תורשתית מיקרוסקופית

תורשתית microspherocytosis , המכונה מחלת מינקובסקי - Chauffard משודר סוג ירושה דומיננטי אוטוזומלית.עם סוג זה של אנמיה, שינוי צורה וקיצור של תוחלת החיים של כדוריות דם אדומות מתרחשת.במקרה זה, תאי דם אדומים לרכוש את הטופס של microspherocytes.המחלה מתוארת לפני יותר מ -100 שנה.בסוף המאה XIX.סוג של ירושה של המחלה היא הוקמה.המחלה נפוצה במדינות שונות באירופה עם תדירות של מקרה אחד לכל 5000 תושבים.באופן משמעותי, המחלה מתרחשת ביפן ובאפריקה.ברוב המקרים, אחד ההורים יכול לזהות microspherocytosis.לפעמים לילד יש מחלה קשה, אבל לאבא או לאם יש מחלה רק לאחר מריחת דם.עם זאת, בהורים של 20-25% מהילדים עם microspherocytosis, הניתוח היסודי ביותר אינו חושף סימנים כלשהם של המחלה.בשנת ההפרעות המבוססות microspherocytosis

במבנה הקרום הוא אריתרוציטים פגום( תאי דם אדום).נמצא כי עכברים עם microspherocytosis גנטי אין קרום כדורי חלבון מיוחד - spectrin.שינויים במבנה של חלבון זה גורמים חדיר מוגבר של הממברנה של תאי דם אדומים ותא דם אדום בזרם של יוני נתרן העודף.יונים נתרן, בתורו, הם פעילים אוסמוטי, כלומר, הם "למשוך" מים מאחוריהם.זה מוביל הצטברות מופרזת של אותו בתוך אריתרוציטים.הצורה הכדורית של spectrin הכדורית ותכונות של מבנה החלבון להפר כדורית מעווה בתחומי זרימת הצר, למשל טחול נימים קטן.יכולת

להרוס תאי דם אדומים של הטחול קשור המקורי של זרימת הטחול.כאשר עובר דרך נימים הטחול הצר, שונה באופן פתולוגי תאים דם אדום לא יכול להיות מעוות.זה מוביל התקדמות איטית קיפאון ברצועות הטחול.בסופו של דבר, כל תא דם אדום עובר דרך נימי צר, אבל עלול לאבד חלק משטח שלה.כאשר הפסד microspherocytosis של חלק הקליפה ואת פני התא מוביל לירידה הדרגתית של כדורית.כדי להרוס, יש צורך כי תא דם אדום שוב להזין את נימי הצר של הטחול.כמה פניות כאלה להוביל את כדורית הדם למוות.

כמו צורות רבות אחרות של אנמיה המוליטית התורשתית מתרחש כאשר התפוררות microspherocytosis של תאי דם אדומים.זה גורם להופעת הסימנים האופייניים למחלה: צהבת, גודל טחול מוגדל, שבאה לידי ביטוי בדרגות שונות של אנמיה, הנטייה ליצירת אבני מרה, שינויים מורפולוגיים של אריתרוציטים, reticulocytosis( עלייה בספירת reticulocyte דם, הם צעירים, עדיין צורות לא בוגרות של אריתרוציטים מוגברתהיווצרות של המתרחש במח אדום בשל הרס מהיר ורב של תאי דם אדומים לשחזר מספרם בדם - מנגנון לפיצוי על אובדן עודףתאי דם asnyh).הצורות החמורות ביותר

microspherocytosis להופיע בגיל ההתבגרות או אצל מבוגרים והן ילדים הוא נמצא כאשר המשפחה בדק.אם המחלה מילדות יש ביטויים בולטים, אזי ייתכן שיהיו עיוותים שונים של השלד, במיוחד הגולגולת.אנשים עם מחלה זו יכולים לראות מגדל דמוי גולגולת מרובע, גודל מופחת של העיניים, שמים גבוהים, את המיקום של השיניים משתנה.כמה אנשים קיצרו אצבעות קטנות.סימנים אלה נצפו בצורות אחרות של אנמיה hemolytic תורשתית.

