תסמונת מרפאן

תסמונת מרפן

היא מחלה תורשתית של רקמת חיבור.המחלה כגון הראשון תוארה על ידי מדענים בשנת 1876. וויליאמס מאוחר המחלה תוארה Marfanom ב 1896, אשר תיאר את הפתולוגיה של שמו.תסמונת מרפן מועברת בהתאם לסוג התורשה הדומיננטי האוטוסומלי.רעיונות מודרניים

על הפיתוח של אמרת המחלה מזוהית מגוון של הפרעות מטבוליות של רקמות חיבור תסמונת מרפן עשויים להיות קשורים עם מספר רב של מוטציות הגורמות לשינויים במבנה הרקמה, וכתוצאה מכך, ייתכנו כל גילויי פתולוגיה זו.גילויי

של תסמונת מרפן מאופיינת נגעים של איברים ומערכות חיוניים רבים, אשר כוללים בעיקר על מערכת השלד, מערכת לב וכלי דם, בעיניים ובמערכת נשימה.בין כל הפרות האפשריות של מערכת השלד והשרירים, הנפוצה ביותר היא חוסר ההרמוניה של ההתפתחות הפיזית של ילדים.סטייה זו באה לידי ביטוי בגוף האסתני של הילד, צמיחה גבוהה החורגת מהגבולות העליונים של נורמות הגיל.במקרה זה, יש אורך ארוך של הגפיים, אשר רזה לעומת איברים של ילדים בריאים.ניתן גם לראות עלייה באורך של אצבעות הידיים והרגליים, "רפיון" של המפרקים, החזה יש בצורת משפך או שדרית בצורת דפורמציה, פנים צרות.בתקופה בילוד של התכונות המפורטות של השלד לרוב מזוהה התארכות רק של אצבעות הידיים והרגליים, סימפטומים אחרים נוצרות בתקופות שונות של חייו של הילד( בדרך כלל במהלך 7 השנים הראשונות).

ביותר ביטויים אופייניים של נגעים של מערכת הלב וכלי הדם ב תסמונת מרפן הם צניחה של המסתם המיטרלי, מפרצת אבי העורקים, והפרעות בקצב הלב.המראה של הפרעות לב וכלי דם כבר נצפה 1-2 שנים של חייו של הילד.במקרה זה, יש עלייה הדרגתית בקוטר של אבי העורקים, אשר מגיע לגודל המרבי האפשרי( עד 6 ס"מ או יותר).אבל לרוב - בגיל 18-45 שנים.לעתים קרובות מפרצת מסובכת על ידי ריבוד הקירות שלה, אשר יכול במהירות התקדמות ללכוד את אזור אבי העורקים כולו וכלי לעזוב את זה.סיבוכים כאלה, ככלל, מסתיימים בתוצאה קטלנית.הסיבות הנפוצות ביותר התורמות להתפתחות מהירה יותר של תוצאות טרגיות של המחלה הן מתח נפשי או עומס פיזי.

במקרה של שינויים פתולוגיים בלב וכלי הדם, מערכת הנשימה מושפעת גם היא.הסיבות להפרות כאלה במקרה של תסמונת מרפן הן גורמים מכניים של דחיסה של מערכת הנשימה, אשר מתרחשת כאשר החזה מעוות.גורם נוסף בהתפתחות ההפרעות ממערכת הנשימה הוא האפשרות של מעורבות בתהליך הפתולוגי של רקמת חיבור שהיא חלק מרקמת הריאה.הפרות של מערכת הנשימה בצורה של pneumothorax ספונטנית, אמפיזמה, רקמת הריאה אוטם ריאתי בקרב בעלי תסמונת מרפן להתרחש ב 10% עד 75% מכלל המקרים.יחד עם זאת, יש ראיות כי תסמונת מרפן עשויה להיות קשורה hypoplasia מולדים של הריאות, מספר ציסטות של ריאות, נפחת מולדים, הרחבת הבילטרליים של הסמפונות( ברונכיטיס-ectasia).

