Tubulopathy מתבטאת רככת כמו תסמונת

רככות ויטמין D עמיד( פוספט-סוכרת) .הסימנים המובילים הם שינויים דמויי רככת בשלד, בעיקר בגפיים התחתונות.לרוב, הסימנים הראשונים של ויטמין D- עמיד רככת מופיעים בשנה השנייה של החיים והם מתקדמת.זאת הפגנה

ויטמין( הראשון הביטוי) רככת D-pezistentnogo יכולה להיות השנה הראשונה של החיים( הפגנה מוקדם) ו 6-8 שנים( התחלה מאוחרת).שינויים במערכת העצם מלווה בעיכוב בהתפתחות הגופנית ובהפרת הילוכו של הילד( "הליכה ברווז").שינויי שלד פרוגרסיבי בטבע ולתרום העיכוב של הפונקציות-המוטוריות סטטי של ילד חולה.אינטלקט של ילדים, ככלל, לא סובל.הסימנים ביוכימיים מאפיין סוכרת פוספט הם: הפרשת פוספט-שחרור מוגבר זרחן בסרום נמוך;רמת הסידן בדם נשארת, ככלל, נורמלית.הפעילות של phosphatase אלקליין של דם הוא גדל.התנגדות

( יציבות) של הגוף ויטמין D תוארה לראשונה בשנת 1937 בתחילת שלה הקשורים ספיגת הסידן לקוי במעי, hyperparathyroidism משנית( פונקציה משופרת יותרת התריס) ו הספיגה ירידה פוספט( reuptake) של הכליות.עם זאת, בתוך הבא, מנגנון זה לא אושר, בדרך כלל תכולת הסידן בדם של חולים אינו משנה את הפעילות של PTH( הורמון יותרת תריס) מגבירה באופן משמעותי.

מופחת כמויות של ריכוז פוספט בפלזמה מובילה לעליה הספיגה שלהם אבובית הפרוקסימלי.תפקידה הרגולטורי העיקרי הוא שיחק על ידי PTH( הורמון יותרת התריס), והגברת ריכוזה בדם מעכב את הספיגה החוזרת של פוספט, אשר מוביל את המראה של כמויות עודפות של אותו בשתן.ב tubules דיסטלי, reabsorption של פוספטים הוא גם מעוכבת על ידי הורמון הפאתירואיד.

ויטמין D משפר את הספיגה של הפוספט tubules כליות, t. E. ההשפעה של החומר הזה היא הפוכה להשפעת PTH והוא ממוקם בתוך tubules הפרוקסימלי.

כרגע ישנם 4 השערה, לפיה מבוססי פוספט מטבוליות וסוכרת הבאים והפרעות תפקודיות עשויים בבסיס:

1) הפרעות פגם יסודי בתהליכי הקליטה של ​​סידן וזרחן במעי;

2) עם ספיגה חוזרת של פוספט הפרה tubulopathy העיקרי tubules כליות;

3) נקבעו גנטית פגם משולב של tubules כליות ומעיים;

4) הפרה של סינתזה של ויטמין D והיעדר מספיק של צורות פעיל שלה בכבד.

בגלל פגמים גנטיים תחבורת פוספט עם סוכרת פוספט מפתחת מחסור משמעותי של זרחן וסידן בגוף שמוביל את שינויי שלד ההיווצרות rahitopodobnyh.זה הקל במקרים מסוימים, הפרשת יתר של הורמון יותרת התריס( הורמון יותרת התריס).פוספט סוכרת מאופיין במגוון בולט של ביטויים קליניים.בהתאם ביטוי הזמן( היזם הראשון), מאפיינים קליניים וביוכימיים, לאופי בתגובת הממשל של ויטמין D עומד 4 מחל התגלמות.

התגלמות -1 המאופיינת התפרצות מוקדמת של המחלה( על 1 שנת החיים st), למידה מועטה של ​​דפורמציות העצם, ירידה תכולת הסידן בדם, הגדלת הפרשת זרחן בידוד, הגדלת רמות של הורמון יותרת התריס בדם, וסבילות טובה של פיתוח ויטמין D.התגלמות המחלה קשורה למעורבות סימולטני המעי תהליך פתולוגי ו tubules כליות ו אובדן משמעותי של זרחן וסידן דרך המעי, והכליות.ביטוי

גרסה 2nd מאוחר מאופיין - בשנה ה -2 של החיים, המתבטאת בשינויים העצם, ירידה בכמויות של זרחן בסרום, הפרשת השתן של כמויות משמעותיות של התנגדות פוספט( יציבות) למינונים גבוהים של ויטמין D. הפיתוח של התגלמות זו המחלהפגם יסודי שנגרמו tubules כליות( להקטין את הספיגה של עוצמת פוספט) פוספטים והפסדים, בעיקר בשתן.

