אנמיה המוליטית תורשתית

בתחילת שנות ה -40.המאה העשרים.היו תיאורים נפרדים של מקרים של אנמיה hemolytic תורשתי ללא הראשי, כפי האמין באותה עת, סימן שלה - את המראה של microspherocytes.אנמיה hemolytic כאלה נקראים nesferocytic.התסמינים העיקריים שלהם נחשבים ללא שינוי צורות כדוריות, כמה נטייה להגדיל את הקוטר של כדורית, אפקט יעיל או לא שלם של הסרת הטחול, מצב אוטוזומלית רצסיבית של ירושה.זה בהמשך נמצא כי חלק ניכר של אנמיה המוליטית תורשתי שנקרא מגוון nesferotsitarnyh של הפרעות הקשורות אנזים אריתרוציטים.

כתוצאת מפעילות מספיקות של אנזים כדורי שיבש ייצור אנרגיה דרוש לתפקוד תקין של תאי דם אדומים, אשר בתורו מקצר את תוחלת החיים שלהם, או מוביל היכולת המספקת של תאי דם אדומים להתנגד להשפעות של מחמצנים.זה גורם חמצון של המוגלובין ומוות מהיר של כדוריות דם אדומות.הסיבה להרס מוגבר של כדוריות דם אדומים יכולה להיות גם פרה של פעילות של אנזימים מעורבים במטבוליזם של ATP( מולקולה אשר מופקת על ידי מחשוף של האנרגיה דרושה עבור החיים של כל האיברים והרקמות של הגוף האנושי).גילויים

אריתרוציטים אנמיה המוליטית עם גירעון של אנזימים עשויים להיות שונים - החל אסימפטומטית לצורות חמורות של המחלה.ברוב המקרים, על התופעות המתעוררות, אחד חוסר האנזים לא ניתן להבחין מאחד.ברוב המקרים, יש anemia hemolytic קלה עם ירידה מתמדת בהמוגלובין ל 90-110 גרם / l ו תקופתיים החמרות זיהום או הריון.אצל אנשים מסוימים, תוכן ההמוגלובין אינו יכול לרדת, והמחלה מתבטאת רק בצבעים איסטריים קטנים של העיניים.לעתים קרובות פחות עם סוג זה של אנמיה יש צהבת חמורה.כמעט בכל המקרים, הבדיקה מגלה עלייה בגודל הטחול, אצל אנשים מסוימים מאוד משמעותי.חלקם עשויים להיות בעלייה בכבד.

השילוב של מחסור בפעילות של אנזימים כדוריתיים עם מחלות תורשתיות אחרות מתואר.ניתן לשלב שרירים, ובמקרים מסוימים, נזק חמור למערכת העצבים.

ספירת הדם עבור סוג זה של אנמיה עשויה להשתנות, בהתאם לחומרת המחלה.המוגלובין ותאי דם אדומים עשוי להיות נורמלי, אבל זה אפשרי אנמיה חמורה כאשר רמת ההמוגלובין הוא רק 40-60 גר '/ ליטר.מספר leukocytes ו טסיות נשאר בתוך גבולות רגילים.ESR הוא גם בדרך כלל נורמלי.עבור כל הצורות של אנמיה המוליטית, הרס כדורי אדומים עם מאפיין קבוע של גירוי מח עצם, אשר בא לידי ביטוי לעלייה מפצה במספר צורות לא בוגרות של אריתרוציטים( רטיקולוציט) כי ללכת ממח העצם למחזור הדם.הטיפול

נקבע רק כאשר הוא נדרש על ידי ביטוי של אנמיה hemolytic.עירויי דם נדרשים רק עם החמרות חמורות של המחלה עם סימנים של הפרעות במחזור הדם.הסרת הטחול נותנת אפקט מובהק, אם כי לא שלם.