir kraujagyslių apsigimimų.širdies ir kraujagyslių sistema, inkstų nepakankamumas( inkstų praleidimas, jo sukimasis).Aiškus sulėtėjęs vaikų augimas su Turner sindromu pažymėtas 6-7 metus, vyksta ateityje dėl augimo šuolis trūksta brendimo, kuri atsiranda sveikų vaikų, o galutinis ūgis šių vaikų yra paprastai ne daugiau kaip 140-150 cm. Skeleto kaulo vystymas šiek tiek atsilieka nuo vaiko amžiaus. Augimo hormonas yra neskaldyti, bet brendimo dėl kurio lytinio hormono formavimo augimo hormono stokos gali būti sumažintas.brendimo 92% vaikų antrinių lytinių charakteristikos yra visiškai nėra per, yra pirminė amenorėja( visiškai nėra menstruacijų).Antriniai plaukai yra sukurti 12-13 metų dėl vyriškų lytinių hormonų, suformuotų antinksčiuose, poveikį.Retais atvejais gali atsirasti spontaniškas seksualinio vystymosi periodas ir menstruacinė funkcija, kuri greitai išnaudojama.
identifikavimas šios ligos yra pagrįstas vykdant Kariotipas( chromosomų tyrimas rinkinys) ir nustatymą monosomiją X chromosomos sindromas arba kitų galimų variantų.Atsižvelgiant į aukšto dažnio Turnerio sindromu, chromosomos nustatyti atliktas tyrimas Visos merginos paskelbė apie augimo slopinimą ir nėra antrinių lytinių požymių, kad brendimo pradžios.
vaikų su Turner sindromu gydymo išspręsti dvi pagrindines problemas: iš mažo ūgio ir neišsivysčiusių lytinių liaukų korekcija.Šiuo metu nėra vieningo šios ligos augimo korekcijos metodo. Galbūt anabolinių steroidų, vaistų, kurie skatina medžiagų apykaitą ir taip skatinti vaiko augimas( oxandrolone 0,05-0,1 mg / kg kūno svorio per dieną, retabolil 1,0 mg per mėnesį) naudojimas. Augimo hormono preparatų dozė nuo 0,5 iki 1,8 U / kg per savaitę tampa vis plačiau paplitusi. Galbūt kartu vartojamas augimo hormonas ir anaboliniai steroidai arba estrogenai( moteriški lytiniai hormonai).Pakaitinė terapija su lytiniais hormonais prasideda, kai jums pasieks 12-13 metų.Po to, kai siekiantį efektą( krūties plėtros, iš moterų tipo lytinių liaukų vystymasis) yra priskirtas prie ciklinio terapijos su tais pačiais vaistų, kurie yra naudojami, skirta pakaitinei hormonų pakaitinei terapijai.
Sėklidžių mišri disgenezija( asimetrinė gonadalinė disgenezė). Ši liga yra būdinga tai, kad asimetrinių lytinių liaukų( lytinių liaukų) formavimo, kuriame yra Streck iš vienos pusės ir priešingą pusę sėklidės. Dauguma šių žmonių aptinka chromosomų anomalijas 45, XO / 46, XY formoje.Įdarbinant chromosomas 46, XY, yra galimos vyriškos Y chromosomos struktūrinės anomalijos.
išorinių lytinių organų gimimo metu, bisexual, t. E. negali būti panašus į struktūrą ir vyrų ir moterų lytinių organų.Penis gerai formuojamas. Visi asmenys, su ligos turi vidinę moterų lytinių organų: gimdos, gimdos( kiaušintakių) vamzdžiai, kurie yra suformuotos didesniu mastu Streck( degeneracija lyties liaukos pluoštinių laido).Tuo išorės tyrimas gali būti paminėta, yra tie patys bruožai, kurie būdingi Turnerio sindromas. Per lytinio vystymosi gali pakankamai formavimas antrinių vyriškų lytinių požymių kaip saugomi androgenų rezultatas( vyriškų lytinių hormonų formavimas - androgenai) laikotarpį sėklidžių funkcija. Galima visiškai integruoti į vyriškosios lyties, po atitinkamo chirurginės korekcijos išorinius lyties organus ir privalomojo pašalinimo patologiškai pakitusios lytinių liaukų, atsižvelgiant į jos auglio rizika.
