אי ספיקה של transcarbamylase אורניתין

תוארה לראשונה בשנת 1962 מנתונים של 1983, בכל ספרות מתארת ​​רק על 510 מקרים של מחלה מטבולית זו.ניתן בירושת כישלון Ornitintranskarbamilazy בתוך אוטוזומלית רצסיבית, סוג דומיננטי דומיננטי X-linked אוטוזומלית.במקרה האחרון, יש תוצאה קטלנית מוקדמת אצל גברים.פגם ביוכימי העיקרי

במחלה זו הוא חוסר המטבוליזם של פעילות אנזים ornitintranskarbamilazy חלבונים אשר מבטיחה את ההיווצרות של חלבון Citrulline.אנזים זה נמצא בעיקר בכבד.מספר קטן יותר נמצא במעי הדק, והמינימום נמצא במוח וברקמות אחרות.תסמיני

של המחלה שיכול להתגלות חולה אנוש כוללים: דיכאון חריף של מערכת העצבים המרכזית( עד תרדמת), הקאות, הפרעות עוויתיות, פיגור שכלי.באותו צורה מוקדמת של המחלה, אשר נמצאה רק מבנים נולדים, הגילויים הראשונים של כישלון ornitintranskarbamilazy הם: הקאות, קרות פרכוסים, תרדמת.כל הסימפטומים האלה מופיעים אצל הילד כבר ביום השני והשלישי של החיים, כאשר המחלה קשה ביותר ומסתיימת במוות.סימן מוקדם הוא גם הפרעת נשימה.במקרה של מחלה בגיל מאוחר, אשר ברוב המקרים עולה בקנה אחד עם העברת הילד לבית האכלה מעורבת או מלאכותית, תוספת של מחלות אחרות או ניתוח, נראה התקפי הקאות, עיכוב בולט של מערכת העצבים המרכזית עד תרדמת, התכווצויות, מאחור פיזיותהתפתחות פסיכו-מוטורית, הגדלת גודל הכבד.אצל ילדים עם מחלה זו, הסימפטום היחיד עשוי להיות סלידה מבשר ומזונות אחרים עשירים בחלבון.התפתחות הנפש של הילד נשארת נורמלית.טיפול

של הוא לבחון דיאטה דלת חלבון.בתקופה חריפה, דיאליזה פריטונאלית והמודיאליזה משמשים.