התגלמות שלישית

שונה מחלת התחלה המאוחרת - 5-6 שנים, את חומרת פרעות שלד, ירידה בולטת בסך של סידן בנסיוב דם, ירידה משמעותית קליט פוספט במעי תחת הפרשה נורמלית או קלה של תרכובות אלה בשתן.בעל עמידות גבוהה בתנאי ניכר( יציבות) ויטמין D. הפיתוח של התגלמות זו, המחלה קשורה למעורבות השולט בתהליך הפתולוגי ואת ספיגה במעיים והטמעה של סידן וזרחן במעי.

התגלמות 4 - רגיש טבוע D ואת נטיית ויטמין D לפתח hypervitaminosis הדפוס קליני וביוכימיים( הקאות, בחילות, צמא, סידן בדם מוגבר, וכן להגברת ההפרשה שלה בשתן) בתגובה קטנהמינונים של ויטמין D. קלינית המאופיינת ביטוי על שנת ה -2 של חיים ועיוותי עצם מתונים.מותנית

להקרנה מיוחדת לסוכרת פוספט הם ילדים:

1) עם רככת D-בחסר ויטמין קליני וחוסר השפעה על טיפול antirahiticheskoy נורמלי עם ויטמין D;

2) לאחר אחד ההורים עם מחלת דמויי רככת;

3) עם עיוות עצם של הגפיים התחתונות;

4) ממשפחות עם מטבוליזם לקוי של סידן זרחתי.קריטריונים עיקריים

לאבחון סוכרת הם פוספט:

1) קליניים: א

) הפרוגרסיביות של מומי עצם בגפיים התחתונים;ב) בפיגור בהתפתחות הפיזית;

2) סוג של ירושה:

א) דומיננטי;B) המקושרים לכרומוזום X;

3 הפרעות ביוכימיות): א

) זרחן בסרום נמוך;ב) עלייה בהפרשת הזרחן בשתן;

ג) ערכים נורמליים של סידן הדם הכולל;ד) עלייה בפעילות של phosphatase אלקליין של דם;E) הגדלת רמת הורמון הפרהתירואיד בדם;

e) מופחת ספיגה של סידן וזרחן במעי.

תכונות של טיפול בסוכרת פוספט. ליישם שיטות שמרניות כירורגיות של טיפול.טיפול ותרופות צריך לקחת בחשבון סבילות פרט, פעילות תהליך עצם והגירסות הקלינית-ביוכימית של המחלה.סימני

לטיפול שמרני הם: תהליך פעיל העצם( לפי נתוני רנטגן), phosphatase אלקליין גבוה, דם, גדל הפרשת פוספט בשתן, אימון ילדים עבור תיקון כירורגי.תוויות נגד

עבור הטיפול השמרני של ויטמין D הן מאידיוסינקרטיות ויטמין D, הפרשת יתר של סידן בשתן, התהליך הפעיל בהעדר העצם פי מעבדה ומחקרים רדיולוגי.

התרופות העיקריות בטיפול הן ויטמין D ומטבוליטים.המינון הראשוני של ויטמין D הוא 10 000-15 000 יחידות ליום.הגדלת המינון הראשוני של ויטמין D צריכה להיות תחת השליטה של ​​אינדיקטורים סידן וזרחן של סרום דם ושתן, פעילות phosphatase הדם אלקליין, רמת המחקר כי צריך להיעשות מדי 10-14 ימים.רמות דם המוגברות של זרחן, הפחתת פעילות phosphatase דם אלקליין כמו גם התאוששות של בסיס נתונים רדיוגרפי אינה רשאיות להעלות את המינון של מבנה עצם ויטמין D. המינון המקסימאלי של ויטמין D, תלוי ההתגלמות של סוכרת פוספט מהווה: הגרסה 1 - 85-100 אלף יחידות ביום, עם 2 -. 150-200 אלף יחידות ביום, 3 מ -. 200-300 אלף יחידות ביום. .בחלופה הרביעית מינוי ויטמין D הוא התווית.בגלל המטבוליטים של ויטמין D המשמש הכנה ביתית - oksidevit מנה יומית של 0.25-3 מ"ג.כאשר הוא משמש, במיוחד שליטה קפדנית של רמת סידן הדם נדרש( נקבע פעם אחת כל 7-10 ימים);במסגרת האשפוז, ניתן להשתמש במשפט סלקוביץ 'למטרות אלו.