Dvišalis disgenezė iš sėklidžių( klaidinga vyrai Hermafrodītisms, primityvus sėklidės sindromas) būdingas dvišalio hipoplazijos sėklidžių su jų nepakanka funkcija nuobodus vystymąsi vyrų iš išorinių lytinių organų ir moterų lytinių organų.Rinkinys lyties chromosomų šios ligos yra skiriasi nuo normalaus vyrų( XY), struktūrinės anomalijos M M-chromosomos yra dažnai derinamas su įgimtų anomalijų inkstų ir Wilms naviko. Blauzdikaulio laikotarpiu atsiranda visi būdingi hermaproditizmo požymiai. Yra didelė rizika susirgti lytinių liaukų patinimu. Funkcinio gebėjimas sėklidės gaminti testosteroną( vyriškas lytinis hormonas) trūkumas diktuoja moteriai, kuri pasiekiama vykdant išorės genitalijas korekcija su moterų išorinių lytinių organų ir privalomo pašalinimo nesubrendusių vyrų lytinėms liaukoms formavimo pasirinkimas. Blauzdikaulio laikotarpiu atliekamas pakaitinis gydymas su moterų lytiniais hormonais.
teisinga Hermafrodītisms( biseksualų lytinių liaukų sindromas) - labai retas liga, kuria atskirus elementus ir yra kiaušidžių ir sėklidžių audinio. Norėdami nustatyti šią Hermafrodītisms formą galima tik remiantis morfologinės tyrimo lytinių liaukų pagrindu. Kai teisinga Hermafrodītisms vyrų ir moterų elementai audinio gali būti į garso lytinių liaukų mišrių arba atskirai, ir gali būti suskirstyti į dvi atskiras lytinių liaukų( ty viena geležies šiuo atveju atstovaujamos sėklidžių ir kita -. . kiaušidžių).
Šios valstybės priežastys šiuo metu nėra aiškios. Dažniausiai iš sekso chromosomų rinkinys atitinka įprasto moterims( 46, XX), mažiausiai - vyriškosios lyties( 46, XY).Šiuo metu mes esame labiau linkę galvoti apie žemės perdavimo vyrų Y-chromosomos galimybė Moterims X chromosoma. Siūloma priežastis mosaicism 46, XX / 46, XY pat laikomas dvigubas apvaisinimas pats kiaušialąstės su tuo susijusią formavimo biseksualų lytinių liaukų( gonadų).
išorinių lytinių organų į šią ligą turi biseksualų struktūrą, bet retai gali patenkinti asmenų su normaliu moteris ar vyras struktūros išorinių lytinių organų.Beveik visose tiesa Hermafrodītisms vidaus lytinių organų atvejais išlaikyti moterų tipą( gimdos buvimą, kiaušintakių, makšties).Brendimo įmanoma ženklų omuzhestvleniya( klitorio plėtros, Vyras modelio plaukai paskirstymo, šiurkštus balsas) arba moterų antrinių lytinių požymių vystymasis( padidėjęs pieno liaukų, prasidėjęs mėnesinių), priklausomai nuo funkcinės veiklos lytinių liaukų.
renkantis kūdikio lytis priklauso nuo to, kiek omuzhestvleniya išorinių lytinių organų ir funkcinio aktyvumo sėklidžių ir kiaušidžių.Sergantys audinio lytinių liaukų, kuriems privalomai pašalinti dėl to, kad piktybinių navikų rizika.Į patelių pasirenkant atveju pašalinti sėklidžių audinį ir gaminti iš išorinių lytinių organų nuo moterų tipo plastiko. Vyro pasirinkimas rekomenduojamas tik visiškai pasitikinant visą sėklidžių buvimą.Hormoninis gydymas atliekamas brendimo metu pagal pasirinktą lytinį santykį tais atvejais, kai gonados yra visiškai pašalintos. Likęs kiaušidės ar sėklidės audinys paprastai visiškai suteikia organizmui lytinių hormonų.