ביותר מעורבות עינית נפוצה תסמונת מרפן היא נקע ותת תזוזות של העדשה, אשר נגרמת על ידי חולשה של הרצועות שלו.במקרה זה, העדשה יכולה להיות מועברת לחלוטין לכל צד אפשרי, כלומר, תזוזה שלה אין שום כיוון מוגדר.ברוב המקרים, הפרעה זו משולבת עם קוצר ראייה או hypermetropia ברמה גבוהה.פחות נפוצים הם שינויים כגון איריס, כולרה, גלאוקומה, הגדלת הוורידים של הפונדוס, ניוון או ניתוק של הרשתית.במקרים מסוימים, מחלות רקמת חיבור זו עשויות להיות מזוהות שילוב של כמה תסמינים שונים של איבר ראייה.הזרימה של העדשה מתגלה לעתים קרובות יותר ב 1-5 שנים של חייו של הילד, ולפעמים אפילו בגיל 7 שנים.גלאוקומה, כמו גם ניתוק ניוון רשתית או מאובחנת לרוב אצל אנשים מבוגרים( 18-40 שנים).

לגבי הפרות של מערכת העצבים המרכזית בתסמונת מרפן, המידע המוצע בספרות הוא סותר למדי.לכן, כמה חוקרים מאמינים כי אנשים הסובלים תסמונת מרפן תמיד יש אינטליגנציה רגילה, בעוד אחרים מדברים על ירידה קלה בו.נקבע כי מספר אנשים מפורסמים בעולם סבלו מתסמונת מרפן.אנשים כאלה כוללים את נשיא ארה"ב א 'לינקולן, וכן את הכנר הגדול פגניני.תסמונת מרפן

מועברת בהתאם לסוג התורשה הדומיננטי האוטוסומלי.עם תסמונת זו בשתן, חומרים ספציפיים מזוהים, שהם מוצרים של מטבוליזם שבור של רקמת חיבור.לאחר שהגיע אנשים חולים 40 שנים ברוב המקרים, decompensation תהליך פתולוגי מתרחשת, וכתוצאה מכך היווצרות של אי ספיקת לב הוא ציין, על דפנות כלי הדם עשוי להופיע בליטות כי במקרים מסוימים, קרע של כלי הקיר מסתיים דימום פנימי מסיבי.

כדי להבהיר את האבחנה של תסמונת מרפן, יש צורך בשיטת בדיקת רנטגן.במקרה זה, ישנם סימנים של אוסטאופורוזיס נפוצה של רקמת העצם, רווחים בין intercostal גדול יותר לעומת הנורמה.בנוסף, אנשים עם מחלה זו ניתן לציין ניידות מוגברת של האגודל של היד, אשר באה לידי ביטוי ביכולתו של אדם בקלות לקחת את האצבע הזאת לגעת בה לאמה של אותה יד.

על מנת לקבוע את טיבם ואת חומרתם של נזק לב וכלי דם, יש לבצע אולטראסאונד של הלב וה- ECG.יחד עם זאת, יש לזכור כי יש מספר מחלות הדומות תסמונת מרפן בביטויים שלה.אלו הן התסמונות המכונות "מרפא דמויי".

שהוקצה תרופות תסמונת מרפן, שמטרתו נורמליזציה או תהליך פתולוגי ייצוב המתרחש בעיקר במערכת עצבי הלב וכלי הדם המרכזית כמו גם האיבר של חזון.כדי להשיג מטרה זו מוקצה תרופות כגון obzidan אשלגן תרופות בשימוש נרחב( Pananginum, אשלגן orotate ורבים אחרים), ויטמינים שונים( A, B קבוצה, C, E, וכו ').הפרעות במערכת האנדוקרינית בתסמונת מרפן ניתן לשחזר חלקית על ידי התבוננות דיאטה מסוימת עם תוכן שומן גבוה.תוצאה חיובית עם סוג זה של תיקון תזונתי בתסמונת מרפן אושרה על ידי מחקרים רבים.עודף הצמיחה של הילד עם מחלה זו מתרחשת כתוצאה של היווצרות מוגברת בגוף של הורמון גדילה( הורמון גדילה).מאז חומצות שומן לתרום לירידה בעוצמת הייצור של הורמון זה, הצריכה שלהם עם מזון בעת ​​דיאטה נותן השפעה חיובית.