סוכרת פוספט

הטיפול המשולב בהכרח בשימוש הכנות סידן( גלוקונאט סידן או סידן כלורי) וזרחן( פוספט אנאורגני, סידן glycerophosphate או phytin).כדי לשפר את תהליך הקליטה של ​​סידן פוספט במעי מומלץ לתקופה ארוכה( 5-6 חודשים) יישום של תערובות ציטראט כלפי פנים( חומצת לימון, נתרן ציטרט, ומים מזוקקים) בשעה 20-50 מ"ל ליום.בשלב הפעיל של המחלה, כאשר עלול להיות כאב בעצמות ובמפרקים, מומלץ מנוחה של שבועיים בשבוע.במהלך הפוגה הקלינית ומעבדתיים והמעקב בתנאי אשפוז מומלץ הגבלה של פעילות גופנית( איסור הקפיצות, פעילות גופנית על תכנית עדינה מיוחדת), ניצוח עיסוי טיפולי, אמבטיות מלח-מחטניים, טיפול ספא.אינדיקטור

של האפקטיביות של טיפול השמרני הם: שיפור במצב הכללי, להגביר את קצב הצמיחה של ילדים, הנורמליזציה של כל שיפור משמעותי במטבוליזם הסידן-זרחן, ירידה בפעילות phosphatase דם אלקליין לבין ההתפתחות החיובית של השינויים המבניים של רקמת עצם( על פי בדיקת רנטגן).טיפול

מורכב עם מינונים גבוהים של ויטמין D צריך להתנהל( בצע כל 10-14 ימים כדי לקבוע הרמות שלהם) תחת השגחה רפואית מתמדת עבור שהתגובות האישיות של הילד( שליטה היומית) ומדדים של סידן בדם זרחן בשתן.הופעת התסמינים הקליניים של hypervitaminosis D( צמא, הקאות, כאבי בטן, סירוב לאכול) או מאפייני ביוכימיים( רמות הסידן בדם מוגברות, הגדלת ההפרשה שלה בשתן) היא אינדיקציה לביטול ויטמין D או מטבוליטים שלו.

תנאי מוקדם לביצוע טיפול כירורגי הוא להשיג הפוגה קלינית וביוכימית יציבה במשך לפחות 2 שנים.

רככי ויטמין D תלויי( pseudovitamin D- חסר רככת).סימני ראשונים של רככת ויטמין D-התלויה המאופיינת בשינויים תפקודיים במערכת העצבים המרכזית שבאו לידי הזעת יתר, הפרעות שינה, WinCE.מאוחר יותר הצטרף אליו שינויי עצם( עיוות של הגפיים התחתונים, חזה, בגולגולת, rachitic "ורדינה", "brasletki").לפעמים, על רקע שינויים אלה, ילדים חווים עוויתות קצרות טווח, לעיתים קרובות נגרמת על ידי עלייה בטמפרטורת הגוף.לרוב ויטמין D-תלוי רככת מתפתחת 3-5 החודשים הראשונים של חיים הוא פרוגרסיבי בטבע, למרות הטיפול מונע מוקדם של רככת או רווח לטיפול antirahiticheskoe.לעתים רחוקות המחלה יכולה להתחיל בגיל 3-5 שנים.

מחלה המאופיינת על ידי ההפרעות ביוכימיות הבאות: רמות נמוכות של סידן בדם, נורמלית או מעט ירד רמות פוספט בדם, פעילות phosphatase אלקליין גבוהה של דם, ירידה משמעותית בהפרשת הסידן בשתן, העלייה בכמות תפוקה ליום של חומצות אמינו בשתן.מחסור של ויטמין D מטבוליטים פעילים שלה מלווה ייצור מוגבר של הורמון יותרת התריס, אשר מוביל את המראה של חומצות אמינו פוספט ו השתן( phosphaturia ו aminoaciduria בהתאמה).ויטמין

רככת D-תלוי נגרמת על ידי מצב אוטוזומלית רצסיבית של ירושה, אך לעתים קרובות יש מקרים ספוראדיים, אשר מאופיינים כנראה על ידי מוטציות עיקריות טריות.תלוי בעומק של הפרעות מטבוליות להקצות שתי רככת D-תלוי התגלמות קלינית-ביוכימית עם חומרה חמורה ומתונה של הפרעות ומומי עצם מטבוליות.התגלמות העיקרית

מאופיין בשינויים גרמיים חמורים( עיוות סימנה של הגפיים התחתונים, אמות עיוות חזה), ירידה בולטת בריכוז הסידן בדם( היפוקלצמיה), רמות גבוהות של הפרעות בדם פעילות phosphatase אלקליין מבנה עצם עמוק על ידי נתוני רנטגן.

