תסמונת אדוארד

ההיארעות של תסמונת אדוארדס היא 1 עד 5000-8000.היחס בין בנים ובנות נולד הוא 1: 3.מחלה זו מאופיינת התפתחותו של רבי איברים ומערכות, כמו גם מומים רבים של התפתחות עוברת.לצורך אבחון מוקדם של המחלה, נעשה שימוש במחקר קיטו-גנטי.לפי החריגים השכיחים ביותר נמצא על החלק של מערכת השלד והשרירים, אברי הרבייה, מבנה עצמות הגולגולת, מערכת הלב וכלי הדם ומערכת העיכול.

הפרעות במנגנון התנועה להופיע התפתחות לא נכונה של האצבעות הראשונות ואת בוהן הראשונה היא קצרה ורחבה, אשר בשל בוהן השנייה ארוכה יותר ממה שנדמה.זוהה מבנה אנטומי נורמלי של כף הרגל, כף רגל מעוותת, מעשי העקב שוקע קשת כף רגל.אצבעות על כף הרגל ועל הידיים ניתן spliced ​​עקב קיפולי העור.

במקרה של בדיקה חיצונית, כלוב צלעות קצר מושך תשומת לב.פתולוגיה

של מערכת הלב וכלי הדם מתבטאת במבנה הפגם של חדרית ו / או קירות פרוזדורים, בהעדר אחד מסתם אאורטלי של אב העורקים או שסתום ריאתי, ובכך שבש את זרימת הדם הנורמלית.שינויים

בתחום ואברי המין מופיעות בועות עם נוזל בכליות, התקבצות, הכפלה של הכליה ו / או השופכן, הגדלת הדגדגן אצל בנות, האשכים טמירים לשק האשכים אצל בנים.

.שינויי גולגולת מוחות פנים להופיע צורה מאורכת של הגולגולת, אוזניים ניטעות נמוכות וסובב, לסת תחתונה קטנה, השמים הגבוהים, ב 5-7% ממקרים זוהו חיך שסוע.לשבש את ההתפתחות התקינה של המבנים הבסיסיים של המוח, עקב אשר יש סימפטומים נוירולוגיים.

חלק אברי העיכול עלול להתרחש צינורות לשקע imperforate לומן ושט imperforate של צינוריות כיס המרה מרות, מעי בליטות gryzhepodobnye עשוי להיות לולאות מעי בתורו שלמות, podzhel מיקום הנורמלי zling רקמה בלוטה.

בשל מומים מרובים, רוב מקרי המוות מתרחשים בשנה הראשונה של החיים( יותר מ 90% מהמקרים).