מחלות עור תורשתיות

רוב מחלות עור תורשתי יש בעיקר ectodermal ומוצא ecomodermal.הקבוצה העיקרית של מחלת אוטוזומלית דומיננטית עד monogenic נצפתה לעתים נדירות מחלת עור אוטוזומלית רצסיבית, ומהווה חלק מינורי של מין צמוד, כלומר, X-linked, dermatoses.המחלות השכיחות ביותר מאופיינים הפרה של קרטיניזציה, פחות מחלות עור תכופים עם נגעים של רקמת חיבור, גדל רגישות( רגישות לאור), הפרעות פיגמנטציה, דיספלזיה, תמס בועתי של העור, ומספר מחלות עור אחרות.מחל מולטיפקטוריאלית העיקריות הן פסוריאזיס, אטופיק דרמטיטיס ו ויטיליגו, תדר אשר באוכלוסייה הרבה יותר בהשוואת dermatoses שהוזכר לעיל.שינויים בעור

נצפים מחל כרומוזומליות, מחל תורשתיות של איברים ומערכות אחרים, נגרם בעיקר על ידי הפרעות מסוגים שונים של חילופי, וכן מומים מולדים.למרות שבמקרים אלו פתולוגיה העור היא לא הסיבה העיקרית, אבל הידע של סימפטומי תבוסה יכול להיות יעיל בזיהוי המחלה ולהעריך את התחזית.לדוגמה, קסנתומה מתפרץ יכול להיחשב סימפטום של סוג IV hyperlipidemia;סרינגומה עם לוקליזציה periorbital( סביב העיניים) - מחלת דאון.בירושה בתוך אוטוזומלית גידולים מרובים אופנה שלטת בלוטות חלב, keratoacanthoma, triholemmomy, נוירומה, שרירנים וגידולים שפירים אחרים, אשר ממוקמים בעיקר בפנים, הקשורים לעתים קרובות עם גידולים של איברים פנימיים.כתמים בצבע פיגמנט "קפה עם חלב

" depigmentation או כיסים( אזורים המכילים ללא פיגמנט בכלל) על הגוף, הדומה במראהו שרך יכול להיות הסימן הראשון של נוירופיברומטוזיס וטרשת tuberous, בהתאמה.הנוכחות של עור בהיר, שיער מחומצן יכול להיות ביטוי של תסמונת מנקס, או פנילקטונוריה, במיוחד בשילוב עם ekzemopodobnye דרמטיטיס במקרה האחרון.דיפוזית היפרפיגמנטציה( בתצהיר באזורים מסוימים של העור כמות גדולה של פיגמנט, כך העור באזור זה הופך כהה יותר) דורשת הרחקה של המוכרומטוזיס.Eritematoskvamoznye פריחה, הממוקמת באזור הפנים, יכולה להיות סימפטום של הפרעות בחילוף חומרים ביוטין.מוקד שילוב keratoses על קצות האצבעות עם קרטיטיס בדרך כלל סימן של סוג tyrosinemia השנייה.הנוכחות של ילד על nevus אפידרמיס הפנים או הקרקפת או salnozhelezistogo( "החפרפרת") הוא אינדיקציה עבור הנוירולוג ייעוץ לגילוי מוקדם של נזק מוחי אורגני.זה הוא בעל חשיבות רבה ותסמונות שבו היציבות כרומוזום מזוהה( לדוגמה, תסמונת בלום), אשר מזוהה עם נוכחות של סיכון גבוה של מחלות ממאירות.

נתונים על שכיחות של מחלות עור תורשתיות במדינות שונות הם נדירים וקשים להשוות אחד עם השני עקב השוני בגישה לקבל נתונים.כאשר לומד את הגאוגרפיה של dermatoses התורשתית במדינה שלנו הוקם רמה דומה של להעמיס באזורים מסוימים של אזור שאינו chernozem של רוסיה, אוזבקיסטן ואזרבייג'אן, עם דומיננטיות של מחלות אוטוזומלית רצסיבית( לבקנות, קשקשת דקה) באוזבקיסטן אזרבייג'ן, וירש אוטוזומלית דומיננטית( קשקשת פשוטה, tuberousטרשת נפוצה) באזור הלא-שחור בכדור הארץ.מחלות עור רבות הנגרמות גנטית הן הטרוגניות מבחינה גנטית.רובם היו קיומו מאז בזמן הלידה או לפתח בקרוב אחרי, אבל חלק( כגון תסמונת ורנר) באה לידי ביטוי קליני אצל מבוגרים.

בשנת מחלות תורשתיות מסוימות של העור להגדיר את הלוקליזציה של גנים, הפגם העיקרי ביוכימיים מזוהה, אולם, רוב המנגנונים של מחלות עור גנטיות שאינן ברורות, כמו גם לא טיפולי מפותח ואפקטיבי.ההישגים של השנים האחרונות ניתן לציין את היעילות של תוספי אבץ במהלך acrodermatitis ו רטינואידים enteropathic במחלות של קרטיניזציה.טרום לידתיים( טרום לידה) ואבחון עדיין מיושמים עם מספר קטן יחסית של מחלה גנטית נקבעה על העור, היא מוגבלת לזיהוי מוביל הטרוזיגוטיים.