אם יש צורך, הילד מקבל קורסים חוזרים של עיסוי ופיזיותרפיה.כדי להגיע לשיקום בר-קיימא לטווח ארוך, יש לשלוח ילדים עם תסמונת מרפן לסנדוריום מיוחדים לאנשים הסובלים ממחלות של מערכת השלד והשרירים ומערכת הלב וכלי הדם.יש צורך לטפל foci כרונית של זיהום הממוקם nasopharynx וחלל הפה.מוקדים אלה הם בעיקר שיניים דלקתיות, דלקת שקדים כרונית, אדנואידים ודלקת סינוסיטיס.במידת הצורך, להשתמש טיפולים כירורגיים, כגון פלסטיק עדשות החלפה מסתם אאורטלי לב, דפורמציה פלסטית תחת חזה חזק.בנוסף, ילדים אלה צריכים להיות תחת פיקוח רפואי מתמיד, אשר מבוצעת במרפאות מיוחדות.יש לראות גם קרובי משפחה של ילד חולה.פיקוח של מומחים צריך להתבצע לפחות 2 פעמים בשנה.יחד עם רופאת הילדים, על הרופאן, הקרדיולוג והמנתח האורטופדי להתבונן.במקרה של אוושה בלב יש צורך לערוך בדיקה נוספת, הכוללת חזה רנטגן, א.ק.ג., phonocardiography, אקו-סאונד של הלב.על מנת לקבוע במדויק את מצב מצב נפשי, יש צורך לבצע EEG ו ECHO-encephalography.

בדרך כלל התרחבות של אבי העורקים, המוביל delamination ו / או תפקוד לקוי של השסתומים, משפיע בעיקר על הסינוס של Valsalva.לדברים מבוססים על תצפיות רבות, ניתוח בשלב מוקדם האאורטה די מאוחר או משכנע, ו 10% מחולים שמצריכים תיקון כירורגי של שורש האאורטה, יש צורך להחליף את המסתם המיטרלי.בהשוואה לקרוביהם שאינם מטופלים, לחולים שקיבלו טיפול מונע כירורגי יש תוחלת חיים ארוכה.

עם תצפית מרקחת זהירה ונכונה של ילדים הסובלים מתסמונת מרפן, יש שיפור במצב נפשי של ילדים: שיפור זיכרון אוראלי-שמיעתי ותשומת לב מרצון.כמו כן הילד הוא פחות חולה עם הצטננות שונים מחלות בדרכי הנשימה.

יש להקדיש תשומת לב מיוחדת במקרה של תסמונת מרפן לשאלות של הסתגלות חברתית והכוונה מקצועית של ילדים.כל הילדים בגיל הגן עם מחלה זו צריכים להיות על בסיס אישי או לבקר במוסדות ילדים מיוחדים.עם כל הילדים בגיל העמידה ובגיל הבגרות, יש לבצע ייעוץ פרטני, שמטרתו לבחור את ההנחיה המקצועית הטובה ביותר למצבו הבריאותי.במקרה זה, אדם הסובל מתסמונת מרפן, לא צריך להיות קשור במקצועות הדורשים מאמץ פיזי ונפשי גדול, יש רטט שונה שבם יש מגע עם חומרים כימיים שונים וחומרים רדיואקטיביים, כמו גם מיוחד הדורש מן היענות אדם חדות מקסימאליתצוגה.ילדים

מרפן מוכר נכה ולקבל הקבוצה המתאימה אם יש להם את סטיות הבריאות הבאים: קבוצה III - עדשה תזוזות, מפרצת אבי העורקים( האאורטה בולטות הקיר כדי 3.5-4 ס"מ);קבוצת II - תת-ההרכבה של העדשות, גלאוקומה, מפרצת אבי העורקים( 4.5-5 ס"מ);קבוצה I - subluxation של העדשה, מסובך על ידי ניתוק הרשתית, מפרצת אבי העורקים( 5.5 ס"מ ועוד).בעיה מיוחדת היא גם נושא נשיאת הריון ואספקה ​​אצל נשים עם תסמונת מרפן.אם לאישה יש שינויים כאלה מצד מערכת הלב וכלי הדם, כמו התרחבות אבי העורקים וכישלון שסתום הלב, הריון ולידה הם בסיכון גבוה מאוד לחיים.שינויים מינימליים במערכת הלב וכלי הדם אינם התווית נגד הריון אצל נשים עם מחלה זו, וככלל, זה מסתיים בבטחה.