Plaučių pažeidimai su proteazių α1 inhibitoriaus trūkumu
Paveldima trūkumas α1-proteazės inhibitorius yra įgimtos anomalijos fermentų, kuri pasireiškia, kai pirminės pažeidimo kvėpavimo skyrius plaučių audinio kaip pradžioje pirminės kuriant emfizema( padidėjo lengvumas plaučių audinio).
Emmizemos šeimos formų egzistavimas buvo aprašytas dar XIX a. Tačiau tik 1963 metais jis buvo paskelbtas, kurioje dėl biocheminių ir genetinių tyrimų pagrindu autoriai susiję kai obstrukcinių plaučių ligų, tokių kaip plėtoti ankstyvą emfizema, įgimtos trūkumų kraujo serume konkretų fermentą, ir nustatė, kad šis trūkumas yra paveldimas į autosominiu recesyvinis būdu. Tolesnis darbas patvirtino šiuos duomenis ir parodė, kad fermento stygius yra susijęs su kitomis plaučių patologijos formomis.
proteazės inhibitoriai yra baltymai, pasižymintys objektą inaktyvuoti proteolitiniai gaminamų fermentų organizme arba patekti į jį iš išorės( egzogeniniai ir endogeninio kilmės).Jie yra trečia pagal dydį funkciškai aktyvių baltymų grupė( po albuminų ir imunoglobulinų) ir sudaro iki 10% viso baltymų kiekio serume.
Yra 7 proteolizės inhibitoriai, esantys žmogaus kraujo plazmoje. Tarp jų visų pirma pagal skaičių ir užima signifikantų A1 proteazės inhibitorių, priklausantį globulino frakcija ir sudarantis 75% jos viso.Šis fermentas yra sintezuojamas kepenyse.
Išoriniai veiksniai, ypač rūkymo produktai, oro teršalai, ksenobiotikai, prisideda prie ligos pasireiškimo. Pažymėtas klinikinių pasireiškimų fermento trūkumo, susijusio su homozigotinį vežimas, atitinkantis geną, dažniausiai sudaroma 30-35 metų.Ligos požymiai yra susiję su progresuojančia plaučių emfizema gana seniai augančia forma. Pagrindinis simptomas yra kvėpavimo sutrikimas, kuris iš pradžių pasireiškia su nedideliu, o vėliau sunkesniu fiziniu krūviu. Gana tipiškas yra laipsniškas kūno svorio sumažėjimas. Kosulys dažniausiai nėra arba šiek tiek išreikštas. Paprastai sausa, mažiau atsilaisvinusi gleivinė yra atskiriama. Kūno svoris sumažėja, krūtinė tampa cilindro formos. Dėl perkusijos( mušamieji) krūtinės lemia "dėžutė" garsas( įrodymų padidėjo lengvumo plaučių), iš širdies sienų sumažėjimas arba jų visiškas išnykimas( dėl plaučių tūrio padidėjimas, perkrautas oro).Apatinė plaučių riba nusileidžia žemyn, tai taip pat paaiškinama dėl padidėjusio jų kiekio dėl oro perteklius. Klausydami plaučių( ausinimo) kvėpavimo garsai yra vos girdimi.
Kai rentgenografija krūtinės atskleidė plaučių audinio skaidrumo padidėjimą( dėl perteklinio oro), kai kuriais atvejais, daugiau ryškus apatinių plaučius.
lemiamas svarbą nustatant plaučių ligos, susijusios su paveldima trūkumas fermento diagnozę, tyrimas turi alfa 1-inhibitoriaus kiekį serume proteazių.
Dar neseniai buvo manoma, kad α1 proteazės inhibitoriaus įgimto deficito gydymas yra neprotingas. Pakaitinis terapija gali būti atliekama α1 inhibitorių proteazių įvedimu į veną.Labai mažiau veiksmingi, nors ir labiau prieinami, yra žmogaus kraujo donoro plazmos intraveninės injekcijos.
Kai kurie autoriai rekomenduoja gerai žinomų priemonių naudojimą, slopina proteolizę( pvz, atlikti pakartotinius kursus veną kontrikala arba gordoksa).Tuo pačiu tikslu naudojama 5% E-aminokaproo rūgštis iš 100 ml.
Antioksidantai yra ypač svarbūs.
Pirminė fermentų deficito profilaktika dar nėra pakankamai išvystyta. Teoriškai deficito geno vežimas sukelia žymiai sumažėjusią abiejų sutuoktinių kraujo serume α1 inhibitorių proteazių kiekį.Dėl ankstyvos diagnostikos ir laiku įgyvendinti prevencines priemones tikslui rekomenduojama nustatyti α1-proteazių inhibitorius turinį visų vaikų ir jaunuolių kenčia nuo pasikartojančių kvėpavimo takų infekcijų, ypač pasireiškiantis dusuliu. Tuo atveju, kai nustatoma diagnozė, neatsižvelgiant į buvimą ir intensyvumo klinikinių simptomų, taip pat šeimos narių, kurie kenčia nuo šios ligos, visiškai draudžiama rūkyti, taip pat darbo sąlygomis užterštą orą.Būtina užkirsti kelią kvėpavimo takų virusinėms ligoms.
Prevencinių priemonių ir gydymo ankstyvas nustatymas ir savalaikis įgyvendinimas leidžia prailginti cistine fibroze sergančių žmonių gyvenimą.