עיקרי התוכנית "הגנום האנושי"

כשהוא יצר את התוכנית "הגנום האנושי", שלושת היעדים העיקריים של התוכנית הזו זוהו: יצירת המפה הגנטית מדויק, יצירת מפה פיזית של הגנום האנושי ואת רצף( הקובע) בגנום האנושי כולו.

יצירת מפת הגנום

גנטי המפה הגנטית המדויקת יכולה להיוצר אם שני התנאים הבאים: איתור בגנום של מספר רב של סמנים גנטיים פולימורפיים( מגוונים) ואת הנוכחות של מספר מספיק של משפחות לניתוח הצמדה בין סמנים אלה והקמת ההסדר ההדדי שלהם.הבעיה נפתרה סמנים גנטיים לאחר זיהוי של סוגי פולימורפיזם DNA.הסדר והחדיר ניתוח גנטי התגלה לראשונה על ידי פולימורפיזם אורך קטע הגבלה( RFLP בקיצור), אזי פולימורפיזם בשל מספרים משתנים של חוזר טנדם( VNTR-פולימורפיזם).יש כל הסוגים הללו יתרונות וחסרונות משלה, אבל כולם ביחד הם מאפשרים לתייג את הגנום האנושי עם צפיפות גבוהה מאוד.

אפילו 4 סוגי פולימורפיזם הראשונים עזרו ליצור תמונה גנטית של הגנום האנושי.הגדר את המיקום היחסי של סמנים מותרים באוסף, או בבנק, שורות תאים שמקורם לכל החברים כמה מאות משפחות, שכללו לפחות שלושה דורות.בנק זה של שורות תאים נוצר בצרפת לחקר פולימורפיזם במערכת HLA ומאוד שימושי עבור מיפוי גנטי של גנום האדם.לאחר כל כרומוזום היה ממופה ומצא את המיקום היחסי של 10-15 סמנים פולימורפיים, עובד עם סמנים רצופים בוצע על חומר המתקבל בני משפחות אלה.

יצירת מפות פיסיות של הגנום על מנת ליצור מפה פיזית של הגנום, שברים המשובטים של הגנום האנושי גם לסמן.הדבר נעשה באמצעות קצר של רצפים( אזורי DNA עם רצף כבר מוגדר), מה שנקרא STS, לוקליזציה כרומוזומליות של אשר ידוע במדויק.STS מזוהים בקלות על ידי תגובת שרשרת פולימראז( PCR).קיבל יותר מ 50 000 STS.מפוזר לאורך הגנום, ובמהלך המיפוי פיזי מוקם כאשר ההסדר ההדדי של שברי DNA מספרי גנומי משמש סמני STS של חפיפת מקטעי DNA.

ההגדרה של

הגנום האנושי להלן נסכם את התוצאות העיקריות של "הטיוטה" של הגנום האנושי, אשר, כפי שצוין לעיל, פורסמו בגיליון פברואר של כתב העת «טבע» ב 2001

המונח "טיוטה" מתייחס בעיקר לעובדהכי ההגדרה של הגנום ממשיך.לכן, ברגע שאי אפשר ללמוד על מנת למקם ו אוריינט רב כדי רצף קטן.סידור שלם טבעי מציב בעיות עדיין לזהות גנים למחלות תורשתיות, גנים ייחודיים מבנים גנטיים אחרים.

יש לציין כי במהלך הרבע האחרון של המאה ה -20.599 גנומים היו רצף וירוסים ומיקרואורגניזמים אחרים כמו, ומאקרו-אורגניזמים( חיות).הניסיון שנצבר כתוצאה של עבודה זו נעשה שימוש באופן מלא הרצף של גנום האדם.אסטרטגיית למידת הגנום אנושית

בפרויקט הציבורי כולל קבלת מפות גנטיות ופיסיות של הגנום האנושי, המבוא הבא של תוצאות הכרטיסים האלה של סידור את שיבוטי פרט של DNA גנומי( סידור "שיבוט של שיבוט" אסטרטגיה).המפה פיזית של הגנום האנושי היא בסיס משובט, אשר פותח על ידי מדענים אולסון בשנת 1981. הגישה היא כדלקמן.ג'ין נחתך למקטעים ידי אנזימים מעכלים חלקית - endonucleases הספציפי.מקטעי DNA הגדולים אלה הונחו כרומוזום בקטריאלי המלאכותי( BAC) והציגו לתוך חיידקים, שם הם מועתקים בכל חיידקים חלוקים.כתוצאה מכך נוצרו שיבוטים של מולקולות דנ"א זהות.שיבוטים כאלה המכסים את הגנום האנושי צריכים להיות כ -20,000

בהמשך, לשם הקמת סדר השיבוטים בשימוש שפותח בעבר מפת STS.התוצאה היא מפה פיזית של הגנום.שיבוטי BAC הפרט נחתכו לפיסות ו משובט.שברי subclones השיבוט וכתוצאה למדו.בכל פעם נקבעה על ידי מספר רב של subclones הזהה להיות בטוחה כי כל פיסת שיבוטי BAC המקוריים נתחה מספר פעמים ושגיאות מותרות לא.רצף של שברי פרט אוחד כדי להשיג רצף של נוקלאוטידים בכל שיבוט BAC המקור.לבסוף, ריצוף הגנום כולו נאסף על ידי SAC תרכובת של רצפים להגדיר מכסה את הגנום כולו.לכן יצר מפה של ריצוף הגנום האנושי היא 1000 פערים.זה יכול להיות בגלל מספר סיבות, ובעיקר לעובדה כי שיבוטי BAC המקוריים המכסים את הגנום כולו, כמו גם את החפיפה בין השיבוטים נעדרו בשל נוכחותם של חזרות גדולות בגנום.נוצר כתוצאה של מפת רצף פרויקט כוללת רצפים המכילים בממוצע כמה מיליוני זוגות בסיסים באורך.הקטעים באורך כזה מספיק כדי למפות מבוסס על שיבוטים להטיל על מפות אחרות ברזולוציה נמוכה יותר.עמדת על המפה הגנטית של רצף רצף מוגדר STS ממופה יחסית.

באופן כללי, רצף התאסף בעזרת תוכנות מחשב בתוך רצועות של כ 90% באזורי euchromatin של הגנום.

למרות אי השלמות של רצף, מספר שהושג בעזרת התוצאות כרגע היא עניין רב.זה חל בעיקר להעמקת רעיונות לגבי הארגון של הגנום האנושי.