מחלות עם נטייה תורשתית

עם נטייה תורשתית יש הבדלים למחלות גנטיות שאינן הצורך להשפיע על גוף האדם של גורמים סביבתיים על מחלות אלה באה לידי ביטוי.על פי האופי הגנטי של המחלה עם predisposition תורשתי מחולקים 2 קבוצות.

1. מחלות מונוגניות עם נטייה תורשתית.קבוצה של מחלות

זו מאופיינת בכך נטייה נקבעת רק על ידי גן אחד, כלומר. E. הוא מזוהה עם מוטציה של הגן.היא כוללת: נוירופיברומטוזיס, תסמונת מרפן, היפרכולסטרולמיה משפחתית, פרכת, myotonia אטרופית, אכונדרופלסיה, סרטן המעי הגס פוליפוזיס adenomatous, מחלת הנטינגטון, מחלת כליות פוליציסטיות, סיסטיק פיברוזיס, hemoglobinopathies.עבור ביטוי של סימנים של המחלה, את ההשפעה החיובית של הגורם הסביבתי הוא הכרחי.גורם זה מזוהה ומדויק במדויק ביחס למחלה זו.

2. מחלות פוליגניות עם נטייה תורשתית.

קבוצה זו של מחלות נקבעת על ידי מספר גנים, שכל אחד מהם הוא נורמלי יותר מאשר שונה פתולוגית.ההגדרה של גנים אלה היא קשה מאוד.זה כולל: סוכרת, צנית, שפה שסועה, חיך שסוע, שהם בעלי אופי משפחתי.ביטוי פתולוגי שלהם הם מבצעים כאשר אינטראקציה עם קומפלקס שלם של גורמים סביבתיים.מחלות אלה נקראות מחלות רב-תחומיות, כלומר, הן מתפתחות בהשפעת מספר רב של גורמים, הן חיצוניים והן פנימיים.במקרה זה, התפקיד היחסי של גורמים גנטיים וגורמים סביבתיים שונה לא רק עבור מחלה זו, אלא עבור כל מקרה בודד של המחלה.

תכונות אלה הופכות את המחלות השונות הן מבחינת גנטיקה והן מבחינת המשמעות של הפתולוגיה האנושית.קבוצת המחלות הראשונה קטנה יחסית, שיטות הניתוח הגנטי המנדלי חלות עליהן, מניעתן וטיפולן מוגדרות דיים ובמקרים מסוימים אף יעילות.בהתחשב בתפקיד הראשי של הסביבה בהתבטאותם, מחלות אלה נחשבות כתגובה תורשתית מותנית לתגובות של גורמים חיצוניים.

מחלות רב-תחומיות מייצרות 90% ממחלות זיהומיות כרוניות של מערכות ואברים שונים.ניתוח של המחלות הללו כדי להבהיר את התפקיד של גנים פרטיים ויחסי הגומלין שלהם עם גורמים סביבתיים קשה מאוד, ולכן בטיפול והמניעה שלהם ז'נה עד כה לא תרם תרומה משמעותית.בפרט אמר

מחל מולטיפקטוריאלית היא המורכבות של הניתוח הגנטי, שיטות מחקר גנאלוגי קליניות תאום מוגבלים צריכות להשתמש בשיטות מתמטיות ביולוגיות מורכבות כדי להבהיר את התפקיד של גנים ספציפיים וגורמים סביבתיים בהתפתחות המחלות אלה.חומרים רבים תאום יוחסין מנתחים, צבר במהלך שנתי המחקר של מחלות עם נטייה תורשתית, להראות רק על המשמעות של תורשה הקרה המחלה, אך אינם לפענח כל גן או את סוג השידור.

מהתכונות של התפתחות מחלות רב-תכליתיות, מגלה מגוון רחב של ביטויים מתצורות מתוחכמות ואפילו נסתרות וקשות לטיפול.המגוון של הבסיס הגנטי של כל מחלה המבוססת על האינדיבידואליות של כל אורגניזם, מסייע להסביר תכונות כגון מחל מולטיפקטוריאלית כגון השתנות( אפילו בתוך אותה המשפחה), גיל תחילת המחלה, הפיתוח שלה, הספקטרום של גילויים של המחלה ומידת חומרתה.עם תכונות אלה, יש גם הבדלים משמעותיים בשכיחות של מחלות שונות וצורותיהם בתוך האוכלוסייה.