Pirminė ciliarinė diskinezija ir kartageno sindromas

pirminės ciliarinės diskinezijos( vadinamasis sindromas immotile blakstiena) reiškia ligų grupę, kuri yra remiantis genetiškai nulemtą defektas struktūra virpamojo epitelio kvėpavimo takų gleivinę.Šis defektas pirmą kartą buvo aprašytas pacientams, sergantiems Kartagenero sindromu.

Cartagnerio sindromas yra triaida, apimanti atvirkštinį vidinių organų, bronchitectozės ir sinusito išardymą.

genetiškai nulemtą defektas struktūra blakstiena Aprūpintas Blakstienėlė epitelio kartais randama ir pacientams, sergantiems bronchitu, bronchektazės, plaučių obstrukcinės patologijos vidaus organų be atvirkštinio išdėstymo. Taigi, Cartagena sindromas yra tik viena pirminės ciliarinės diskinezijos forma. Jis sudaro apie 50% šios patologijos. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis, kurio patologinio geno 50% sunkumas. Tačiau ciliario defektai gali būti naujos mutacijos rezultatas.

Šiuo metu literatūroje yra daugiau nei 20 skirtingų ciliarinių defektų.Tačiau kartais pradinių, genetiškai apibrėžtų defektų ir antrinių ciliarinių sutrikimų, kuriuos sukelia įvairūs patologiniai poveikiai, įskaitant uždegiminį procesą, idėja kartais yra mišrios. Pacientams, sergantiems lėtinių uždegiminių ligų, kvėpavimo sistemos daugiau nuolat nurodomas membrana pokyčius, deformacijos ir sustorėjimas blakstiena, kad virpamojo epitelio atrofija blakstiena su laisvojo paviršiaus microvilli virpamojo ląstelių vystymąsi, sujungti kelis blakstiena bendrą membraną.Šie pokyčiai yra uždegiminio proceso pasekmė, jų sunkumas priklauso nuo uždegimo aktyvumo.

Įgimtas blakstienų struktūros defektas ir jų funkcijų pažeidimas veikia visą kvėpavimo takų dalį.Tai yra formavimo priežastis pacientams, sergantiems pirmine krumplyno diskinezijos, kartu su bronchektazės ir bronchitas, sinusitas, ausų uždegimu.

Pirminės ciliarinės diskinezijos klinikiniai simptomai yra nustatomi organų patologijoje, padengtos ašaruoju epiteliu. Klinikinis vaizdas pirminės krumplyno diskinezija gana būdingas ir pasireiškia bendras pažeidimas kvėpavimo takų su ankstyvo pasirodymo pirmųjų ligos simptomų.Paprastai plaučių uždegimas nustatomas pirmosiomis vaiko gyvenimo dienomis ir paprastai gydomas kaip pneumonija.

Per pastaruosius 2 gyvenimo metus 90% pacientų, sergančių Kartagenero sindromu, pasireiškia lėtinis bronchopulmoninis procesas. Pacientai, kuriems yra pirminė ciliarinė diskinezija, skundžiasi kosuliu, kuris atskleidžia gleivinę skrepi, dažnai didelį kiekį.Plaučiuose nuolat klausosi drėgnų ir sausų briaunų.

Klinikiniame šios ligos paveiksle labai svarbi nazofaringo veikla. Nuo pirmųjų gyvenimo dienų yra nosies gleivinės išskyros, nosies kvėpavimo sunkumai. Nagrinėjant ENT organus, sinusitas yra diagnozuotas, dažniausiai pasireiškia šlaunikaulio sinusė( galvos smegenų sinusitas).Daugelis pacientų kenčia nuo lėtinės vidurinės ausies uždegimo.Šių pacientų išklausymas dažnai sumažėja. Klinikinis triadas, įskaitant bronchitą, sinusitą, vidurinės ausies uždegimą, yra labiausiai būdingas pirminės ciliarinės diskinezijos klinikinis pasireiškimas.

. Maždaug 20% ​​pacientų, kuriems yra pirminis ciliarinės diskinezijos sindromas, yra nosies polipai. Per uždegiminis procesas į kvėpavimo takus ir in pacientams, sergantiems pirmine krumplyno diskinezijos nosiaryklės yra būdingas didelio aktyvumo, kuris lemia ligos sunkumo daugeliu atžvilgiu. Daugelis vaikų, turinčių pirminę ciliarinę diskineziją, fiziškai vystosi žymiai. Sunkiausias iš jų pažymėjo pirštų nagų falangų storingumą.Klinikiniai kvėpavimo funkcijos nepakankamumo požymiai stebimi dvišaliuose dvišaliuose plaučių uždegimuose. Funkciniai tyrimai atskleidžia obstrukcinio ir ribojančio tipo ventiliacijos sutrikimus. Kai rentgeno tyrimas nustato požymių lėtinis uždegimas, plaučių audinio skyriai praeina, sumažinti nukentėjusių sričių plaučių audinio tūris. Pacientai, sergantys Kartagenero sindromu, turi priešingą vidinių organų struktūrą.Su bronchografija atskleidžiami bronchų dilatacijos, taip pat deformuojantis bronchitas, kuris dažniausiai būdingas. Kartais bronchų deformacijos apskritai nenustatytos. Kai Kartagener sindromas atsiranda plaučių sklaidos defektų, - policistinių hipoplazijos( Neišsivystymas).Tokiais atvejais mes kalbame apie tokią apsigimimų kvėpavimo sistemos įvairovė derinys.

Patvirtinti buvimą

pirminės ciliarinės diskinezijos būtina, reikalaujama, kad nustatyti struktūrą ir funkciją blakstiena virpamojo epitelio kvėpavimo takų gleivinę.Kai pirminės ciliarinės diskinezijos judėjimas blakstiena nėra.

gydymas pirminės ciliarinės diskinezijos atveju nukreipta į slopinant uždegiminį procesą į plaučius ir nosiaryklės. Didelis dėmesys skiriamas sisteminiam metodų ir priemonių, skirtų išlaikyti bronchų drenažo funkciją, naudojimui.Šie metodai apima laikysenos drenažą, fizioterapija, gydomąjį bronchoskopija, Įkvėpimas narkotikus, prisideda prie suskystinimo skreplių.Dėl šios ligos generalizuota defektų operacijos buvimą paprastai neveiksmingas.