תסמונת טרנר אצל גברים ותסמונת נונן

טרנר אצל גברים ותסמונת נונאן הן מחלות נדירות ולא נחקרות מספיק.לעתים קרובות מאוד בספרות מתייחסים אליהם כאל מילים נרדפות.ברוב המקרים, תסמונת טרנר( זכרים ונקבות) מציינת תסמונת שבה מוגדר סט של פסיפס מין כרומוזום 45 או HO( זכר 46, XY / 45, XO).תסמונת נונן מתייחסת לפנוטיפ של טרנר( ביטוי חיצוני) עם קבוצה נורמלית של כרומוזומים.האחרון יכול להתרחש הן עם הנקבה והן עם הפנוטיפ הגברי.

בליבה של תסמונת טרנר אצל גברים, כמו במקרה של תסמונת זכר XX, הוא ההעברה של החומר הגנטי של כרומוזומי Y-כרומוזום כדי אחר של האב, אשר מאפשר ליצור מראה גברי.תסמונת נונאן

מועברת על ידי סוג תורשה אוטוסומלי דומיננטי.

שתי התסמונות מאופיינות בקומת קומה נמוכה ובהתפתחות של הגונדות.מידת ההתפתחות של האחר שונה: מהיעדרות מוחלטת ועד להתפתחות קטנה של האשכים.חוסר ההתפתחות נאותה של הגוף מסוג הזכר: . שיער ערוות שיער גוף דל ופנים, שרירים מפותחים, וכו 'בנוסף, זה ובמקרה אחר צופה הפרעות סומטיות, מאפיין של תסמונת טרנר בנשים: חבית חזה, צוואר קצרעם קפל pterygoid, דפורמציה של auricles, וכו 'לעתים קרובות, פגמים שונים של איברים פנימיים ועיניים נוצרים.יש אנשים שיש להם פיגור שכלי.התוכן של הורמוני יותרת המוח gonadotropic בנסיוב הדם מוגברת, טסטוסטרון( הורמון המין הגברי) - מצטמצם.כאשר בדיקת שפיכה חשפה לעתים קרובות מספר מספיקים של זרעונים ליחידת נפח בדרגות שונות.כאשר בדיקה רדיולוגית של מערכת העצם, קיים פיגור מתון של גיל העצם מתקופת הדרכון.בתסמונת נונן ב-55-75% מהמקרים, מומים בלב וכלי דם גדולים מזוהים.

טיפול מורכב של טיפול בתחליפים עם אנדרוגנים( הורמוני מין זכריים) במקרה של מחסור חמור.