חומצה צינלית
כליות - האיברים העיקריים כדי להבטיח הסרה של חומצות בלתי נדיף עודף מהגוף.זוהי הפונקציה ההומיאוסטטית החיונית שלהם, שמטרתן שמירה על הקביעות של ה- pH של דם ונוזלים אחרים.בשנת הכליות כתוצאה ניתוק מים שנוצר H + ו- OH-יונים.מימן יון מופרש לתוך לומן של אבולה כלית.OH יון מעורב ביצירה של אניון חומצה פחמתית( NSOZ-), כפופה reuptake של tubules הכליות.מנגנונים אלה לבין pH נשמרו קביעות הסביבה הפנימית בשל העובדה כי אניון H + עובר את ה- pH לצד החומצה, ואת אניון OH - על פי רוב.כליות משחקת תפקיד מרכזי בויסות יחס קבוע בין אניוני בגוף האדם, ועל זה נתמך על ידי הקביעות של ה- pH של הדם ונוזלים אחרים בגוף, ובכך לספק תנאים אופטימליים תפקודם של כל האיברים והמערכות.לדוגמה, ה- pH של הדם הוא 7.34.המעבר של ה- pH של נוזל ביולוגי 0.4 לצד אחד או אחר יש כבר בקנה אחד עם החיים.
יש חומצה צינולרית כלית של סוג הפרוקסימלי והדיסטלי.סוג חמצת אבובית הכליה הפרוקסימלי הפרעות הקשורות אניון של הספיגה החוזרת חומצה פחמתית אבובית הפרוקסימלי.חמצת צינורי דיסטלי כליות הנגרמת על ידי הפרשת פגם( הפרשה) H + יוני נפרון דיסטלי.הסימנים הראשונים של חמצת אבובית הכליה להתרחש בשנה הראשונה של חיים, והם כוללים הפחתת בתיאבון עד הסירוב המוחלט של צריכת מזון( אנורקסיה), ההקצאה הרבה יותר גדולה מרגיל כמות השתן( פוליאוריה), צמאה מוגבר( polydipsia), חולשה.ילדים מתחילים לפגר מאחור בהתפתחות הגופנית.בסוף שנת ה -1 של חיים להופיע עיוותי שלד rahitopodobnyh( תלוליות חזיתיות הקודקודית, "חרוזים", "brasletki" עיוות של הגפיים התחתונים), סמן ירידה של טונוס שרירים, לפעמים להגיע מידה של שיתוק.מאוחר יותר, nephrocalcinosis( אבנים בכליות) ניתן לאתר.
רדיוגרפית שינויי עצם אין את התכונות הספציפיות ולהזכיר של פרות הציור שלו מזוהות במהלך מחל דה הטוני-Fanconi Debre-( אוסטאופורוזיס מערכתית, עיוות של עצמות ארוכות, פרה של מבנה אזורי צמיחה).
עבור חמצת אבובית הכליה מתאפיינת בהפרעות ביוכימיים הבאים: חמצת מטבולית( משמרת של pH של הסביבה הפנימית לצד חומצה), תת-זרחן בדם( ירידה של פוספט בסרום), היפוקלצמיה( הפחתת כמות הסידן בנסיוב הדם), phosphatase אלקליין גבוהות, נמוכותהפרשת חומצת שתן, רמות גבוהות של חומציות השתן( שינוי הצד העיקרי) ירידה משמעותית בריכוז של תפקודי כליות( הפחתה של הצפיפות היחסית של שתן).בחלק מהמקרים, החלבון ניתן לצפות ואת המראה של לויקוציטים בשתן( פרוטאינוריה ו leucocyturia בהתאמה).עבור שיטות מיוחדות של חקירה( urography הפרשה) כמעט בכל החולים עם פתולוגיה זו חשפו אבנים בכליות מרובות( nephrolithiasis ו nephrocalcinosis).חמצת אבובית הכליה
בירושה בצורה אוטוזומלית רצסיבית.הנה תיאור של ירושה דומיננטית אוטוזומלית, ייתכנו מקרים ספוראדיים עקב מוטציות עיקריות.חולי
עם פונקצית אבובית הפרוקסימלי פגמים אחרים המזוהים בדרך כלל סוג חמצת צינורי הפרוקסימלי כליות: הופעת חומצות אמינו בשתן גלוקוז( acidaminuria ו glycosuria, בהתאמה).מחברים מסוימים מציעים סוג שלישי - כשל משולב של tubules הפרוקסימלי והדיסטלי.המחלה מאופיינת על ידי התפרצות מוקדמת, תסמונת רככת חמורה, ההיווצרות של אבנים בכליות, לפעמים עלייה ניכרת תכולת חלבון בדם.