תסמונת שוואמן - דמונד

Shvahmana יהלומי תסמונת - hypoplasia המולד של הלבלב, בשילוב עם ירידה בספירת כדוריות דם לבנה, צמיחה נמוכה אנומליה עצם.המחלה היא סיבה נפוצה של אי ספיקת לבלב בקרב ילדים היא ספיגה שמגשימה.הגורם למחלה אינו ידוע.על סוג של ירושה אוטוזומלית רצסיבית

יכול לומר אם יש משפחה של יותר מ קרובים מדרגה שאני חולה אחד, אינם מקרים נדיר ומבודד.ההנחה היא כי בשלבים המוקדמים של התפתחות העובר מתרחשת רקמת לבלב וירוסים התבוסה, מח העצם בעצמות.באותו המגזרים של הלבלב בדרך כלל מוחלפים רקמת שומן ללא סימני סיסטיק ודלקות, צינורות נדירים ניזוקו.הירידה במספר leukocytes יכול להיות בולט מינימלי.כמחצית מהחולים עם רנטגן חשפו סימנים של נזק לסחוס העצם.בראש ובראשונה, הראש הפמוראלי מושפע בדרך כלל, אבל עצמות אחרות יכולות גם להשתנות.לחלק מהחולים יש צלעות קצרות עם קצוות חזית חופשיים, מה שהופך את הנשימה לקשה.כמה אנשים הסובלים ממחלה זו מאובחנים עם נזק לב.עבור

הנחשב בא ביטויים קליניים של התסמונת אופייניים: שלשול כרוני, תזונה רגישה לזיהומים.הסימפטומים הראשונים מופיעים בדרך כלל על החודש -3 של חיים, שלשול מופיע לאחר גמילה או גמילה.צואה תכופה, מ -4 עד 10 פעמים ביום, רגשני, צבע אפור בדרך כלל, נועזות, עם ריח מגעיל, יש polifekaliya( נפח צואת עלייה).התיאבון מופחת בצורה חדה, אבל לפעמים זה נורמלי ואפילו מוגבה.כמעט כל הילדים מהר לרדת במשקל, הם בפיגור מאחור בהתפתחות פיזית.רגישות נצפים מוגברת של זיהומים בדרכי הנשימה והעור כגון ברונכיטיס, דלקת ריאות, psevdofurunkulez, מורסה, כמו גם pyoderma.דלקת קרום המוח ו osteomyelitis נצפים לעתים קרובות.אנגינה, דלקת השדרה, rhinosinusitis לפתח פחות לעתים קרובות.נוסף זיהומים חריפים ותכופים שנגרמו ילדים עם מערכת חיסונית פגומה וכן הפחתה ניכרת את מספר כדוריות דם לבנות.צמצום מספר הטסיות מלווה לעיתים בהתפתחות הדימום.כחריג, ישנה ירידה במספר תאי הדם.מחצית מהחולים סובלים מאנמיה.הצואה נקבעת על ידי מספר רב של שומן לא מעוכל, אשר עשוי להיות מלווה הפחתה שלה, כמו גם כולסטרול בדם.האבחנה נקבעת בדרך כלל בינקות, כאשר ילדים סובלים מדלקות תכופות חמורות והפרעות ספיגת מעיים.

תסמונת Shvahmana -Daymonda סיסטיק פיברוזיס שונה התוכן הרגיל של כלוריד בזיעה.איתור של כשל של הלבלב בשילוב עם כמות מופחתת של לויקוציטים מאפשר לשלול גורמים אחרים של ספיגה.לפעמים ילדים עם תת תזונה חלבון-אנרגיה חמור, וגם על רקע פתולוגיה חמורה של המעי הדק קיים מחסור של תאי דם לבנים ספיקת לבלב משנית, אשר במקרים כאלה תוצאה של הפרה של סינתזת חלבון, ובשל חוסר הורמונים מגרה, מאז מחלות מעיהתאים המייצרים חומרים פעילים ביולוגית אלה נהרסים.במצבים כאלה תסמונת Shvahmana-יהלום יכול לסלקה רק להוכיח כי הפונקציה של הלבלב הוא התאושש כמו תזונה משופרת.

הם תיאורים של אי ספיקת לבלב בקרב ילדים עם מומים מולדים( כגון hypoplasia של כנפי האף, פגמים בעור על הראש, פיגור גדילה והתפתחות נוירו-פסיכולוגית, ידות מרובעות קצרות, hypoplasia של עצם האף, חירשות), אבל ללא שינויי הדםמערכת החיסון.

אין טיפול ספציפי.טיפול חילופי עם אנזימים של הלבלב נותן תוצאה חיובית, זיהומים מתרחשים לעתים רחוקות יותר.ספירת הדם נשארת שונה במשך זמן רב.ההקדמה של אנזימים הלבלב עם המטרה החלפה מתבצעת תחת שליטה של ​​ניתוח צואה.בנוסף, ההכנות ברזל, ויטמינים של קבוצה B, ויטמינים מסיסים בשומן נקבעו.מנת המזון צריך להכיל כמות מוגברת של חלבון, שומנים להגביל.

תחזית על תסמונת Shvahmana יהלום היא נוחה יותר סיסטיק פיברוזיס, אבל חלק מהילדים מת בינקותם.מאוחר יותר המחלה מתקדמת הרבה יותר בקלות, הילדים החולים נבדלים על ידי צמיחה קלה גוף פיזי.