הגדלה של הטחול( מ קל עד חמור) הוא אופייני מאוד עבור microspherocytosis.ברוב המקרים, microspherocytosis מסובך אינו מוביל לעלייה בכבד.הרוב המכריע של אנשים הסובלים ממחלה זו, כאב ברבע העליון הימני, אשר מזוהה עם היווצרות של אבנים בכיס המרה ואת דרכי המרה.זהו אחד הסיבוכים הנפוצים ביותר של microspherocytosis.היווצרות של אבנים קשורה עם תוכן גבוה של bilirubin ב bile.אבנים לעיתים קרובות יותר bilirubin, אבל יש גם מעורבים, אשר מכילים כולסטרול.סיבוך נדיר יחסית של microspherocytosis הוא כיבים trophic של הרגל התחתונה.

חומרת אנמיה עם microspherocytosis משתנה, אם כי ברוב המקרים הוא קטן.התוכן המוגלובין הוא בדרך כלל 90-100 גרם / ליטר, במהלך החמרה הוא יורד ל 40-50 גרם / ליטר, במיוחד אצל ילדים צעירים.משברים המוליטיים עם microspherocytosis מתעוררים לרוב על ידי מחלה מידבקת.בדם כאשר בוחנים אותם תחת מיקרוסקופ אלקטרונים, צורות אופייניות של אריתרוציטים - spherocytes - נקבעים.תוכן רטיקולוציט( צורות צעירות של אריתרוציטים) בשעת microspherocytosis עשוי להשתנות, בהתאם לחומרת מחלה, בזמן הבחינה, ובדרך כלל אינו עולה על 10%.עם זאת, ישנם מקרים כאשר כמות rticulocytes עולה ל 50-60%( לאחר החמרה של המחלה).

רמת בילירובין בדם ב microspherocytosis תלוי בחומרת תקופת המחלה ובדיקה.החמרה מבחוץ התוכן הבילירובין יכול להיות בגבולות הנורמה, במהלך תקופת החמרה הוא גדל מאוד.

אנשים רבים עם microspherocytosis הארוך שאובחנו עם צהבת או שחמת כרונית של הכבד, ואנמיה נחשבים תוצאה של מחלות אלה.בכל המקרים, צהבת עם עלייה הטחול דורש בדיקה יסודית של המטופל, ללא קשר לרמת ההמוגלובין.טיפול

. השיטה העיקרית לטיפול של microspherocytosis היא הסרת הטחול.עם microspherocytosis, תוחלת החיים של אריתרוציטים מקוצר בחדות.הרס תאי הדם האלה מתרחש בעיקר בטחול.האינדיקציה להסרת הטחול כאשר microspherocytosis הם קבועים או להתרחש כמו התלקחויות של אנמיה, עלייה משמעותית בילירובין, אפילו בלי אנמיה, הופעת כאב ברבע העליון הימני, הפיגור בהתפתחות הילדים.לאחר הסרת הטחול כמעט כל אדם סובל microspherocytosis, מנרמל את מצבו הכללי ואת רמת ההמוגלובין בדם.רמת הבילירובין ואת התוכן של צורות צעירות של כדוריות דם אדומות מופחתות באופן משמעותי.

ביותר רציני, אם כי סיבוכים לאחר ניתוח נדירים קשורים טכניקת הפעולה, הן פקקו וכלי דם במעיים ריאתי.הגדלת ספירת הטסיות( תאי דם לבנים) בתקופה שלאחר הניתוח הנ"ל 700-800 X 109 / L דורשת לקיחת התרופות המסוגלות להפחית "דבק" טסיות, אשר מובילה חסימת כלי דם( לדוגמא, Curantylum).כמו כן מומלץ להשתמש בתרופה כגון הפרין בצורה של זריקות לתוך העור של הבטן.תרופה זו גם מונעת קרישת דם ואת היווצרות של קרישי דם סגירת לומן של כלי הדם.בשנת זיהוי

microspherocytosis בהריון אנמיה מתונה ושקטה במהלך מחלות הריון ניתן לשמור ולא לנקוט ניתוח קיסרי.מאוחר יותר נשים כאלה, אם יש צורך, מתבצעות הסרת הטחול.

פרוגנוזה לחיים היא תמיד טובה עם הסרה בזמן של הטחול.