טמון אור התגלמות שנית או עיוותי עצם מתונות, במיוחד בגפיים התחתונים, ירידה מתונה תכול הסידן בסרום, שינויים בלתי יציבים מבחינה מבנית במבנה עצם על ידי נתוני רנטגן.פיתוח ההתגלמות הראשונה

הקשורים מחסור חמור של ויטמין D, ואת ההתגלמות השנייה - עם רגישות מופחתת לגופי תרכובת זו.

תסמינים לבדיקה מיוחדת:

1) שינויים מסולפים ומתקדמים במצעד בשלד;

2) בהעדר ההשפעה המיטיבה של מינונים טיפוליים מניעתית של ויטמין D;

3) הפרעת עויתי ממקור לא ידוע בשילוב עם השינויים rachitic אצל ילדים צעירים.מאפיינים של הפרעות מטבוליות מחלה זו כוללים:

1) הקטנת תכולת הסידן בסרום( היפוקלצמיה);

2) פעילות מוגברת phosphatase אלקליין דם;

3) שחרור של חומצות אמינו פוספט מוגברת בשתן;

4) רמות נורמליות של דם ויטמין D.

antirahiticheskogo יעיל טיפול: אין כל השפעה, למרות שנערך טיפול antirahiticheskoe עם ויטמין D.

קשיים גדולים להתעורר עם התיחום של רככת ויטמין D-תלויה והמקובל אצל תינוקות.הטיעונים העיקריים עבור רככת ויטמין D-תלוי הם הפרוגרסיביות של דפורמציות עצם, למרות טיפול antirahiticheskoe מסורתי, סידן בסרום נמוך ורמות נורמליות של ויטמין D. בממשל מלא של ויטמין D משמש כבדיקת אבחון במינון של 4000 IU ליום עבור6-8 שבועות.כאשר ויטמין D רככת לנורמליזצית פרמטרים קליניים וביוכימיים, ואת המנה הזאת אינה יעילה כאשר D-תלויה.בשל העובדה כי הפיתוח של המחלה מובילה לחסר של ויטמין D, טיפול תחליף המתאים ביותר oksidevitom אנלוגי של ד ויטמין פעיל ביולוגי oksidevita מנות יומיות מנוהל בהתאם סובלנות פרט וחומרת המחלה.בהעדר oksidevita יכול לשמש ויטמין D. מינון ראשוני הם 10 עד 15 אלף יחידות, המקסימום -. 40-60 אלף יחידות ביום. .

המורכב בהכרח סוכנים טיפוליים מומלצים לכלול הכנות סידן( גלוקונאט סידן) וזרחן( phytin), ויטמיני A, C, E, קורסי תערובת ציטראט עבור 3 5 חודשים.

כשמשתמש הכנות של ויטמין D, במיוחד מטבוליטים הפעילים שלה, שיטתי( 1 כל 10-14 ימים) לבקרת רמות סידן בדם זרחן הפרשת שתן.גידול סידן בדם או הפרשת השתן עולה בהתפתחות hypervitaminosis D ודורש הפסקת התרופה.הקצאה מחדש של ויטמין D או oksidevita אפשרי רק לאחר 7-10 ימים במחצית( מהמקור) מנה עם ניטור קליני ומעבדתי יסודית.

ילדים עם רככת D תלוי ויטמין דינמיקה חיובית של זרחן משק הסידן במהלך הטיפול בדרך כלל מתרחשים בתוך 4-6 שבועות לאחר תחילת הטיפול משולב.ראוי לזכור כי לאחר ביטול סמי ויטמין D אצל ילדים( בדרך כלל 3-6 חודשים) עלול להתרחש reappearance חמרה של תסמינים קליניים, אולם טיפול בחולים חייבים להתנהל באופן רציף במשך מספר שנים.כאשר מונה מוקדם וטיפול הולם, במיוחד כאשר משתמשים oksidevita, סימנים קליניים וביוכימיים של מחלה אצל תינוקות לסגת.במקרים של אבחנה מאוחרת, כאשר הוא פתח מום גרמי חמור מחוספס של הגפיים התחתונים, פגיעה בתנועה, טיפול אופרטיבי.