Pseudochondroplasia

Pseudoahondroplasia היא מחלה המתרחשת עם התבוסה של epiphyseses של עצמות, מלווה גמד בולט עם איברים מקוצרים.מחלה זו תוארה לראשונה בשנת 1959. Pseudochondroplasia הוא אחד המחלות המורכבות ביותר שנחקרו בקבוצות של dysplasias העצם.זוהי מחלה שבה הן epiphyses ועצמות metaphyseal מושפעים.במקרים הקלים של chondroplasia פסאודו מזכירים מאוד את הגילויים שלהם של מקרים חמורים של דיספלסיה epiphyseal מרובים.

ילדים עם pseudochondroplasia נולדים ללא עיוותים גלויים של השלד.לאחר 2-3 שנים של גיל, הפיגור של הילד בצמיחה הופך בהדרגה, את מידת העקמומיות של עמוד השדרה המותני מופיע ההליכה הופך להיות מוחץ.בנוסף, שינוי מבנה הגוף של הילד: גפיים מקוצרים( בשל מחלוקות, אשר ממוקמות קרוב יותר לגוף: כתף וירך), מברשות הן אצבעות רחבות, קצרות ועבות, משטחת של כף הרגל.בחלק מהילדים, הציר של הגפיים התחתונות נשבר, המתבטא בצורת עקמומיות של O או X של הרגליים.כאשר נעים המפרקים, ניתן להבחין ניידות מוגברת שלהם, במיוחד המפרקים של היד.היוצא מן הכלל במקרים כאלה הוא רק מפרקי המרפק, שבהם מופיעים חוזי גמישות.

חלק מהילדים עם pseudochondroplasia יכולים לפתח arthrosis מוקדם, עם מפרקים הירך וברך להיות מושפע הראשון.למרות העובדה כי הסימנים של pseudoahroplasia בכל החולים הם בערך אותו דבר, את חומרת הביטוי שלהם יכול להשתנות באופן משמעותי.בעוד שכמה ילדים עם מחלה זו - גמדים עם גפיים קצרים מאוד מעווים, לאחרים יש צמיחה נמוכה, אבל הם לא גמדים, הגפיים שלהם שונים במקצת אורך יותר.התכונות, זוהו על ידי צילום רנטגן עשויות גם להשתנות חומרה, אך המהות נשארת זהה: חוליות לשטח החלק המרכזי הלשון בצורת שלהם שבולט.כאשר הילד מגיע לגיל ההתבגרות, חוליות משוחזרים במידה מסוימת.עצם Tubular( כתף, זרוע, ירך לבין עצם שוק) קצר הוארך metaphysis ו epiphysis שלהם מופחתים בגודל מעווה, מידת העיוות עם עלייה בגיל, שהינה בולט יותר בגפיים התחתונים.